Den typiske patient med ketotisk hypoglykæmi er et lille barn i alderen mellem 10 måneder og 6 år. Episoderne opstår næsten altid om morgenen efter en faste natten over, ofte en, der er længere end normalt. Symptomerne omfatter symptomer på neuroglykopeni, ketose eller begge dele. Symptomerne på neuroglykopeni omfatter normalt sløvhed og utilpashed, men kan også omfatte manglende reaktionsevne eller krampeanfald. De vigtigste symptomer på ketose er anoreksi, abdominal ubehag og kvalme, der undertiden udvikler sig til opkastning.
Hvis det er alvorligt, tager forældrene normalt barnet til en lokal skadestue, hvor der tages blodprøver. Glukosen viser sig normalt at være mellem 35 og 60 mg/dl (1,8-3,1 mmol/L). Den samlede CO2-værdi er normalt også noget lav (14-19 mmol/L er typisk), og hvis der udtages urin, opdages der høje niveauer af ketoner. Ketoner kan også måles i blodet på sengekanten (Medisense glucometer). Andre rutineprøver er normale. Hvis barnet får intravenøs væske med saltvand og druesukker, forbedres det dramatisk og bliver normalt rask igen i løbet af få timer. Disse symptomer ses normalt på grund af, at barnet ikke er tilpasset til at bruge fedt som energi, typisk når barnets daglige glukoseindtag kan være for højt (mere end 50 g/dag for et barn). Dette er også forbundet med svingende glykæmi i løbet af dagen.
En første episode tilskrives normalt en virusinfektion eller en akut gastroenteritis. Hos de fleste af disse børn gentager en eller flere yderligere episoder sig imidlertid i løbet af de næste par år og bliver umiddelbart genkendelige for forældrene. I milde tilfælde vil kulhydrater og et par timers søvn være nok til at afslutte symptomerne. Således sagt er den nødvendige mængde kulhydratindtag for et barn såvel som for en voksen tæt på 0, fordi leveren kan levere den nødvendige mængde glukose, som kroppen har brug for, gennem glukoneogenese.
Udløsende faktorer, forhold, der udløser en episode, kan omfatte længerevarende faste (f.eks. manglende aftensmad aftenen før), et lavt kulhydratindtag den foregående dag (f.eks. en hotdog uden bolle) eller stress som f.eks. en virusinfektion. De fleste børn, der rammes af ketotisk hypoglykæmi, har en slank kropsbygning, mange med en vægtpercentil under højdepercentilen, dog uden andre tegn på underernæring. Overvægtige børn er sjældent ramt.
Ketotisk hypoglykæmi ved glykogenoplagringssygdomRediger
Nogle af undertyperne af glykogenoplagringssygdom viser ketotisk hypoglykæmi efter fastende perioder. Især glykogenoplagringssygdom type IX kan være en almindelig årsag til ketotisk hypoglykæmi, hvor den mest almindelige subtype IXa hovedsageligt rammer drenge. Ved glykogenoplagringssygdom type XIa kan børn normalt virke overvægtige i forhold til deres højde, men dette tilskrives en forstørret lever (hepatomegali).