Både autosomalt dominanta och recessiva överföringssätt har rapporterats för HHS.Autosomalt dominant HHS som drabbar både hårbotten och kroppshår har rapporterats i en italiensk och två pakistanska familjer som orsakade av mutationer i APCDD1-genen som kartlagts på 18p11.22. Tre kliniskt liknande former av lokaliserad autosomalt recessiv hypotrichos (LAH1, LAH2 och LAH3) har identifierats under de senaste åren. Lokus för LAH1 (som främst berör hår i hårbotten, bröstet, armarna och benen) har kartlagts till 18q12.1 och mutationer i desmoglein-4-genen (DSG4) har identifierats. Lokus för LAH2 (som kännetecknas av sparsamt eller obefintligt hår i hårbotten, axillar och kroppshår samt sparsamma ögonbryn och ögonfransar) har kartlagts till 3q27.3 och mutationer i lipas-H-genen (LIPH) har identifierats. Lokus för LAH3 (som kännetecknas av progressivt bortfall av hår i hårbotten, sparsamt kroppsbehåring och normala ögonbryn, ögonfransar samt pubishår och axillahår) har kartlagts till 13q14.11-q21.32 och mutationer har identifierats i en G-proteinkopplad receptorgen (P2RY5). Dessa receptorer tillhör gruppen lipofosfatidinsyrereceptorer (LPA-receptorer) och betecknas därför som LPAR6.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.