Mikrocytose er et fald i størrelsen af de røde blodlegemer (RBC’er). RBC-størrelsen måles ved hjælp af det gennemsnitlige korpuskulære volumen (MCV). Hos børn varierer MCV efter alder og køn, og det skal derfor altid sammenlignes med køns- og aldersbaserede normer. Et MCV under den 5. percentil definerer mikrocytose hos børn. De hyppigste årsager til mikrocytose er jernmangelanæmi (IDA) og hæmoglobinopatier .

IDA er den mest udbredte erhvervede anæmi, der skyldes jernmangel (ID) som følge af negativ jernbalance. Tre er de mest almindelige årsager til ID: lavt jernindtag gennem kosten, malabsorption og blodtab. Børn er særligt sårbare over for ID på grund af deres øgede jernbehov i de perioder, hvor de vokser hurtigt. IDA medfører forsinkelser i den kognitive udvikling og dårlige motoriske og sensoriske funktioner. Derfor er det meget vigtigt at opdage ID på det tidligste tidspunkt hos børn og genopbygge jernlagrene ved korrekt tilskud.

Hæmoglobinopatier udgør et stort sundhedsproblem på verdensplan med en høj bærerfrekvens, især i regioner, hvor malaria har været endemisk.

Disse sygdomme er karakteriseret ved en klinisk og hæmatologisk fænotypisk heterogenitet. Differentiering mellem thalassemisk og ikke-thalassemisk mikrocytose har vigtige kliniske implikationer, fordi de hver især har en helt anden patogenese, prognose og behandling .

Differentiering af diagnosen kræver måling af hæmatologiske markører (RBCs, MCV, RBC distribution width eller RDW, som måler RBC-størrelsesvarians. En forhøjet RDW indikerer RBC’er af flere størrelser), kvantificering af HbA2 og HbF, påvisning af Hb-varianter ved HPLC og vurdering af jernstatus (måling af ferritin, som afspejler jernlagre, og transferering eller total jernbindingskapacitet, som indikerer kroppens evne til at transportere jern til brug i RBC-produktionen) .

I β thalassemia trait (βTT) er RBC-tallet generelt højere end hos IDA-patienter , mens MCV-værdien er lavere. RDW er øget hos anæmiske patienter i forhold til de raske personer, højere hos IDA end βTT. Den negative jernbalance er en markør for ID, mens stigningen i HbA2 er en markør for βTT.I de seneste år har identifikationen af nye proteiner, der er involveret i jernhandel og -regulering, ført til opdagelsen af nye former for arvelig mikrocytose, der deler træk med den klassiske IDA. En omhyggelig patienthistorie og evaluering af laboratorieprøver kan gøre det muligt at skelne disse sjældne tilstande fra den mere almindelige IDA. Molekylære undersøgelser gør det muligt at skelne mellem de forskellige typer, hvilket er en forudsætning for differentieret behandling .