Definition
Lamellar ichthyosis (LI) er en sjælden hudlidelse. Den optræder ved fødslen og fortsætter hele livet.
LI; Collodian baby – lamellar ichthyosis; Ichthyosis congenital; Autosomal recessiv medfødt ichthyosis – lamellar ichthyosis type
Orsager
LI er en autosomal recessiv sygdom. Det betyder, at både moderen og faderen skal videregive en unormal kopi af sygdomsgenet til deres barn, for at barnet kan udvikle sygdommen.
Symptomer
Mange babyer med LI fødes med et klart, skinnende, voksagtigt lag hud kaldet en kollodionmembran. Af denne grund er disse babyer kendt som kollodianbabyer. Membranen skaller af inden for de første 2 uger af livet. Huden under membranen er rød og skællet. Den ligner overfladen på en fisk.
Med LI er det yderste lag af huden, kaldet epidermis, ikke normalt og kan ikke beskytte kroppen, som den sunde epidermis kan. Som følge heraf kan et barn med LI have følgende helbredsproblemer:
- Svært ved at spise
- Væsketab dehydrering
- Tab af balance af mineraler i kroppen (elektrolytforstyrrelser)
- Atmeproblemer
- Kropstemperatur, der ikke er stabil
- Hud- eller krops-brede infektioner
Ældre børn og voksne med LI kan have disse symptomer:
- Meget store skæl, der dækker det meste af kroppen
- Mindsket evne til at svede, hvilket medfører følsomhed over for varme
- Hårtab
- Abnormale finger- og tånegle
- Huden på håndflader og fodsåler er fortykket
Behandling
Kollodionbørn skal normalt opholde sig på neonatal intensivafdeling (NICU). De anbringes i en kuvøse med høj luftfugtighed. De vil have brug for ekstra fodring. Der skal påføres fugtighedscreme på huden. Når collodionmembranen er smidt, kan babyer normalt tage hjem.
Langvarig pleje af huden indebærer at holde huden fugtig for at minimere skællenes tykkelse. Foranstaltningerne omfatter:
- Fugtighedscremer, der påføres huden
- Medicin kaldet retinoider, der tages gennem munden i svære tilfælde
- Miljø med høj luftfugtighed
- Badning for at løsne skællene
Supportgrupper
Disse grupper kan give flere oplysninger om LI:
- National Organization for Rare Disorders — rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar
- NLM Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/lamellar-ichthyosis
Mulige komplikationer
Babyer er i risiko for infektion, når de afgiver den collodiske membran.
Øjenproblemer kan opstå senere i livet, fordi øjnene ikke kan lukke helt.
Billeder
Martin KL. Forstyrrelser af keratinisering. In: I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 658.
Paller AS, Mancini AJ. Arvelige forstyrrelser af kornifikation. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 5.
Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas, and related disorders. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 57.