Myoklonus-dystoni (M-D) er en bevægelsesforstyrrelse, der er karakteriseret ved en kombination af hurtige, korte muskelsammentrækninger (myoklonus) og/eller vedvarende vridende og gentagne bevægelser, der resulterer i unormale stillinger (dystoni).

De myoklonusryk, der er typiske for M-D, påvirker oftest nakke, krop og øvre lemmer. Ca. 50 % af de berørte personer har dystoni, der påvirker nakken og/eller hånden. I nogle tilfælde er dystoni det eneste bevægelsessymptom. Nogle personer har tremor.

M-D omfatter typisk mere end bevægelsessymptomer. Ikke-bevægelsessymptomer kan omfatte tvangstanker, depression, angst, alkoholmisbrug og panikanfald. M-D påvirker ikke kognition, intelligens eller forkorter levetiden.

Symptomer kan variere betydeligt mellem personer, også inden for samme familie. Personer med M-D rapporterer om fluktuationer i symptomernes sværhedsgrad, episodisk eskalering af bevægelsessymptomer (med eller uden udløsende begivenhed), respiratoriske symptomer og stemmeforstyrrelser.

Symptomer begynder typisk i barndommen eller den tidlige ungdom, men kan også først optræde i voksenalderen. Mange personer oplever et dramatisk fald i myoklonus-rykkende symptomer og undertiden en forbedring af dystoni ved indtagelse af alkohol.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.