FIBULÆR HEMIMELIA (også kendt som FIBULAR DEFICIENCY)

Jill Flanagan, M.D.

Introduktion: Fibulær hemimelia (FH) er en medfødt (opstår ved fødslen) tilstand, hvor kendetegnende er, at hele eller en del af fibulaknoglen i benet mangler. Den kan være forbundet med andre fysiske abnormiteter som beskrevet nedenfor, men den er sjældent forbundet med andre medicinske problemer. Ikke alene mangler fibulabenet i et vist omfang, men benet er også tyndere og kortere. Oftest rammer det kun det ene ben, men det kan også ramme begge sider. Der er flere andre forskelle forbundet med fibula hemimelia. Disse omfatter delvis eller fuldstændig fravær af det forreste korsbånd (ACL) i knæet, medfødt kort lårben, ustabilitet i anklen og tab af nogle af de yderste knogler i foden, hvilket resulterer i færre end 5 tæer. I mere alvorlige former kan der også være en fordybning af huden og skævhed af skinnebensknoglen.

Anatomi: Fibula er den tynde knogle i den yderste del af benet. Den større, tykkere knogle er skinnebenet (tibia). Ved fibula deficiency mangler noget af eller hele fibulaknoglen som vist på røntgenbilledet.

Etiologi/årsag: Årsagen til FH er ukendt. Undersøgelser har vist, at flere gener kan være muterede og føre til den unormale bendannelse, men disse er ikke arvelige eller overføres fra forældre til barn. Det er derfor meget sjældent, at et barn med FH har en mor eller far med en lignende tilstand, og barnet er generelt ikke i risiko for at få børn med FH.

Symptomer: Mange børn med FH kan diagnosticeres ved fødslen eller kort tid derefter. Manglen giver ikke anledning til smerter. Forskellen i lemmernes længde er ofte mærkbar ved fødslen.

Fysisk undersøgelse: De vigtigste fysiske kendetegn ved FH er følgende:

• Lemmernes længdeforskel
• Muligt fravær af tæer
• Abnormalt ankelled

På undersøgelsen er underbenet (fra knæ til ankel) mindre og tyndere. Der er ofte en kurve i underbenet, og nogle gange er der en tilhørende fordybning på huden. Ofte er låret også kortere i længden. Knæleddet har ofte ikke noget korsbånd, og det vil derfor føles “løst” ved undersøgelsen. Ankelleddet kan være stift, og det kan være spidst nedad og udadrettet (everted). Der kan også være fraværende tæer på den yderste del af foden.

Billedundersøgelser: Ortopædkirurgen vil sandsynligvis røntgenfotografere fra hofter til ankler. På disse røntgenbilleder kan lægen måle forskellen i lemmernes længde, lemmernes skævhed og vurdere for abnormiteter i fod og ankel. Røntgenbillederne gentages ofte, efterhånden som barnet vokser. Når barnet er yngre, er det muligt, at kirurgen kan anbefale en MRT af ankelleddet og eventuelt knæleddet. Der er tilfælde, hvor knogler i foden og anklen “sidder fast sammen” (kendt som en tarsalkoalition), og før rekonstruktiv kirurgi vil lægen måske ønske et bedre kig på dette led.

Behandling: Behandling: Behandlingen afhænger generelt af funktionen af hofte-, knæ- og ankelleddet samt af de nuværende og endelige forventede længdeforskelle mellem lemmerne. De fleste børn med FH vil have projicerede forskelle ved skeletmodning > 2 tommer. Faktisk har mange børn endelige forskelle, der forventes at blive 4-6 tommer. Forskellen i benlængder øges generelt i forhold til barnets samlede vækst, så den endelige forskel kan forudsiges. Denne forskel vil ofte skulle behandles, fordi forskelle på mere end ¾” kan føre til smertefulde problemer i fremtiden.

Generelt er målet for børn med forskelle i lemmernes længde at have to lemmer næsten lige lange og så funktionelle og smertefri som muligt, når barnet er fuldt udvokset. For at nå dette mål skal kirurgen først undersøge barnet for funktionen af dets omkringliggende led og derefter beregne en anslået endelig forventet forskel. På grundlag af disse oplysninger træffes der derefter en beslutning mellem ortopædkirurgen og familien om, hvorvidt en lemforlængelse og rekonstruktion er den bedste behandlingsmulighed, eller eventuelt en lemablation (amputation) og tilpasning af en protese. Hvis der vælges rekonstruktion af lemmer, vil lægen gennemgå en “livsplan”, som omhandler de kirurgiske indgreb, der anbefales til dit barn, og det forventede tidspunkt for disse operationer.

Beslutningen om ablation af lemmer (amputation) kontra rekonstruktion er naturligvis en meget kritisk beslutning og bør drøftes grundigt med en ortopædkirurg, der er fortrolig med at håndtere disse lemmernes længdeforskelle. Jo større den forventede forskel er, jo flere lemlængdeoperationer er der behov for for at udjævne lemmerne. Desuden kan leddene for de lemmer, der oprindeligt er meget korte i forhold til den anden side, oftest være mere unormale, og selv om de kan “repareres”, kan de være smertefulde og ikke være lige så funktionelle som en protese. Igen er der mange, mange faktorer, der vejer tungt i denne beslutning, og konsultation med en specialist i lemdeformitet anbefales.

Non-kirurgisk behandling: Der er meget lidt rolle for ikke-kirurgiske muligheder for den endelige behandling af FH, medmindre ankelleddet i det væsentlige er normalt, og den forventede endelige forskel mellem lemmerne er mindre end ¾”. Der er imidlertid ikke-kirurgiske behandlinger, der er nødvendige for alle børn med FH.

• Fysioterapi: For alle børn med FH vil fysioterapi være en nødvendighed, uanset om det er for at lære at gå med en protese eller for at lære at holde knæet og anklen smidige under en lemforlængelsesoperation.
• Orthoser/skohævninger: Mange børn, der gennemgår en lemlængdeforlængelse, vil have brug for ortoser og skohævninger for at hjælpe med at “udjævne” lemlængderne i løbet af barndommen. Interne skohævninger kan laves op til ½”. Løft, der er større end ½”, skal placeres uden for skoene, da hælen ellers ikke vil passe ind i skoen. Desuden kan barnet have brug for en støtte som f.eks. en supramalleolær ortose (SMO) eller en ankel-fod-ortose (AFO). SMO’er giver støtte fra side til side af anklen, mens AFO’er giver mere støtte til bunden af anklen. Din læge vil ordinere den rette støtte til dit barn.
• Tilpasning af proteser: Hvis ablation af lemmer i sidste ende er den beslutning, der træffes om at behandle et barn med FH, vil de have brug for langvarig pleje hos en proteselæge. En pædiatrisk proteselæge med erfaring i at arbejde med børn efter amputationer på grund af FH er helt sikkert at foretrække. Proteseteknologien fortsætter med at udvikle sig hurtigt. Desuden øges de protesemæssige muligheder også med tiden, efterhånden som barnet bliver ældre.

Kirurgisk behandling:

• Amputation af lemmer – Hvis det besluttes at amputere lemmet hos et barn i voksealderen, foretages amputationer typisk gennem et led i stedet for gennem selve knoglen. De to mest almindelige typer af amputationer er enten en Symes- eller en Boyd-amputation gennem ankelleddet. I begge disse tilfælde bevares hælkappen for at give en god overflade til at skabe en grænseflade med protesen. Når barnet er helet efter amputationen, får det en protese på. Operationen kan foretages så tidligt som 10 måneder, lige før barnet begynder at trække sig op til at stå. Hvis det er nødvendigt, kan operationen også udskydes, især hvis familien har brug for mere tid til at træffe denne beslutning.
• Epifysiodeseoperation – En epifysiodese er en operation, der udføres for at stoppe væksten på det længere ben. Ved dette indgreb “forkortes” det længere ben. Den anbefales typisk ved projekterede lemlængdeforskelle på mellem 2-5 cm (3/4″-2″), mens en forlængelse foretrækkes ved forskelle på mere end 2″. Ved denne procedure bores der kirurgisk i vækstområdet (physis). Vækstområdet er lavet af brusk, og efter operationen heler bruskhullet af sig selv, men fyldes ud med knogle. Når knogle fylder hullet op, kan knoglen ikke længere vokse. Nogle kirurger bruger også metalimplantater som en del af denne procedure. Kirurgen kan også anbefale epiphysiodese som en del af “livsplanen”. Hvis et barn f.eks. har en forventet lemlængdeforskel på 12 cm, kan kirurgen anbefale 2 separate lemlængdeforlængelser på 5 cm og derefter en epifysiodese af den længere (normale) side, når der er 2 cm tilbage af væksten for at udligne den resterende del af forskellen.
• Lemlængdeforlængelse/rekonstruktion
  • Ankelrekonstruktion: Udtrykket “superankel” blev først opfundet af Dr. Dr. Dror Paley i 1996. Selve operationen er blevet ændret fra tid til anden siden da. Ikke desto mindre refererer superankeloperationen til en ankelledsrekonstruktion, der udføres forud for en lemforlængelse. Forud for enhver lemforlængelse, uanset om det er for FH, lårbensmangel osv., skal leddene være i så normal en stilling som muligt. Specifikt for FH er ankelleddene, som nævnt ovenfor, ofte unormale. Mange har kontrakturer, der peger foden nedad og udad (equinus og eversion), og mange gange er der en tarsal koalition, hvor to af fodknoglerne (typisk calcaneus- og talusknoglerne) sidder fast sammen. Under denne ankelrekonstruktionsoperation forlænges ofte gastrocnemius-musklen og peroneus-musklerne, tarsalkoalitionen frigøres, og mange gange omlægges den nederste del af ankelleddet (kendt som en supramalleolær osteotomi). Endelig fjernes også en del af anlaget (den bruskagtige rest af fibulaknoglen). Efter operationen kan kirurgen anbringe barnet i gips og lade anklen heles. Nogle kirurger anbringer en ekstern fixator på dette tidspunkt og påbegynder processen med at forlænge lemmerne. Der er fordele og ulemper ved hver metode, og yderligere detaljer bør drøftes med kirurgen.
  • Ledforlængelse med ekstern fixator: Se afsnittet om ledforlængelse for yderligere oplysninger om ledforlængelse med en ekstern fixator.
  • Lemmeforlængelse med intern forlængelsessnegl: gennemgå venligst afsnittet om limb lengthening for yderligere oplysninger om limb lengthening med en intern forlængelsessnegl.

Genoptræning/rehabilitering: Genoptræning afhænger af den udførte operation.

• Epiphysiodese: Genoptræning efter denne operation er relativt let. Barnet kan gå hjem samme dag som operationen og kan typisk bære fuld vægt umiddelbart efter operationen. Efter 2-3 uger kan barnet typisk vende tilbage til fulde aktiviteter. Der er sjældent behov for fysioterapi.
• Lemforlængelse med ekstern fixator: Denne operation er kompleks, og genoptræningen er omfattende. Jo længere forlængelsen er, jo længere er den eksterne fixator på plads, og jo længere er genoptræningen derfor. Se venligst afsnittet om lemforlængelse for yderligere oplysninger.
• Lemforlængelse med intern forlængelsessøm: Ligesom den eksterne fixator er forlængelse med en intern forlængelsessøm også en omfattende proces. For det meste, især hos ældre børn, er neglene dog bedre accepteret og mindre besværlige. Se venligst lemforlængelse for yderligere oplysninger.

Sluttanker: Børn, der har FH, lever et lykkeligt og frugtbart liv, uanset om de får en lemrekonstruktion eller en ablationsprocedure. De kan dyrke sport, lege med venner og har generelt en normal intelligens og en normal forventet levetid. For at optimere deres benfunktion bør de ses af en ortopædkirurg, der er bekendt med fibular hemimelia, for at drøfte deres behandlingsmuligheder.