Så Dr. Schuelke og hans kolleger besluttede at teste babyen og hans mor for mutationer i myostatin-genet. Moderen havde én ikke-fungerende kopi af genet. Hos drengen var begge kopier af genet inaktive; han lavede slet ikke myostatin. Ingen andre familiemedlemmer indvilligede i at lade sig genetisk teste.
Fundene, siger forskerne, kan måske hjælpe forskerne med at finde ud af, hvorfor nogle mennesker har let ved at blive stærke, mens andre kan løfte vægte dag efter dag uden større effekt. I det mindste en del af denne naturlige variation, formoder de, kan være et resultat af individuelle forskelle i myostatinniveauet.
”Hvis man har set på billeder af Arnold Schwarzenegger, da han var teenager, så han bare naturligt muskuløs ud”, sagde Dr. Robert Ferrell, professor i humangenetik ved University of Pittsburgh, som i en lille undersøgelse ikke fandt nogen større genetiske forskelle mellem professionelle bodybuildere og almindelige mennesker. ”Alle har stødt på sådanne mennesker, der har en fantastisk muskeldefinition og størrelse. Det er det, jeg er interesseret i.”
Sikkert er det, at barnets mutation var usædvanlig, sagde Dr. Schuelke. Han og hans kolleger testede 200 personer, der ikke var i familie med barnet, og fandt den ikke. Men der er mange måder at deaktivere et gen på, og det er muligt, sagde forskerne, at nogle naturligt stærke mennesker har myostatin-gener, der fungerer dårligt eller slet ikke.
Eventuelt, siger eksperterne, kan det være muligt at bruge medicin til at udtømme myostatin. En måde at gøre det på kunne være med antistoffer, der blokerer det, en vej, som Wyeth forfølger. Virksomheden har påbegyndt sikkerhedstests på mennesker med det formål at behandle muskeldystrofi og muskelsvind.
Dr. Elizabeth McNally fra University of Chicago, som har skrevet en kommentar, der ledsagede Dr. Schuelkes artikel, er håbefuld. I mus med muskeldystrofi hjalp blokering af myostatin med at overvinde muskelsvind, sagde hun. Der er også potentiale til at hjælpe mennesker, der har muskeltab som følge af normal aldring eller som følge af kræft og sygdomme som dem i lungerne eller nyrerne.
I fremtiden vil folk måske kunne få deres myostatin-gener testet for at afgøre, om de skal træne for at blive professionelle atleter.