Sir,
Nevus comedonicus är en ovanlig hudförändring som först beskrevs 1895 av Kofmann som använde termen ”comedo nevus”. Den består av grupper av gropar fyllda med svarta keratinproppar som liknar pormaskar, med inflammatoriska akne-lesioner som utvecklas senare. Nevus comedonicus orsakas av en defekt i hårsäckens utveckling. Läsionerna kan utvecklas när som helst från födsel till medelåldern, men är vanligtvis närvarande vid födseln eller utvecklas före 10 års ålder. Män och kvinnor är lika drabbade. Det finns ingen rasfördelning.
En 8-årig pojke hade presenterat sig för oss med flera sammanväxande cirkulära gropar som involverade hans ansikte sedan han var 1 år gammal. En detaljerad anamnes från hans far avslöjade att barnet hade haft dålig syn sedan 6 år tillbaka och dåliga skolprestationer. Det fanns dock ingen anamnes som tydde på att kraniet eller skelettet var påverkat. Han genomgick en kataraktoperation vid 3 års ålder. Det fanns ingen historia av liknande hudförändringar i familjen. Vid undersökningen visade det sig att flera cirkulära, bitar av honeycomb-typ med gropar som varierade i storlek från 0,1 × 0,1 till 0,5 × 0,5 mm främst berörde den vänstra sidan av ansiktet och sträckte sig upp till den övre delen av näsan och den högra kinden. Inom dessa ärr fanns några få utspridda komedoner. Den interfollikulära huden var normal. Det fanns inga andra hudförändringar någon annanstans på kroppen. Ögonundersökningen visade horisontell nystagmus och en syn på 3/6. Naglar och tänder var normala. Det fanns inga skelettdeformiteter.
Multipla cirkulära, bikaktiga ärr av typen honeycomb med håligheter som varierar i storlek från 0,1 × 0,1 mm till 0,5 × 0,5 mm.5 mm setts övervägande involverar vänster sida av ansiktet som sträcker sig upp till övre delen av näsan i samband med nystagmus
Rutinmässiga hematologiska undersökningar inklusive fullständigt hemogram, biokemiska parametrar, leverfunktionstester och njurfunktionstester var inom normala gränser. CT-scanning av hjärnan och röntgen av ryggraden var normala.
Histopatologisk undersökning avslöjade djup, bred invagination av acanthotisk epidermis, fylld med koncentriska lameller av keratin. Hårstrån sågs ibland i dermis, under den nedre delen av invaginationen. Dessa histopatologiska drag överensstämde med diagnosen nevus comedonicus.
Baserat på den kliniska och histopatologiska bilden ställdes diagnosen nevus comedonicus-syndrom.
Epidermal nevus-syndromet är ett slags neurokutant syndrom som är förknippat med epidermal nevus och en rad olika medfödda CNS-sjukdomar. Kliniska presentationer inkluderar kramper, pareser, mental retardation och utvecklingsförsening. Nevus comedonicus (NC) uppträder vanligen i sig självt men kan vara kopplat till en rad olika systemiska fynd, t.ex. skelett- eller okulära anomalier. Nevus comedonicus-syndromet (NCS) är en väldefinierad sjukdom inom den stora gruppen epidermala nevussyndrom. Hos patienter som lider av NCS är nevus förknippat med icke-kutana utvecklingsavvikelser, inklusive ipsilateral katarakt, skelettmissbildningar, CNS-avvikelser och trichilemmala cystor. En differentialdiagnos av atrophoderma vermiculatum kan övervägas, men de uppträder vanligen som retikulära fördjupningar med smala åsar av normalutseende hud, vilket ger ett maskätat utseende. I motsats till atrophoderma vermiculatum är den interfollikulära huden vanligtvis normal vid nevus comedonicus-syndromet.
I motsats till nevus comedonicus är nevus comedonicus-syndromet en sällsynt entitet med mycket få rapporter i litteraturen som därför förtjänar att dokumenteras. Eftersom antalet rapporterade fall är relativt lågt i litteraturen och flera sådana fall bör finnas i samhällen, skulle en rapportering av dessa öka kvantumet av rapporterade fall som i sin tur naturligtvis skulle göra det möjligt för oss att belysa sjukdomens hela spektrum.
Av vår kännedom och efter en omfattande sökning i litteraturen har vi inte funnit något fall av nevus comedonicus-syndromet som presenterar sig med bilateral katarakt. Därför har fallet rapporterats.