Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)
Hvad er oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)?
OPMD er en sjælden, langsomt fremadskridende myopati, der er karakteriseret ved svaghed i øjenlågs- (okulære) og hals- (pharyngeale) muskler. Derudover kan OPMD være forbundet med proximal (nær kroppens midterlinje) og distal (lemmer) muskelsvaghed.
Hvad er symptomerne på OPMD?
Svækket synkebesvær (dysfagi) og hængende øjenlåg (ptosis) er de mest almindelige manifestationer af sygdommen. Når sygdommen skrider frem, oplever nogle personer med OPMD også bevægelsesbesvær. Se mere under Tegn og symptomer.
Hvad forårsager OPMD?
OPMD skyldes en genetisk defekt i PABPN1-genet, som fører til produktion af et ikke-funktionelt protein, der danner klumper i muskelcellerne.1 OPMD rammer mænd og kvinder i lige høj grad, og denne genetiske defekt kan nedarves fra enten den ene forælder (autosomal dominant, den mest almindelige form) eller begge forældre (autosomal recessiv form).1
Forekomsten af den autosomalt dominerende form anslås at være 1 ud af 100.000 i de vestlige lande. På grund af “grundlæggereffekten”, som sker, når en grundlægger af en ny befolkning har en genetisk mutation, er prævalensen af OPMD højere hos franskcanadiere og Bukhara-jøder, der bor i Israel.1,2
For mere, se Årsager/arvning.
Hvordan indtræder og forløber OPMD?
Symptomer på OPMD viser sig normalt ikke før i 40’erne eller 50’erne, og svagheden udvikler sig langsomt. Gennemsnitsalderen for begyndende ptose er 48 år, og gennemsnitsalderen for begyndende dysfagi er 50 år.1
Hvad er status for forskning i OPMD?
Forskere har identificeret den genetiske årsag til OPMD, og MDA-støttede forskere bygger på denne viden på en række forskellige måder. For mere, se Forskning.
- Trollet C, Gidaro T, Klein P, et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. 2001 Mar 8 . I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., redaktører. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020
- Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191st ENMC International Workshop: Recent advances in oculopharyngeal muscular dystrophy research: From bench to bedside 8-10 juni 2012, Naarden, Nederlandene. Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001