De följande sjukdomarna kan likna Maffuccis syndrom, men de kan vanligtvis särskiljas genom klinisk undersökning.
Ollier sjukdom
Detta är en sällsynt skelettsjukdom som kännetecknas av onormal benutveckling och enchondromer, i avsaknad av kutana vaskulära lesioner som karakteriserar Maffuccis syndrom. Även om Olliers sjukdom är närvarande vid födseln kan den inte bli uppenbar förrän i tidig barndom när skelettdeformiteter eller onormal tillväxt av en lem inträffar. Olliers sjukdom drabbar främst de långa benen och brosket i armens och benens leder, särskilt där det långa benets skaft och huvud möts (metafysen). Bäckenet är också ofta involverat och mer sällan påverkas revbenen, bröstbenet (sternum) och kraniet. Där sjukdom innebär tillväxt av enchondromer från brosket i de långa benen så att det yttre lagret (kortikala benet) blir tunt och bräckligt. Efter puberteten stabiliseras dessa brosktillväxter när brosket ersätts av ben. Dessa enchondromer kan genomgå malign degeneration, men mycket mer sällan än vid Maffuccis syndrom. hos många patienter hittas somatiska mutationer i genen för isocitratdehydrogenas, IDH1 eller IDH2. Sjukdomen är inte ärftlig. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Ollier” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).
Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome
De blå vaskulära lesionerna vid Maffuccis syndrom kan förväxlas med denna sällsynta kärlsjukdom som kännetecknas av multipla, mjuka, förhöjda, blå, blå-svarta eller purpur-röda svullnader (venösa missbildningar). Läsionerna uppstår i huden och inre organ, särskilt i mag-tarmkanalen. De uppträder vanligen på händer och fotsulor, men kan också uppstå var som helst på kroppen, bland annat i ansiktet och på bålen samt i levern, lungorna, mjälten, gallblåsan, njurarna och skelettmusklerna. Dessa inre skador kan orsaka allvarliga komplikationer. Blödning från mag-tarmkanalen resulterar vanligtvis i kronisk anemi som kan kräva blodtransfusioner. Man vet att orsaken är en somatisk mutation i genen TIE 2 (TEK) (För mer information om denna sjukdom, välj ”Blue Rubber Bleb Nevus” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).
Proteus syndrom
Detta extremt sällsynta tillstånd kan förväxlas med Maffuccis syndrom. Det kännetecknas av cerebriformiska bindvävsnevi (”mockasinfötter”), epidermala nevi, lipom och oproportionerlig, obeveklig och asymmetrisk skelettöverväxt. Patienter med Proteus är i stort sett normala vid födseln, med undantag för nevi. De kan också ha kapillära missbildningar och venösa missbildningar. De förstorade venerna gör att de löper risk att drabbas av pulmonell tromboembolism, som kan vara dödlig. Orsaken är en somatisk aktiverande mutation i genen AKT1 som uppstår i celler under den tidiga embryonala perioden. Den är inte ärftlig. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Proteus” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).
En undergrupp av patienter som ursprungligen diagnostiserats med Proteus syndrom har en annan överväxtsjukdom CLOVES som orsakas av mutationer i genen PIK3CA. (För mer information om denna sjukdom, välj ”CLOVES” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).