Hver person er unik med hensyn til sine træk, karakteristika, kropsform, kropsholdning og ansigtsstruktur. Du arver halvdelen af dine gener fra din mor og den anden halvdel fra din far. Den genetiske sammensætning af hvert enkelt individ er fuld af instruktioner, der dækker alle aspekter af din fysiske form, struktur samt vores sårbarhed over for visse sygdomme.

Igennem hele dit liv kan du finde dig selv i risiko for et andet sæt tilstande end den person, der sidder ved siden af dig, baseret på den genetik, der er gået i arv fra den ene generation til den næste. Søvnapnø er ikke anderledes. Nogle af os er mere tilbøjelige til at udvikle visse risikofaktorer for søvnapnø end andre, og risikofaktorerne kan være det, der i sidste ende forårsager søvnapnø.

Søvnapnø kan være arveligt betinget, men ikke altid. Det skyldes, at der er mange faktorer, der har indflydelse på, om en person er tilbøjelig til at udvikle søvnapnø, og nogle af dem består af ting, der er bestemt af familiehistorien.

For eksempel er nogle mennesker født med mere naturligt smalle luftveje end andre eller med overskydende væv på grund af intet andet end familiehistorien. Når det kombineres, kan det skabe de rette betingelser for, at søvnapnø kan udvikle sig i dit stamtræ.

Hvad er forskellen mellem genetik og arvelighed?

Lad os tage en pause her for bedre at forstå genetik og arvelighed. Når vi taler om medicinske tilstande, der går i arv, er det almindeligt at bruge de to synonymt, men det er forkert.

Du ved måske allerede fra biologi i gymnasiet, at din krops gener er lavet af desoxyribonukleinsyre (DNA). Hvis din krop var et hus, ville bygherrerne bruge DNA som det primære materiale til at bygge dig. Din krop består af over 20.000 gener, og 99 % af dem er de samme hos stort set alle.

Den anden 1 %? Arvelighed – det vil sige noget, der går i arv fra generation til generation via generne og omfatter oplysninger som hår- og øjenfarve og dispositioner til visse medicinske tilstande.

Mens gener er noget, din krop har, er arvelighed teknisk set det rigtige udtryk at bruge, når vi taler om, hvorvidt et træk, din krop besidder, er blevet overleveret fra dine forældres gener, eller om det er noget, din krop har udviklet over tid.

Familiehistorie, snorken og søvnapnø

Er snorken arvelig?

Snorken skyldes vibrationer i visse dele af luftvejene, når luften suser forbi under søvnen. Luftvejene vibrerer, fordi vævet i munden og halsen er afslappet under søvnen.

Genetik giver geometrien af en persons luftvej, og personer med en familiehistorie med snorken er mere tilbøjelige til at snorke end personer, der ikke har rapporteret snorken i deres familie.

I en skelsættende undersøgelse fra 1995, der blev offentliggjort i det medicinske tidsskrift Chest, undersøgte forskerne forekomsten af snorken, og hvorvidt nuværende snorkendere havde en familiehistorie med snorken eller ej. Undersøgelsen viste, at mange deltagere med en familiehistorie med snorken var mere tilbøjelige til at snorke end dem uden familiehistorie med snorken, hvilket betyder, at der er en arvelig komponent i snorken, som kan overføres til den næste generation.

Risikofaktorer for udvikling af obstruktiv søvnapnø

Kun fordi du snorker, betyder det ikke nødvendigvis, at du vil udvikle en af de tre typer søvnapnø, selv om dine chancer for at gøre det helt sikkert er højere.

Når en person er i risiko for at udvikle obstruktiv søvnapnø (OSA), er følgende risikofaktorer generelt til stede. For bedre at forstå dem, lad os opdele dem efter arvelighed, genetik eller kontrollerbare faktorer som f.eks. fedme, alkoholforbrug eller motion.

Genetik:

• Mandligt køn
• Små underkæbe og visse andre ansigtskonfigurationer
• Stor halsomkreds
• Store mandler
• Store mandler
• Menopausen
• Hypothyroidisme (lavt niveau af skjoldbruskkirtelhormon)
• Akromegali (højt niveau af væksthormon)

Heredit:

• Familiehistorie med OSA eller snorken

Kontrollabel:

• Fedme. Omkring to tredjedele af personer med OSA er overvægtige eller fede.
• Alkoholforbrug. En undersøgelse fra 2019 viste, at hvis du drikker, så er du 25 procent mere tilbøjelig til at udvikle søvnapnø.

Nogle af disse risikofaktorer, såsom familiehistorie, store mandler, en lille underkæbe og en stor halsomkreds, er alle rent genetiske og kan føre til udvikling af OSA senere i livet. Andre risikofaktorer, som f.eks. fedme og alkoholforbrug, er begge faktorer, som vi for det meste har en vis kontrol over.

Er OSA arveligt eller genetisk?

Nu da du kender forskellen mellem arvelighed og genetik, hvad er det så: Er OSA arveligt eller genetisk? OSA tilskrives i høj grad genetik. I 2019 undersøgte forskere den genetiske struktur hos voksne med OSA og konkluderede, at OSA bedst konceptualiseres som en kronisk, kompleks sygdom, der sandsynligvis afspejler indflydelsen fra flere genetiske faktorer.

Genetik, arvelighed og andre apnøer

Der findes tre typer af søvnapnøer. Nu hvor du kender til den mest almindelige, OSA, skal vi se på de to andre: Central søvnapnø (CSA) og blandet eller kompleks søvnapnø. Sidstnævnte kaldes nogle gange CompSA for ikke at forveksle den med CSA.

Med en tilstand som CSA eller CompSA er der noget andet end en blokeret luftvej at tage hensyn til. I det mindste en del af tiden sender hjernen ikke signalet om at trække vejret. Der kan være mange forskellige årsager til dette, herunder:

• Cheyne-Stokes-åndedræt. Ved Cheyne-Stokes-åndedræt falder åndedrætsindsatsen og intensiteten over tid gradvist og fører til sidst til et punkt, hvor der ikke forekommer nogen vejrtrækning. Cheyne-Stokes-ånding forekommer generelt blandt personer, der har kongestiv hjertesvigt eller slagtilfælde.
• Opioidbehandlinger. Nogle gange oplever personer, der er under opioidbehandling, CSA, da de opioider, der behandler sygdommen, har den bivirkning, at de kramper i resten af kroppen. Opioider kan påvirke hjernens evne til at sende et signal til lungerne om at trække vejret, og resultatet er CSA.
• Høje højder. Nogle gange kan alene det at befinde sig i stor højde skabe et Cheyne-Stokes-åndedrætsmønster, hvilket kan forårsage CSA.

Kompleks søvnapnø er en tilstand, hvor både OSA og CSA eksisterer på samme tid. Så ikke alene er der en blokering af luftvejene, men der er også en komponent i tilstanden, hvor hjernen til tider simpelthen ikke sender signalet om at trække vejret. Behandling af CSA kræver behandling af begge typer søvnapnø på samme tid og foregår normalt ved hjælp af en BiPAP-maskine. En BiPAP-maskine giver din læge mulighed for at indstille to forskellige tryk: et til indånding og et til udånding for at gøre vejrtrækningen mere behagelig og effektiv.

Der er ikke fundet nogen direkte forbindelser mellem arvelighed og CSA eller CompSA, selv om der bestemt er forbindelser mellem arvelighed og nogle af de underliggende årsager.

Hvordan diagnosticeres søvnapnø?

Typisk diagnosticeres søvnapnø ved at gennemgå en søvnundersøgelse. Søvnundersøgelsen måler bl.a. hjertefrekvens, vejrtrækning og iltindholdet i blodet og kan hjælpe med at afgøre, om du har søvnapnø.

Afhængigt af resultaterne af undersøgelsen kan du blive diagnosticeret med mild, moderat eller svær søvnapnø. Derfra vil din læge anbefale et behandlingsforløb, som kan omfatte CPAP-behandling.



David Repasky har brugt CPAP-behandling siden 2017 og har førstehåndserfaring med, hvordan det er at leve med søvnapnø. Han bringer patientens perspektiv ind på CPAP.com-bloggen og har modtaget formel uddannelse i CPAP-maskiner, masker og udstyr.