En onormal process som påverkar strukturen eller funktionen hos en del, ett organ eller ett system i kroppen. Den visar sig vanligtvis genom tecken och symtom, men etiologin kan vara känd eller inte. Sjukdom är en reaktion på ett specifikt smittämne (en mikroorganism eller ett gift), på miljöfaktorer (t.ex. undernäring, skador, industriella risker), på medfödda eller ärftliga defekter eller på en kombination av alla dessa faktorer. Anmärkning: Sjukdom används ibland som en synonym till sjukdom, men avser också en persons uppfattning om sin hälsa, oavsett om personen har eller inte har en sjukdom.
Autoimmun sjukdom En sjukdom som uppstår när en individs immunförsvar riktas mot sina egna celler eller vävnader. Man vet ännu inte exakt vad som får kroppen att reagera på egna antigener som om de vore främmande. Exempel: diabetes mellitus typ 1; Graves sjukdom; multipel skleros; myasthenia gravis; reumatoid artrit; Reiters sjukdom; Sjögrens syndrom.
Batten-Mayou sjukdom Juvenil form av amaurotisk familjeidiocy. Den kännetecknas av progressiv degeneration av näthinnan som så småningom leder till blindhet. Syn. Spielmeyer-Stocks sjukdom.
Behçets sjukdom Se Behçets syndrom.
Bensons sjukdom Se asteroid hyalosis.
Berlins sjukdom Ett traumatiskt fenomen där näthinnans bakre pol utvecklar ödem (och blödningar). Syn. commotio retinae.
Bests sjukdom En autosomalt dominant nedärvd degeneration där det sker en ansamling av lipofuscin i det retinala pigmentepitelet, vilket stör dess funktion. Den orsakas av en mutation i bestrofingenen (BEST1). Sjukdomen kännetecknas av att det på näthinnan under de första och andra decennierna av livet uppträder en ljusorange beläggning som liknar äggula (vitelliform) och som praktiskt taget inte har någon effekt på synen. Den absorberas så småningom och lämnar ärrbildning, pigmentförändringar och försämring av den centrala synen i de flesta fall, även om näthinneförändringen i vissa fall kan vara excentrisk, med mycket liten effekt på synen. Elektrookulogrammet är onormalt under hela sjukdomsutvecklingen från previtelliform, vitelliform och i slutskedet när det finns ärrbildning eller atrofi. Syn. Bests makuladystrofi; juvenil vitelliform makuladystrofi; vitelliform makuladystrofi. Mutation i VMD2-genen kan orsaka vuxen vitelliform makuladystrofi, ett tillstånd som kännetecknas av mindre makulaförändringar och mycket liten synnedsättning. Se mönsterdystrofi.
Bowens sjukdom En sjukdom som kännetecknas av en långsamt växande tumör i hudens epidermis som kan involvera hornhinnans eller konjunktivas epitel.
Coats sjukdom Kroniska, progressiva kärlanomalier i näthinnan, vanligen unilaterala, som främst förekommer hos unga män. Den kännetecknas av retinala exudater, oregelbunden dilatation (telangiektasi) och tortuositet hos retinala kärl och framträder som en vitaktig fundusreflex (leukocoria). Subretinala blödningar är vanliga och så småningom kan näthinneavlossning uppstå. Huvudsymptomet är en försämring av den centrala eller perifera synen, även om det kan vara asymtomatiskt hos vissa patienter. Behandlingen kan omfatta fotokoagulering eller kryoterapi. En mindre allvarlig form av sjukdomen kallas Lebers miliära aneurysm. Syn. retinal telangiectasia.
Crohns sjukdom En typ av inflammatorisk, kronisk tarmsjukdom som kännetecknas av granulomatös inflammation i tarmväggen som orsakar feber, diarré, buksmärta och viktminskning. De okulära manifestationerna omfattar akut iridocyklit, sklerit, konjunktivit och korneala infiltrat.
Devics sjukdom En demyelinativ sjukdom i synnerven, det optiska chiasma och ryggmärgen som kännetecknas av en bilateral akut optisk neurit med en tvärgående inflammation i ryggmärgen. Förlust av synskärpa inträffar mycket snabbt och åtföljs av stigande förlamning. Det finns ingen behandling för denna sjukdom. Syn. neuromyelitis optica.
Eales’ sjukdom En ospecifik perifer perifera näthinneinflammation (dvs. en inflammation av det yttre höljet på en ven) som vanligen drabbar främst unga män, ofta de som har aktiv eller läkt tuberkulos. Den kännetecknas av återkommande blödningar i näthinnan och glaskroppen. Denna sjukdom är ett utmärkt exempel på retinal vaskulit.
Fabrys sjukdom En X-bunden recessiv sjukdom som orsakas av mutationer i genen som kodar för alfa-galaktosidas A (GLA) och som kännetecknas av en onormal ansamling av glykolipid i vävnaderna. Den visar sig som små lila hudförändringar på bålen och det kan förekomma njur- och kardiovaskulära avvikelser. Olika tecken på ögonen är bland annat whorl-liknande hornhinnetätheter, stjärnformade linsentätheter och snirkliga blodkärl i konjunktiva och retinala blodkärl.
Graves sjukdom En autoimmun sjukdom där immunglobulinantikroppar binder sig till receptorer för sköldkörtelstimulerande hormon i sköldkörteln och stimulerar utsöndringen av sköldkörtelhormoner, vilket leder till hypertyreoidism. De viktigaste okulära manifestationerna (kallade Graves’ oftalmopati) är exoftalmos, indragning av ögonlocken (Dalrymples tecken), konjunktival hyperaemi, ögonlocksfördröjning där det övre ögonlocket följer med efter en latent period när ögat tittar nedåt (von Graefes tecken), defekta ögonrörelser (restriktiv myopati) och optisk neuropati, förutom förhöjd puls, skakningar, viktnedgång och diarré. Den drabbar vanligen kvinnor i åldrarna 20-50 år. De vanligaste tecknen som förknippas med sjukdomen är von Graefe- och Moebius-tecknen. Syn. thyrotoxikos. Om endast sjukdomens ögonsignaler förekommer utan kliniska tecken på hypertyreoidism kallas sjukdomen euthyroid eller oftalmisk Graves sjukdom. Behandlingen börjar med kontroll av hypertyreosen (om den finns). Vissa fall kan återhämta sig spontant med tiden. Milda fall av okulära avvikelser och begränsningar kan gynnas av en prismatisk korrigering. Kortikosteroider och strålbehandling kan behövas och kirurgi är en vanlig behandlingsform, särskilt när det finns diplopi i den primära blickpositionen. Se accommodative infacility; exophthalmos; thyroid ofthalmopathy.
Haradas sjukdom En sjukdom som kännetecknas av bilateral exsudativ uveit i samband med alopeci, vitiligo och hörselskador. Eftersom många aspekter av denna enhet överlappar kliniskt och histopatologiskt med Vogt-Koyanagis syndrom kombineras den numera och kallas Vogt-Koyanagi-Harada-syndromet.
von Hippels sjukdom En sällsynt sjukdom, ibland familjär, där hemangiomata uppträder i näthinnan där de oftalmoskopiskt uppträder som en eller flera runda, förhöjda rödaktiga knölar. Tillståndet är progressivt och det tar flera år innan man förlorar synen helt och hållet. Syn. angiomatosis retinae.
von Hippel-Lindau sjukdom Retinalt hemangioblastom som involverar ett eller båda ögonen i samband med liknande tumörer i lillhjärnan och ryggmärgen och ibland cystor i njuren och bukspottkörteln. Oftalmoskopisk undersökning visar en rödaktig, lätt förhöjd tumör.
Lebers sjukdom Se Lebers ärftliga optikusatrofi.
Niemann-Pick-sjukdom En autosomalt recessivt nedärvd lipidlagringssjukdom som kännetecknas av en partiell förstörelse av de retinala gangliecellerna och en demyelinisering av många delar av nervsystemet. Den orsakas av en mutation i NPC1-genen. Tillståndet drabbar vanligen barn av judisk härkomst. När näthinnan är drabbad finns det ett rödaktigt centralt område (körsbärsröd fläck) omgivet av ett vitt ödematöst område. Sjukdomen leder vanligtvis till döden vid två års ålder. Sjukdomen skiljer sig från Tay-Sachs sjukdom på grund av att den är mycket utbredd och att lever och mjälte är kraftigt förstorade. Syn. sfingomyelinlipidos. Se Tay-Sachs sjukdom.
Norries sjukdom En ärftlig X-bunden recessiv sjukdom som kännetecknas av bilateral medfödd blindhet. Den orsakas av en mutation i norrin-genen (NDP). Den initiala okulära presentationen är leukocoria. Den utvecklas sedan till katarakt, corneal opacifikation och phthisis bulbi. Tillståndet kan vara förknippat med mental retardation och hörselskador. Syn. oculoacoustico-cerebral degeneration; Andersen-Warburgs syndrom.
Oguchis sjukdom En autosomalt recessiv, ärftlig nattblindhet som huvudsakligen förekommer i Japan. Alla andra visuella förmågor är vanligen opåverkade men patienten uppvisar en onormal gyllenbrun fundusreflex i ljusanpassat tillstånd, som blir en normal färg vid mörkeranpassning (Mizuo-fenomenet). Det antas bero på en abnormitet i näthinnans neurala nätverk. Sjukdomen kan orsakas av en mutation i arrestin-genen (SAG) eller rhodopsinkinas-genen (GRK1). oftalmisk Graves d. Se Graves sjukdom.
Pagets sjukdom Ärftlig systemisk sjukdom i skelettsystemet som åtföljs av synstörningar, där den vanligaste är arterioskleros i näthinnan. Se angioid streaks; arteriosclerosis.
von Recklinghausens sjukdom En autosomalt dominant ärftlig sjukdom med ett genlocus vid 17q11. Den orsakas av en mutation i neurofibromin-genen. Den kännetecknas av tumörer i det centrala nervsystemet och i kranialnerver, förstorat huvud, ”café au lait”-fläckar på huden, choroidal naevi, gliom i synnerven, perifera neurofibromer (t.ex. på ögonlocket) och Lisch-noduler. Glaukom kan förekomma. Syn. neurofibromatos typ 1 (NF-1).
Refsums sjukdom Se Refsums syndrom.
Reiters sjukdom Ett systemiskt syndrom som kännetecknas av en triad av tre sjukdomar: uretrit, artrit och konjunktivit. Keratit och iridocyklit kan följa som komplikationer. Det förekommer främst hos unga män vanligtvis efter uretrit och mer sällan efter ett anfall av dysenteri eller akut artrit, som vanligen drabbar knän, fotleder och akillessenan. Syn. Reiters syndrom.
Sandhoffs sjukdom En autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som liknar Tay-Sachs sjukdom med samma tecken, men som skiljer sig genom att både enzymerna hexosaminidas A och B är defekta och den utvecklas snabbare och kan förekomma hos den allmänna befolkningen. Den huvudsakliga okulära manifestationen är ett vitaktigt område i den centrala näthinnan med en körsbärsröd fläck som så småningom bleknar och synnerven utvecklar atrofi. Syn. Gm2 gangliosidos typ2.
sickle-cell disease En ärftlig blodbrist som förekommer hos svarta och mörkhyade människor på grund av en defekt i hemoglobinet. Den kännetecknas av retinal neovaskularisering, blödningar och exudat, katarakt och subkonjunktival blödning. Syn. sickle-cell-anemi.
Spielmeyer-Stocks sjukdom Se Batten-Mayous sjukdom.
Stargardts sjukdom En autosomalt recessivt nedärvd sjukdom i näthinnan som uppträder under livets första eller andra decennium och som drabbar näthinnans centrala region. Ett fåtal fall ärvs som ett autosomalt dominant drag. Kända orsaker till sjukdomen är bland annat en mutation i någon av följande gener: ABCA4, CNGB3 och ELOVL4. Det sker en ansamling av lipofuscin i det retinala pigmentepitelet, vilket stör dess funktion. Med tiden utvecklas en lesion vid makula, som har en ”slagna-brons”-reflex. Den är ofta omgiven av gulvita fläckar. Det finns en förlust av den centrala synen men den perifera synen är vanligtvis normal. Närsynthet är mycket vanligt. Behandlingen består vanligen av en hög pluskorrigering för närseende för att förstora bilden på näthinnan och av solglasögon som skyddar mot UV-strålning. Syn. Stargardts makuladystrofi. Se makuladysrofi; fundus flavi-maculatus.
Steinerts sjukdom Se myotonisk dystrofi.
Still’s sjukdom Se juvenil reumatoid artrit.
Sturge-Webers sjukdom Se Sturge-Webers syndrom.
Tay-Sachs sjukdom En autosomalt recessiv lipidlagringssjukdom som orsakas av en brist på enzymet hexosaminidas A som leder till en ansamling av Gm2 gangliosid (ett fettsyraderivat) i gangliecellerna i både näthinnan och hjärnan. Den börjar under det första levnadsåret, synen påverkas och den centrala näthinnan uppvisar ett vitaktigt område med ett rödaktigt centralt område (körsbärsröd fläck), som bleknar och synskivan utvecklar atrofi. Så småningom blir ögat blint och döden inträffar, vanligtvis vid ungefär 30 månaders ålder. Den drabbar judiska spädbarn mer än andra med en faktor på ungefär tio till ett. Syn. Gm2 gangliosidos typ 1; infantile amaurotic familial idiocy. Se Niemann-Pick-sjukdomen.
Terriens sjukdom Se korneal ektasi.
Wagners sjukdom Se Wagners syndrom.
Wernickes sjukdom En sjukdom som kännetecknas av störningar i den okulära motiliteten, pupillära reaktioner, nystagmus och ataxi. Den beror huvudsakligen på tiaminbrist och förekommer ofta hos kroniska alkoholister. Syn. Wernickes syndrom.
Wilsons sjukdom En systemsjukdom som beror på en brist på alfa-2-globulinet ceruloplasmin som börjar under det första eller andra decenniet i livet. Den kännetecknas av utbredd avsättning av koppar i vävnaderna, tremor, muskelstelhet, oregelbundna ofrivilliga rörelser, känslomässig instabilitet och leverstörningar. De okulära kännetecknen är degenerativa förändringar i den lentikulära kärnan och mest påtagligt en Kayser-Fleischer-ring. Syn. hepatolenticular degeneration; lenticular progressive degeneration; pseudosclerosis of Westphal.