Mandibulofacial dysostose med mikrocefali (MFDM) er en lidelse, der forårsager abnormiteter i hovedet og ansigtet. Personer med denne lidelse har ofte et usædvanligt lille hoved ved fødslen, og hovedet vokser ikke med samme hastighed som resten af kroppen, så det ser ud til, at hovedet bliver mindre i takt med, at kroppen vokser (progressiv mikrocefali). De ramte personer har udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, der kan variere fra mild til alvorlig. Tale- og sprogproblemer er også almindelige ved denne lidelse.

Faciale abnormiteter, der forekommer ved MFDM, omfatter underudvikling af midten af ansigtet og kindbenene (midface- og malar-hypoplasi) og en usædvanlig lille underkæbe (mandibulær hypoplasi, også kaldet mikrognathia). De ydre ører er små og unormalt formede, og de kan have hududvækster foran dem kaldet præaurikulære tags. Der kan også være abnormiteter i øregangen, de små knogler i ørerne (benknogler) eller en del af det indre øre kaldet de halvcirkulære kanaler. Disse øreanormaliteter fører til høretab hos de fleste berørte personer. Nogle personer med MFDM har en åbning i mundtaget (ganespalte), hvilket også kan bidrage til høretab ved at øge risikoen for øreinfektioner. De ramte personer kan også have en blokering af næsevejene (choanal atresi), som kan give åndedrætsbesvær.

Hjerteproblemer, abnormiteter på tommelfingrene og kort statur er andre træk, der kan forekomme ved MFDM. Nogle personer med denne lidelse har også blokering af spiserøret (esophageal atresi). Ved øsofagusatresi har den øvre spiserør ikke forbindelse til den nedre spiserør og mavesækken. De fleste spædbørn, der fødes med esophageal atresi (EA), har også en tracheoøsophageal fistel (TEF), hvor spiserøret og luftrøret er unormalt forbundet, så væske fra spiserøret kan komme ind i luftvejene og forstyrre vejrtrækningen. Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula (EA/TEF) er en livstruende tilstand; uden behandling forhindrer den normal ernæring og kan forårsage lungeskader ved gentagen eksponering for væsker fra spiserøret.