Hvad er dyskeratosis congenita hos børn?

Dyskeratosis congenita er en medfødt sygdom. Det betyder, at den er til stede ved fødslen. Det er en meget sjælden tilstand. Den påvirker huden og neglene. I sin alvorligste form forårsager den knoglemarvssvigt. Når knoglemarven ikke laver nok blodceller, kan det være livstruende.

Hvad forårsager dyskeratosis congenita hos et barn?

I de fleste tilfælde nedarves dyskeratosis congenita fra en forælder, der bærer genfejlen. Den er til stede ved fødslen. Men symptomerne kan først vise sig senere i livet.

Nogle mennesker bærer den genfejl, der forårsager dyskeratosis congenita, men får aldrig nogen symptomer eller komplikationer. De kan stadig videregive defekten til børn eller børnebørn, som kan få symptomer.

Andre får genfejlen uden at have en forælder, der enten har symptomer eller har genfejlen.

Hvad er symptomerne på dyskeratosis congenita hos et barn?

De første symptomer på dyskeratosis congenita optræder oftest i barndommen. Sygdommen kan påvirke næsten alle dele af kroppen. Den involverer oftest celler, der reproducerer sig hurtigt, såsom huden, neglene og slimhinderne.

Dit barn kan have:

• Negleproblemer. Det medfører ofte, at fingerneglene og tåneglene vokser dårligt og falder af. De kan også have riller eller en tynd ske-lignende form.

• Hudforandringer. Tilstanden forårsager usædvanlige ændringer i hudens farve. Den forårsager også et tydeligt spidslignende mønster på brystet og halsen.

• Pletter i munden. Dette kaldes oral leukoplakia. Der dannes ofte tykke, hvide pletter inde i munden.

• Hårforandringer. Tilstanden forårsager ofte tidlig gråning og hårtab.

Hvordan diagnosticeres dyskeratosis congenita hos et barn?

Din barns sundhedsplejerske kan have mistanke om dyskeratosis congenita på baggrund af dit barns symptomer. Dit barn kan få taget blodprøver, herunder kromosomundersøgelser for at se efter unormalt DNA, og genetiske undersøgelser for at se efter genfejl. Resultaterne kan være normale hos nogle personer med dyskeratosis congenita.

Hvordan behandles dyskeratosis congenita hos et barn?

Dit barns sundhedsplejerske vil henvise dig til en hæmatolog. Dette er en specialist i blodsygdomme.

Der er ingen kendt helbredelse for tilstanden. Det er vigtigt at holde øje med dit barn for tegn og symptomer på knoglemarvssvigt. Dit barns sundhedsplejerske kan muligvis behandle visse symptomer på sygdommen.

For dem med knoglemarvssvigt kan et anabolsk steroid blive ordineret. Det svarer til det mandlige hormon testosteron. Medicinen hjælper knoglemarven med at danne flere celler. Stamcelletransplantationer kan helbrede knoglemarvssvigt. Men der er en høj risiko for død ved stamcelletransplantation hos personer med dyskeratosis congenita.

Hvad er mulige komplikationer ved dyskeratosis congenita hos et barn?

Der er mange alvorlige komplikationer, herunder:

• Myelodysplastisk syndrom, en tilstand, hvor unge blodceller viser unormal vækst. Dette fører ofte til knoglemarvssvigt.

• Knoglemarvssvigt (aplastisk anæmi)

• Lungefibrose, eller ardannelse eller fortykkelse af lungerne

• Kræftformer, såsom leukæmi, og en højere risiko for kræft i hoved og hals, anus og kønsorganer

• Osteoporose, eller udtynding af knoglerne

• Urethral stenose hos mænd, en forsnævring af urinrørskanalen, der kan give problemer med vandladning

• Sygdomme, der påvirker mund og tandkød

• Infertilitet

• Lærdom handicaps eller forsinkelser

• Afvigelser i øjnene

• Leddegression

Hvornår skal jeg ringe til mit barns sundhedsplejerske?

Du kender dit barn bedre end nogen anden. Hvis du er i tvivl, eller hvis du har spørgsmål eller bekymringer, er det bedst at kontakte dit barns sundhedsplejerske.

Det er også bedst at arbejde tæt sammen med dit barns sundhedsplejerske for at vide, hvad du skal indberette. Det afhænger af dit barns alder, behandling og andre faktorer. Dit barns behandler vil f.eks. fortælle dig, hvad du skal holde øje med, hvis dit barn har fået en stamcelletransplantation. Eller hvis dit barn tager medicin, vil sundhedspersonen fortælle dig, hvilke bivirkninger der kan forekomme.

Nøglepunkter om dyskeratosis congenita hos børn

• Dyskeratosis congenita er en medfødt sygdom. Det betyder, at den er til stede ved fødslen. Den påvirker huden og neglene.

• I den alvorligste form forårsager den knoglemarvssvigt.

• Symptomer kan omfatte negleanomalier, hudanomalier og hvide pletter i munden.

• De første symptomer viser sig oftest i barndommen.

• Behandlingen af alvorlige former omfatter anabole steroidmedicin og stamcelletransplantation.

Næste skridt

Tips til at hjælpe dig med at få mest muligt ud af et besøg hos dit barns sundhedsplejerske:

• Kend årsagen til besøget, og hvad du ønsker, der skal ske.

• For besøget skal du skrive de spørgsmål ned, du ønsker at få svar på.

• På besøget skal du skrive navnet på en ny diagnose og eventuelle nye lægemidler, behandlinger eller prøver ned. Skriv også alle nye instruktioner, som din behandler giver dig til dit barn, ned.

• Ved, hvorfor en ny medicin eller behandling er ordineret, og hvordan den vil hjælpe dit barn. Du skal også vide, hvad bivirkningerne er.

• Spørg, om dit barns tilstand kan behandles på andre måder.

• Ved, hvorfor en test eller procedure anbefales, og hvad resultaterne kan betyde.

• Ved, hvad du kan forvente, hvis dit barn ikke tager medicinen eller ikke får foretaget testen eller proceduren.

• Hvis dit barn har en opfølgende aftale, så skriv dato, tid og formål med dette besøg ned.

• Ved, hvordan du kan kontakte dit barns behandler efter kontortid. Det er vigtigt, hvis dit barn bliver sygt, og du har spørgsmål eller har brug for råd.