Formål: Ledhypermobilitet (JH) eller “ligamentøs slaphed” anses for at være en underliggende risikofaktor for mange typer muskuloskeletale præsentationer i pædiatrien, og ledhypermobilitetssyndromet (JHS) beskriver sådanne lidelser, hvor symptomerne bliver kroniske, ofte mere generaliserede og forbundet med funktionsnedsættelser. Man mener, at de kliniske træk har meget til fælles med mere alvorlige lidelser, herunder Ehlers-Danlos syndrom (EDS), osteogenesis imperfecta og Marfans syndrom, selv om dette ikke er blevet formelt undersøgt hos børn. Vi definerede de kliniske karakteristika for alle patienter med ledhypermobilitetsrelaterede præsentationer, der blev set fra 1999 til 2002 i en tertiær henvisningspædiatrisk reumatologisk afdeling.

Metoder: Patienterne blev identificeret og rekrutteret fra pædiatrisk reumatologisk klinik og afdeling og en dedikeret pædiatrisk reumatologisk hypermobilitetsklinik på Great Ormond Street Hospital. Der blev indsamlet data retrospektivt om patienterne fra de pædiatriske reumatologiske klinikker (1999-2002) og prospektivt om patienter, der blev set på hypermobilitetsklinikken (2000-2002). Specifikt blev der registreret historiske oplysninger om udviklingsmæssige milepæle, muskuloskeletale eller blødtvævsdiagnoser og symptomer samt væsentlige tidligere medicinske anamneser. Undersøgelsen omfattede målinger af led- og blødtvævsløshed og tilknyttede tilstande som f.eks. skoliose, dysmorfiske træk, hjertemislyd og øjenproblemer.

Resultater: Der blev inkluderet 125 børn (64 kvinder), om hvilke der kunne identificeres tilstrækkelige kliniske data, og som havde kliniske problemer, der tilskrives JH, der var til stede i mere end 3 måneder. Fireogtres var fra den pædiatriske reumatologiske klinik og 61 fra hypermobilitetsklinikken. Der blev ikke fundet nogen forskelle i nogen af foranstaltningerne mellem de to populationer, og resultaterne præsenteres samlet. Tre fjerdedele af henvisningerne kom fra børnelæger og praktiserende læger, men kun i 10 % af tilfældene blev hypermobilitet anerkendt som en mulig årsag til ledproblemer. Den gennemsnitlige alder ved symptomdebut var 6,2 år og alderen ved diagnose 9,0 år, hvilket indikerer en forsinkelse på 2-3 år i forbindelse med diagnosen. Den vigtigste klage var arthralgi i 74 % af tilfældene, unormal gang i 10 % af tilfældene, åbenlys leddeformitet i 10 % af tilfældene og rygsmerter i 6 % af tilfældene. Gennemsnitsalderen ved første gang var 15,0 måneder; 48 % blev anset for at være “klodsede” og 36 % for at have dårlig koordination i den tidlige barndom. Tolv procent havde “klikkende” hofter ved fødslen, og 4 % havde faktisk medfødt diskursiv hofte. Urinvejsinfektioner var til stede hos henholdsvis 13 og 6 % af henholdsvis kvinder og mænd. Der blev diagnosticeret tale- og indlæringsvanskeligheder hos henholdsvis 13 og 14 %. En historie med tilbagevendende forstuvninger af led blev set hos 20 % og faktisk subluxation/dislokation af led hos 10 %. Fyrre procent havde oplevet problemer med håndskriftsopgaver, 48 % havde store begrænsninger i forbindelse med skolebaserede fysiske undervisningsaktiviteter, 67 % andre fysiske aktiviteter, og 41 % var gået glip af betydelige perioder af skolegang på grund af symptomer. Treogfyrre procent beskrev en historie med lette blå mærker. Undersøgelsen viste, at 94 % scorede > eller =4/9 på Beighton-skalaen for generaliseret hypermobilitet, hvor knæ (92 %), albuer (87 %), håndled (82 %), håndens metacarpophalangeale led (79 %) og ankler (75 %) var hyppigst involveret.

Konklusioner: JHS er dårligt anerkendt hos børn med en lang forsinkelse i tiden til diagnosen. Selv om der er en henvisningsbias i retning af ledsymptomer, er en overraskende stor andel forbundet med betydelige neuromuskulære og motoriske udviklingsproblemer. Vores patienter med JHS viser også mange overlapningstræk med genetiske sygdomme som EDS og Marfan-syndromet. Den forsinkede diagnose resulterer i dårlig smertekontrol og forstyrrelser af det normale hjemmeliv, skolegang og fysiske aktiviteter. Viden om diagnosen og enkle indgreb vil sandsynligvis være meget effektive til at reducere sygeligheden og omkostningerne for sundhedsvæsenet og de sociale myndigheder.