Storskaliga samlingar av inducerade pluripotenta stamceller (iPSC) kan fungera som kraftfulla modellsystem för att undersöka hur genetisk variation påverkar biologi och sjukdom. Här beskriver vi iPSCORE-resursen: en samling systematiskt framtagna och karakteriserade iPSC-linjer från 222 etniskt olika individer som möjliggör både familje- och associationsbaserade genetiska studier. iPSCORE-linjerna är pluripotenta med hög genomisk integritet (inget eller lågt antal somatiska kopianummervarianter), vilket fastställts med hjälp av RNA-sekvensering med hög genomströmning respektive arrayer för genotypning. Med hjälp av iPSC från en familj av individer visar vi att iPSC-deriverade kardiomyocyter uppvisar genuttrycksmönster som är grupperade efter genetisk bakgrund och kan användas för att undersöka varianter som är förknippade med fysiologiska och sjukdomsfenotyper. iPSCORE-samlingen innehåller representativa individer för risk- och icke-riskalleler för 95 % av de SNPs som är associerade med mänskliga fenotyper genom genomgripande associationsstudier. Vår studie visar på iPSCORE:s användbarhet för att undersöka hur genetiska varianter påverkar molekylära och fysiologiska egenskaper i iPSC:er och härledda cellinjer.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.