Marfan syndrom vs. marfanoid habitus – hvad er forskellen?
I min rolle som frivillig og Marfan-ambassadør hos The Hypermobility Syndromes Association er der et Marfan-relateret spørgsmål, der kommer ofte op, nemlig hvad er marfanoid habitus? Derefter vil folk som regel gerne vide, hvad forskellen er på det og Marfan syndrom, så jeg tænkte, at jeg ville lave et indlæg i dag, hvor jeg taler lidt om det.
Først, Marfan syndrom, er en genetisk bindevævssygdom, der ofte er forbundet med visse tegn og symptomer samt problemer med leddene, øjnene og hjertet. Vi taler altid om, at folk med Marfan har et “lignende udseende”, og det skyldes de tilknyttede tegn som f.eks. at de er høje og slanke med lange lemmer. Med tiden er vi kommet til at forbinde sådanne ting med tilstanden, selv om det er muligt at have tilstanden uden disse ydre tegn.
Derfra har vi nu udtrykket Marfanoid Habitus, som beskriver denne associerede kropsform, det er betegnelsen for en konstellation af symptomer, der ligner dem ved Marfan-syndromet. Det er også det vigtige ord, det ligner, for det er forskellen. Marfan habitus er ikke en tilstand og er ikke det samme som at have Marfan syndrom, som er en genetisk betingelse. Hvis du har Marfanoid habitus, betyder det blot, at du ser ud som om du har Marfan, men det betyder ikke, at du rent faktisk har tilstanden. Marfanoid habitus optræder ofte mest i tilstande, der ligner Marfan syndrom, så det er muligt at have Ehlers Danlos syndrom for eksempel med Marfanoid Habitus kropsform, men det betyder ikke, at du har både EDS og Marfan, du ser blot ud som om du har Marfan.
Det er altid vigtigt at skelne mellem de to.
Læs mere om det på HMSA’s hjemmeside: http://hypermobility.org/help-advice/diagnosing-marfans-syndrome/the-clinical-features-of-mfs/marfanoid-body-shape/