Nethertons syndrom er en lidelse, der påvirker huden, håret og immunsystemet. Nyfødte med Nethertons syndrom har en hud, der er rød og skællet (ichthyosiform erythroderma), og huden kan lække væske. Nogle af de ramte spædbørn fødes med en stram, klar kappe, der dækker deres hud og kaldes en kollodionmembran. Denne membran afstødes normalt i løbet af de første par uger af livet. Fordi nyfødte med denne lidelse mangler den beskyttelse, som normal hud giver, er de i risiko for at blive dehydreret og udvikle infektioner i huden eller i hele kroppen (sepsis), som kan være livstruende. De ramte spædbørn kan også undlade at vokse og tage på i vægt i den forventede hastighed (manglende trivsel). Sundheden hos ældre børn og voksne med Nethertons syndrom forbedres normalt, selv om de ofte forbliver undervægtige og har en lille statur.
Efter spædbarnsalderen varierer sværhedsgraden af hudanormaliteterne blandt personer med Nethertons syndrom og kan svinge over tid. Huden kan fortsat være rød og skællet, især i de første par leveår. Nogle af de berørte personer har intermitterende rødme eller oplever udbrud af en karakteristisk hudanormalitet kaldet ichthyosis linearis circumflexa, der omfatter pletter af flere ringformede læsioner. De udløsende faktorer for udbruddene er ikke kendt, men forskere foreslår, at stress eller infektioner kan være involveret.
Det er et almindeligt problem for de berørte personer, og kradsning kan føre til hyppige infektioner. Døde hudceller udskilles med en unormal hastighed og ophobes ofte i øregangene, hvilket kan påvirke hørelsen, hvis de ikke fjernes regelmæssigt. Huden er unormalt absorberende over for stoffer som f.eks. lotioner og salver, hvilket kan resultere i for høje blodniveauer af visse aktuelle lægemidler. Da hudens evne til at beskytte mod varme og kulde er nedsat, kan de berørte personer have svært ved at regulere deres kropstemperatur.
Personer med Nethertons syndrom har hår, der er skrøbeligt og nemt går i stykker. Nogle hårstrå varierer i diameter, med tykkere og tyndere pletter. Denne egenskab er kendt som bambushår, trichorrhexis nodosa eller trichorrhexis invaginata. Ud over hårene i hovedbunden kan øjenvipper og øjenbryn også være påvirket. Hårafvigelsen ved Nethertons syndrom bemærkes måske ikke i spædbarnsalderen, fordi spædbørn ofte har sparsomt hår.
De fleste personer med Nethertons syndrom har immunsystemrelaterede problemer såsom fødevareallergi, høfeber, astma eller en inflammatorisk hudsygdom kaldet eksem.