Hvad er Kearns-Sayre syndrom?
Kearns-Sayre syndrom er en sjælden neuromuskulær lidelse forårsaget af en 5.000-base-deletion i mitokondrie-DNA (mtDNA). Mitokondrier er små stavlignende strukturer, der findes i alle celler i kroppen. De bruger ilt til at omdanne energi fra den mad, vi spiser, til energi, der bruges af cellerne. Ved KSS mangler noget genetisk materiale i mitokondrierne, så de udvikler sig ikke korrekt. Dette kan føre til en række problemer i hele kroppen.

Personer med KSS kan have hængende øjenlåg (ptose) på det ene eller begge øjne, lammelse af visse øjenmuskler, der bliver værre med tiden, og farvet materiale på øjenforingen, der kan føre til dårligt nattesyn eller synstab. De kan også have hjertesygdomme, muskelsvaghed, høretab eller endokrine tilstande som diabetes eller hypoparathyroidisme.

Det første tilfælde af Kearns-Sayre-syndromet opstår normalt i 20-årsalderen, og det udvikler sig langsomt over tid.

Hvad er forekomsten af Kearns-Sayre-syndromet?
Forekomsten af Kearns-Sayre syndrom er ca. 1 til 3 pr. 100.000 mennesker.

Hvordan diagnosticeres Kearns-Sayre syndrom?
KSS diagnosticeres gennem klinisk vurdering af en sundhedsperson og en række diagnostiske tests. Procedurer kan omfatte:

• Et øjen- og synsvurderinger

• Elektrokardiogram for at kontrollere hjertefunktionen

• Blod- og rygmarvsvæskeprøver for at se efter forhøjede niveauer af visse stoffer

• Muskelbiopsi for at undersøge for abnormiteter

• Computertomografi (CT-scanning) eller magnetisk resonansafbildning (MRI) af hjernen

Er der et bestemt gen/en bestemt vej i Kearns-Sayre-syndrom, der er blevet identificeret?
Ja. Deletioner af store dele af mtDNA kan forårsage KSS.

Hvordan behandles Kearns-Sayre-syndrom?
Behandlingen af KSS afhænger af, hvilke symptomer der er til stede, og hvor alvorlige de er. For eksempel kan medicinsk udstyr eller kirurgiske indgreb løfte øjenlåget(erne) eller forbedre synet. En pacemaker kan hjælpe med at regulere hjerterytmen, og høreapparater kan forbedre høretabet. Medicinering kan anvendes mod tilknyttede tilstande som diabetes eller skjoldbruskkirtelproblemer.

Er der kliniske forsøg i gang med Kearns-Sayre-syndrom?
Ja, der er nogle få kliniske forsøg i gang og nogle, der allerede er afsluttet.

Hvordan kan RareShare være til hjælp for patienter og familier med Kearns-Sayre-syndrom?
Kearns-Sayre-syndromet RareShare-fællesskabet har fire medlemmer. Der er i øjeblikket en aktiv diskussion i gang, som hjælper med at forbinde patienter, sundhedspersonale, plejere og familier med interesse for Kearns-Sayre syndrom og giver dem løbende adgang til ressourcer i samfundet.

RareShare, MGCI Cancer Society and RGI Chapter