Baggrund
NEHI er en relativt sjælden lidelse i lungerne, som først blev klassificeret og beskrevet i 2005. Som følge heraf er det vanskeligt at anslå antallet af børn med denne lidelse i USA. Det er dog en af de mest almindelige former for chILD og er stadig underdiagnosticeret.

Symptomer
Børn med NEHI har ofte hurtig og vanskelig vejrtrækning, lavt iltindhold i blodet (hypoxæmi), og der høres knitren ved undersøgelse med et stetoskop. Der kan også forekomme hvæsende vejrtrækning, som dog ikke er karakteristisk, men som også kan forekomme. Børn kan i første omgang blive diagnosticeret med astma eller langvarige luftvejsinfektioner, da symptomerne kan overlappe med disse. Børn med NEHI reagerer dog generelt ikke på astmabehandlinger og kortikosteroider.

Hvad er årsagen til NEHI?
Årsagen til NEHI er dårligt forstået på nuværende tidspunkt. Når der udføres en biopsi og undersøges med bombesinfarvning, vil NEHI-patienter have et øget antal pulmonale neuroendokrine celler (PNEC’er) i deres lungevæv. Det store antal af disse celler fører til NEHI-diagnosen, men disse cellers rolle i NEHI er fortsat uklar. NEHI har vist sig at gå igen i nogle familier, så det tyder på, at der er et eller andet genetisk grundlag for denne lidelse. Der er dog endnu ikke blevet identificeret en genafvigelse. Miljømæssige årsager kan også påvirke udviklingen af NEHI, men der skal meget mere forskning til for at besvare disse spørgsmål.

Diagnose
Når der er mistanke om nogen form for chILD, er der flere tests, der almindeligvis udføres for at hjælpe med diagnosen. Der udføres ofte laboratorieundersøgelser for at udelukke andre årsager til disse symptomer, som f.eks. cystisk fibrose eller immundefekt. Der udføres ofte en bronkoskopi med bronkoalveolær lavage (BAL), som kan se efter infektion, inflammation og tegn på aspiration i lungerne.

En computertomografi (CT) med høj opløsning af lungerne er ofte nyttig ved diagnosticering af NEHI, idet den viser et karakteristisk mønster kaldet ground glass opacities. Lungerne viser også områder, der er oppustet i forskelligt omfang, hvor nogle områder er overinflaterede og andre underinflaterede, hvilket skaber et mosaikmønster på CT.

En lungefunktionstest for spædbørn (infant PFT) er blevet vigtigere i forbindelse med diagnosticering af NEHI. Denne test anvendes ikke altid, fordi den kræver specialudstyr, som ikke altid er tilgængeligt for klinikeren. Disse viser normalt indfangning af luft i lungerne hos NEHI-patienter og karakteristiske resultater.

Hvis alle disse tests er karakteristiske for NEHI, kan barnet få diagnosen NEHI-syndrom uden en biopsi. Hvis nogle af resultaterne eller symptomerne imidlertid ikke er typiske, er den eneste måde at bekræfte NEHI-diagnosen endegyldigt på, at der skal foretages en lungebiopsi. Biopsivævet har typisk kun lidt eller ingen betændelse, og når det farves med en særlig bombesinfarve, viser det et unormalt forøget antal pulmonale endokrine celler (PNEC’er) i de små luftveje. PNEC’er er celler, der normalt findes i luftvejene, alene eller i klynger kaldet neuroepithelial bodies (NEB’er), og man mener, at de er involveret i lungernes udvikling. Ved NEHI er antallet af PNEC’er og NEB’er i luftvejene altid væsentligt forøget.

Behandling
Behandlingen af NEHI er hovedsageligt understøttende. NEHI-børn har ofte besværet vejrtrækning, hvilket bruger flere kalorier end normalt og kan være ledsaget af gastroøsofageal refluks (GERD). Som følge heraf ses ofte dårlig vægtøgning (manglende trivsel) ved NEHI. Det er vigtigt for den generelle sundhed at optimere barnets ernæringsstatus for at fremme en passende vækst.

Syretilskud kan også være nødvendigt. Den mængde ilt, der er nødvendig, varierer hos NEHI-patienter. Nogle har brug for ilt 24 timer i døgnet, mens andre kun bruger det om natten og under sygdom, mens nogle slet ikke har brug for det. De fleste NEHI-patienter mindsker deres behov for ilt med tiden, og de fleste vokser efterhånden ud af behovet for tilskud.

Fælles forkølelser og influenza kan være mere alvorlige hos NEHI-patienter, så det er også vigtigt at begrænse eksponeringen for luftvejsinfektioner. Sæsonbestemt influenzavaccination og forebyggelse af respiratorisk syncytialvirus (RSV) anbefales.

Orale kortikosteroider, som bruges til at mindske inflammation ved andre lungesygdomme, har ikke vist sig at være nyttige med hensyn til symptomerne hos de fleste NEHI-patienter. Dette er i overensstemmelse med den begrænsede inflammation, der ses på lungebiopsien.

Prognose
Der er i øjeblikket begrænsede oplysninger om den langsigtede prognose, da NEHI først for nylig er blevet anerkendt. Til dato kender vi ikke til børn, der er døde af NEHI, og de fleste forbedres med tiden.

DOKUMENTER

Abnormale lungefunktioner hos spædbørn hos små børn (pdf)
Brody NEHI (pdf)
Detering Pye og Fan NEHI (pdf)
Dr. Young – En mutation af TTF1NKX21 (pdf)
Familiær NEHI Popler et al 2010 (pdf)
NEHI – 25. juni 2011 (Power Point)
NEHI Pjece (pdf)
Neuroendokrine cellefordeling (pdf)