Summary

Hæmokromatose er en thesaurisme, der påvirker jernmetabolismen. Den har genetisk heterogenitet, men med en fælles endelig metabolisk vej, der forårsager lav produktion af hormonet hepcidin. Dette fører til øget absorption i tarmene og aflejring af for store mængder jern i parenkymcellerne, hvilket igen fører til permanent vævsskade og organsvigt.

Miljømæssige faktorer – især alkoholforbrug – og tilhørende modificerende gener, der regulerer fænotypisk udtryk, er blevet identificeret. Et højt mistankeindeks er nødvendigt for en tidlig diagnose, som muliggør præsymptomatisk behandling og en normal forventet levetid. Phlebotomi er fortsat den vigtigste behandling, men andre behandlinger er i fokus for den aktuelle forskning.

INDLEDNING

Haemokromatose er den mest almindelige arvelige genetiske sygdom i europæiske befolkninger. Selv om flere mutationer kan forårsage syndromet, er den mest almindelige mutation i HFE-genet, som giver p.Cys282Tyr-substitutionen. Personer, der er homozygote for denne defekt, kan lide af jernoverbelastning og konsekvenserne heraf.

Omkring en ud af 10 personer lider af denne mutation blandt nordeuropæiske efterkommere. Det vil sige, at en ud af 200 personer vil være homozygot. Disse mennesker vil lide af en betydelig jernoverbelastning afhængigt af miljømæssige og genetiske faktorer. Forskningen er ved at afdække de genetiske faktorer, der er forbundet med denne sygdom, som diagnosticeres tidligere og tidligere takket være den medicinske viden. I modsætning til FH-associeret hæmokromatose er ikke-HF-associerede former sjældne.