Da præimplantationsgenetisk testning har udviklet sig i årenes løb, er der opstået nye klassifikationer af embryoner, herunder mosaikembryoner

Med den øgede brug af PGT-A (præimplantationsgenetisk testning for aneuploidi) i IVF-protokoller, har de reproduktionsmedicinere og deres patienter mere information end nogensinde før om embryonernes genetiske sammensætning. Flere genetiske oplysninger hjælper fertilitetsteamet med at beslutte, hvilket embryon der er bedst at overføre under en IVF-cyklus. Genetisk testning kan også fortælle, om nogle embryoner er klassificeret som mosaikembryoner.

PGT-A udtager prøver af nogle få celler fra embryonets placentalag og tester deres kromosomale sammensætning. Indtil for et par år siden kunne PGT-A-teknologien kun give to resultater – normale eller unormale. På videnskabeligt sprog kaldes normale embryoner, som indeholder det korrekte antal kromosomer, for euploide. Abnorme, eller aneuploide embryoner, har ikke det korrekte antal.

Aneuploide embryoner er den vigtigste årsag til mislykket implantation ved IVF. Derfor giver muligheden for at teste og vælge embryoner, der er euploide, mulighed for at udvælge de bedste embryoner til overførsel og fremskynde tiden til den positive graviditetstest!

Men efterhånden som PGT-testning er blevet udviklet i løbet af de sidste par år, viser det sig, at ikke alt er sort og hvidt i den menneskelige biologi. Vi finder faktisk ud af, at nogle embryoner ikke er det ene eller det andet, men kan falde på et spektrum mellem euploid og aneuploid, hvor nogle embryoner har en blanding af normale og unormale celler. Dette kaldes mosaikisme.

Embryoner, der er mosaiske, kan have forskellige proportioner af normale og unormale celler. Et mosaikembryo med lavt niveau af mosaik vil have overvejende normale celler og en lavere procentdel af unormale celler. Et mosaikembryo med højt niveau af mosaik vil have mest unormale celler og en lavere procentdel normale celler.

En vigtig pointe er, at mosaikisme sker efter befrugtningen, dvs. efter at ægget og sædcellen mødes. Frank kromosomale abnormiteter, som f.eks. Downs syndrom, skyldes en unormal udvikling af æg eller sædceller og er derfor til stede før befrugtningen. Af denne grund stiger mosaikismen ikke med forældrenes alder og forekommer i lige høj grad i alle aldersgrupper.

Genetikere har et kriterium for mosaikisme

Genetikere, der arbejder inden for dette område, har opstillet følgende kriterier til mærkning af embryoner, der er testet med PGT-A:

• Normalt – færre end 20 procent af cellerne i embryoet er unormale
• Lavt mosaikniveau – 20 til 40 procent af cellerne er unormale
• Højt-niveau mosaik – 40 til 80 procent af cellerne er unormale
• Abnormale – mere end 80 procent af cellerne er unormale

Afgørelsen af, om der skal overføres mosaikembryoner

PGT-A er ikke en nøjagtig videnskab. Det er kun et redskab til at hjælpe patienter og læger med at vælge, hvilke embryoner der skal overføres. Hvis du har mosaiske og unormale embryoner, er det derfor en vigtig diskussion mellem dig og din læge, om det er sikkert at overføre dem. Bekymringen er naturligvis, om overførsel af disse embryoner kan føre til levende børn med betydelige medfødte sundhedsproblemer.

Læger er typisk uvillige til bevidst at overføre embryoner med unormale testresultater. Nogle rapporter tyder dog på, at det kan være muligt for nogle embryoner med unormale testresultater at resultere i levende fødsler af tilsyneladende raske børn. Selv i betragtning af de mulige risici kan nogle patienter med kun mosaiske eller unormale embryoner derfor beslutte, at disse kendte eller ukendte risici er acceptable i deres bestræbelser på at blive forældre, og de kan vælge at overføre disse mosaiske eller unormale embryoner. Når patienter overvejer at overføre mosaikembryoner, giver vi dem adgang til genetiske rådgivere, som kan hjælpe med at forklare deres individuelle risici baseret på den specifikke type abnormitet.