Nager acrofacial dysostose, også kendt som Nager syndrom, er en genetisk lidelse, der viser flere eller alle følgende karakteristika: underudvikling af kind- og kæbeområdet, nedadgående øjenåbning, manglende eller fravær af de nederste øjenvipper, nyre- eller mavetilbageløb, hammertæer, forkortet blød gane, manglende udvikling af det indre og ydre øre, mulig ganespalte, underudvikling eller fravær af tommelfingeren, høretab (se høretab ved kraniofaciale syndromer) og forkortede underarme samt dårlig bevægelighed i albuen og kan være karakteriseret ved accessoriske tragi. Lejlighedsvis udvikler de ramte individer vertebrale anomalier såsom skoliose.

Nager acrofacial dysostose

Andre navne

Nager syndrom, mandibulofacial dysostose med præaksiale limb anomalier

Autosomalt dominant – da.svg

Nager acrofacial dysostose nedarves på en autosomal dominant måde.

Arvemønstret er autosomalt, men der er uenighed om, hvorvidt det er autosomalt dominerende eller autosomalt recessivt. De fleste tilfælde har tendens til at være sporadiske. Nager syndrom deler mange karakteristika med fem andre kraniofaciale syndromer: Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann og Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.