Introduktion

Spina bifida er en variabel defekt, hvor rygsøjlens hvirvelbue enten er ufuldstændigt dannet eller mangler. Udtrykket Bifida stammer fra det latinske ord Bifidus, eller “venstre i 2 dele”. Det klassificeres som en defekt i neuralrøret (dvs. den embryonale struktur, der udvikler sig til rygmarven og hjernen). Der er mange forskellige former for neuralrørsdefekter, lige fra dødfødsel til tilfældige røntgenfund af spina bifida occulta. Udtrykket myelodysplasi er blevet brugt som et synonym for spina bifida. læsioner forekommer oftest i lænden og sakralregionen, men kan findes overalt langs hele rygsøjlens længde. Det er en behandlelig rygmarvs misdannelse, der forekommer i varierende sværhedsgrad.

Typer af Spina Bifida

Spina bifida occulta: Den kan forekomme uden neurologiske defekter.

Meningocele: En cystisk hævelse af dura og arachnoidea, der stikker ud gennem spina bifida-defekten i hvirvelbuen.

Meningomyelocele: Når rygmarvsvæv strækker sig ind i meningocele.

Myeloschisis: En cystisk hævelse af dura og arachnoidea, der stikker ud gennem spina bifida-defekten i hvirvelbuen: Hvis rygmarven er udsat på ryggens overflade, kaldes tilstanden myeloschisis

Embryologi

Neuralrørsdefekter opstår mellem den 17. og 30. svangerskabsdag. Denne defekt forstyrrer derefter alle de overliggende væv, hvilket forhindrer hvirvelbuen i at lukke sig. Hvis den bageste hvirvelbue og de overliggende væv ikke dannes normalt, kan den normale rygmarv og hjernehinderne derefter brække sig ud gennem defekten og forårsage en meningomyelocele (MMC) .Hvis hvirvelbuen ikke vokser og smelter normalt sammen, og rygmarven og meninges ikke forstyrres, opstår der spina bifida occulta.

Patofysiologi

MMC er forbundet med en unormal udvikling af kraniets neuralrør, hvilket resulterer i flere karakteristiske CNS-afvigelser. Chiari type II-malformationen er karakteriseret ved cerebellær hypoplasi og varierende grader af caudal forskydning af den nedre hjernestamme ind i den øvre halskanal gennem foramen magnum. Denne deformitet hindrer strømmen og absorptionen af cerebrospinalvæske (CSF) og forårsager hydrocephalus, som forekommer hos mere end 90 % af spædbørn med MMC. Talrige andre associerede misdannelser i nervesystemet omfatter syringomyelia, diastematomyelia og agenesi af corpus callosum. Ikke-neurologiske associationer omfatter misdannelser i rygsøjlen, hydronefrose, hjertefejl og gastrointestinale anomalier.

Epidemiologi

Der er variationer i incidensen mellem nogle racepopulationer. Incidensen af MMC i USA: 1,1 ud af 1000 fødsler. Den nuværende incidens i Amerika er ca. 0,6 pr. 1000, og der er gode tegn på, at den har været støt faldende. Tilfældene hos afroamerikanere er ofte en tredjedel af dem, der findes hos hvide amerikanere, mens de hos latinamerikanere er to til tre gange større. 1 tilfælde ud af 10 000 rapporteres i Finland og 5 ud af 1 000 i Nordirland 5. Der er mindst 2000 tilfælde/år i USA

Ætiologi

Risikoen for, at en voksen med MMC får et barn med en neuralrørsdefekt, er 5% . Kvinder med et lavt folatniveau i RBC-cellerne under den tidlige graviditet har op til 6 gange større risiko for at få et barn med en neuralrørsdefekt. Intrauterin eksponering for antiepileptiske lægemidler, især valproat og carbamazepin, og for lægemidler, der anvendes til at fremkalde ægløsning. Moderens eksponering for fumonisiner, EM-felter, farlige affaldspladser, desinfektionsbiprodukter, der findes i drikkevand, og pesticider. andre risikofaktorer for MMC omfatter moderens fedme, hypertermi (som følge af moderens feber eller febersygdom eller brug af saunaer, spabade eller solarier) og moderens diarré.

Diagnostiske procedurer

Måling af maternel serum α-fetoprotein-niveau (MSAFP) er en almindelig screeningstest. Hvis niveauet er forhøjet, hvilket indikerer, at en del af fosteret ikke er dækket af hud, efterfølges denne screeningstest af en detaljeret ultralydsundersøgelse. Ved ultralydsscanning kan 92 % af neuralrørsdefekter diagnosticeres. Mødre med forhøjede MSAFP-niveauer og en ultralydsscanning, der ser normal ud, kan evalueres ved fostervandsprøve for tilstedeværelse af forhøjede acetylcholinesterase-niveauer i fostervandet.

Outcome Measures

Den funktionelle uafhængighedsmåling (FIM) er den mest almindeligt accepterede funktionelle måling. FIM består af 18 skalaer, der scorer fra 1 til 7; højere tal betyder større evne. Andre omfatter Child Health Questionnaire (CHQ), Barthel Index (BI).

Behandling/interventioner

Generelt følger en operation inden for de første par dage af livet for at lukke rygmarvsdefekten. Det er også vigtigt at forebygge infektion og yderligere traumer på de udsatte væv. Der kan være behov for yderligere operationer for at håndtere andre problemer i fødderne, hofterne eller rygsøjlen. Personer med hydrocephalus vil også kræve efterfølgende operationer, fordi shunten skal udskiftes. På grund af de tarm- og blæreproblemer, der ofte er forårsaget af neuralrørsdefekten, kan kateterisation være nødvendig.

The Management of Myelomeningocele Study (MOMS): MOMS-forsøget er et NIH-sponsoreret multicenter-klinisk forsøg, der begyndte i 2002 for at vurdere, hvad der var den bedste behandling af myelomeningocele – føtal kirurgi eller kirurgisk reparation efter fødslen.

De kliniske forsøgsresultater viste, at prænatal kirurgi reducerede behovet for at aflede, eller shunte, væske væk fra hjernen betydeligt, forbedrede den mentale udvikling og motoriske funktion og øgede sandsynligheden for, at et barn vil gå uden hjælpemidler. MOMS-forsøget har vist, at nogle af de faktorer, der forårsager problemer som Chiari II-malformation og hydrocephalus, faktisk er faktorer, der udvikles i anden halvdel af graviditeten. Hvis fosterets ryg lukkes tidligt, kan det give mulighed for at genoprette en del af nervefunktionen i graviditeten og faktisk vende udviklingen af denne alvorlige tilstand.

Fysioterapeutisk behandling

En tværfaglig tilgang til behandling af patienter med MMC er afgørende for et vellykket resultat. Patienten bør vurderes så hurtigt som muligt efter fødslen. På forskellige stadier vil fokus for fysioterapi ændre sig i takt med patientens ændrede behov. Regelmæssig gennemgang er afgørende for at imødekomme patientens behov. Forældre og plejere bør inddrages i patientens pleje.

• KLINISK PRÆSENTATION – Følgende kan observeres i tilfælde af MMC.Slap eller spastisk lammelse af de nedre lemmer, Urin- og eller afføringsinkontinens, Hydrocephalus, Dårlig kontrol over stammen, Muskuloskeletale komplikationer, Skoliose, Hoftedysplasi, Hofteløsning, Hofte-/knækontraktur, Klumpfod, Muskelatrofi

• FYSISK VURDERING- Følgende kan observeres under den fysiske vurdering.
  • Åbent sår
  • Deformiteter
  • Hudanomalier
  • Fornemmelse
  • Muskeltonus
  • Muskelstyrke
  • Bevægelsesomfang
  • Kontrakturer
  • Dislokation
  • Milepæle for udvikling

• PLAN FOR OMSORG
  • Forebygge/korrigere deformitet
  • Vedligeholde/forbedre fysiologiske egenskaber af led og muskler
  • Overvåge normal motorisk udvikling
  • Undervise forældre, plejere
  • Fremme og maksimere uafhængig mobilitet
  • Fremme deltagelse i regelmæssig fysisk aktivitet.

• BEHANDLINGSMÅDER
  • Seriel støbning (CTEV)
  • Passiv mobilisering, graduerede øvelser og strækøvelser.
  • Taktil stimulering
  • Balance & Balanceøvelser
  • Styringsøvelser for stammen
  • Positionering
  • Ortose & Hjælpemidler
  • Forældreuddannelse: Forældrene bør informeres om barnets tilstand, fremskridt og prognose og inddrages i behandlingsplanlægning og hjemmeprogrammer. Seriel afstøbning for CTEV.

Komplikationer

Hyppige komplikationer ved MMC omfatter følgende.

• Forringelse af reproduktionsorganer
• Neurogen blære: Langt de fleste børn med MMC har en neurogen blære.
• Kun 5,0 % til 7,5 % af MMC-populationen har en normal urologisk funktion.
• Neurogen tarm: Traditionel tarmkontinens er til stede hos ca. 10 % af børn med MMC.
• Muskuloskeletale komplikationer.
• Psykosociale problemer: Sårbart barns syndrom.
• Tryksår
• Indlæringsvanskeligheder

Neurokirurgiske komplikationer

• Sårinfektionsrater varierer fra 7 % til 12 %
• Hydrocephalus; synsforstyrrelser
• Ventrikulitis: lav efterfølgende IQ
• Shuntfejl
  • 5% – 32% af spædbørn med MMC vil præsentere tegn på Chiari-kompression, hvilket gør det til den hyppigste dødsårsag hos patienter med MMC
• Chiari-kompression kan forekomme på et hvilket som helst tidspunkt, præsentation i det første leveår er forbundet med op til 50% dødelighed.
• Kronisk hovedpine er det hyppigst rapporterede symptom.
• Fedme – Fedme er hyppigt forekommende hos børn med MMC. Jo højere niveauet af læsionen langs rygsøjlen er, jo højere er hendes procentdel af kropsfedt.Hos børn med L1-L3-læsioner er effekten af stigende fedme en afgørende faktor for tabet af ambulant mobilitetTypisk når børn med MMC deres maksimale ambulatoriske evner omkring 10-årsalderen. Derefter oplever de et langsomt fald i funktion i løbet af de næste 10 år. De børn, der kan bevæge sig mere, har en lavere procentdel af kropsfedt.

Slutning

Omkring 90 % af de børn, der er født med Spina Bifida, lever nu til at blive voksne, omkring 80 % har normal intelligens, og omkring 75 % dyrker sport og laver andre sjove aktiviteter. De fleste klarer sig godt i skolen, og mange dyrker sport.

En tværsnitsundersøgelse (august 2020) foretaget af et tværfagligt team, der beskriver sundhedsproblemer og levevilkår i en kohorte af voksne, der lever med Spina Bifida, tyder på, at der er en højere prævalens af urin- og afføringsinkontinens, smerter og overvægt hos voksne med Spina Bifida. Personer med tilstanden over 46 år havde mindre komplicerede medicinske tilstande, bedre fysiske og kognitive funktioner og højere uddannelse, selvstændig levevis og deltagelse i samfundet, mens personer < 46 år havde flere sekundære tilstande såsom hydrocephalus, Chiari II-malformation, tethered cord-symptomer og latexallergi.

1. 1,0 1,1 Lundy-Ekman L (2007). Neurovidenskab: Fundamentals for Rehabilitation. 3. udgave. St. Louis: Saunders, 2007
2. 2.00 2.01 2.02 2.02 2.03 2.04 2.04 2.05 2.06 2.06 2.07 2.07 2.08 2.08 2.09 2.10 2.11 2.11 2.12 2.13 2.14 Spina Bifida: Baggrund, patofysiologi, ætiologi . Emedicine.medscape.com. 2019 . Tilgængelig fra: http://emedicine.medscape.com/article/311113-overview
3. 4. Burke R, Liptak G. Providing a Primary Care Medical Home for Children and Youth With Spina Bifida . PEDIATRICS. 2011;128(6):e1645-e1657.
4. Fletcher JM, Copeland K, Frederick JA (2005). Spinal læsionsniveau i spina bifida: en kilde til neural og kognitiv heterogenitet. Journal of Neurosurgery. 102(3 Suppl):268-79
5. 5,0 5,1 5. Shin M, Besser L, Siffel C, Kucik J, Shaw G, Lu C et al. Prevalence of Spina Bifida Among Children and Adolescents in 10 Regions in the United States (Prævalens af spina bifida blandt børn og unge i 10 regioner i USA). PEDIATRICS. 2010;126(2):274-279.
6. 6,0 6,1 6. Canfield M, Ramadhani T, Shaw G, Carmichael S, Waller D, Mosley B et al. Anencephali og spina bifida blandt spansktalende: Maternal, sociodemografiske og akkulturationsfaktorer i den nationale undersøgelse af forebyggelse af fødselsdefekter (National Birth Defects Prevention Study). Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology (Forskning om fødselsdefekter, del A: Klinisk og molekylær teratologi). 2009;85(7):637-646.
7. 7. McLone D, Knepper P. Årsagen til Chiari II-malformation: A Unified Theory. Pediatric Neurosurgery. 1989;15(1):1-12.
8. 8. McDonnell G, McCann J. Problemer i forbindelse med medicinsk behandling af voksne med spina bifida. Child’s Nervous System. 2000;16(4):222-227.
9. 9.0 9.1 Campbell, SK, Linden, DW, Palisano RJ (2000). Fysioterapi for børn (2. udgave). Philadelphia, PA: W.B. Saunders.
10. Bendt M, Gabrielsson H, Riedel D, Hagman G, Hultling C, Franzén E, Eriksson M, Seiger Å. Voksne med spina bifida: En tværsnitsundersøgelse af sundhedsspørgsmål og levevilkår. Brain and Behavior. 2020 Aug;10(8):e01736.