Cerebral parese (CP) er heterogen med forskellige kliniske typer, comorbiditeter, hjernebilleder, årsager, og nu også heterogene underliggende genetiske varianter. Få skyldes udelukkende alvorlig hypoxi eller iskæmi ved fødslen. Denne udbredte myte har bremset forskningen i årsagssammenhænge. Omkostningerne ved retssager har ødelæggende virkninger for barselsvæsenet med unødvendigt mange kejsersnit og efterfølgende morbiditet og dødelighed blandt mødre. CP-raterne har været de samme i 50 år på trods af en seksdobbelt stigning i antallet af kejsersnitfødsler. Epidemiologiske undersøgelser har vist, at de fleste fødselsforstyrrelser opstår forud for fødslen. Den øgede risiko er forbundet med for tidlig fødsel, medfødte misdannelser, intrauterin infektion, væksthæmning hos fosteret, flerfoldsgraviditet og placentaabnormaliteter. Hypoxi ved fødslen kan være primær eller sekundær til allerede eksisterende patologi, og internationale kriterier bidrager til at adskille de få tilfælde af CP, der skyldes akut intrapartum hypoxi. Indtil for nylig var 1-2 % af CP (for det meste familiære) blevet knyttet til forårsagende mutationer. Nylige genetiske undersøgelser af sporadiske CP-tilfælde ved hjælp af nygenerations exom-sekventering viser, at 14 % af tilfældene sandsynligvis har årsagsskabende enkeltgenmutationer, og at op til 31 % har klinisk relevante variationer i antallet af kopier. De genetiske varianter er heterogene og kræver funktionsundersøgelser for at bevise årsagssammenhængen. Helgenomsekventering, finskalaundersøgelser af kopiantalvarianter og genekspressionsundersøgelser kan øge procentdelen af tilfælde med en genetisk årsagssammenhæng. Kliniske risikofaktorer kan fungere som udløsende faktorer for CP, når der er genetisk modtagelighed. Disse nye resultater bør give forskningen om årsagerne til disse komplekse og forskelligartede neuroudviklingsforstyrrelser et nyt fokus.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.