Mikrocytos är en minskning av de röda blodkropparnas storlek. Storleken på röda blodkroppar mäts med hjälp av den genomsnittliga blodkroppsvolymen (MCV). Hos barn varierar MCV med ålder och kön och måste därför alltid jämföras med köns- och åldersbaserade normer. En MCV som är mindre än 5:e percentilen definierar mikrocytos hos barn. De vanligaste orsakerna till mikrocytos är järnbristanemi (IDA) och hemoglobinopatier .

IDA är den vanligaste förvärvade anemin på grund av järnbrist (ID) som beror på negativ järnbalans. Tre är de vanligaste orsakerna till ID: lågt järnintag via kosten, malabsorption och blodförluster. Barn är särskilt sårbara för ID på grund av deras ökade järnbehov under perioder av snabb tillväxt. IDA orsakar förseningar i den kognitiva utvecklingen och dålig funktion av motoriska och sensoriska system. Därför är det mycket viktigt att upptäcka ID i det tidigaste skedet hos barn och fylla på järnlagren genom rätt tillskott.

Hemoglobinopatier utgör ett stort hälsoproblem över hela världen med en hög bärarfrekvens, särskilt i regioner där malaria har varit endemisk.

Dessa störningar kännetecknas av en klinisk och hematologisk fenotypisk heterogenitet. Differentiering mellan thalassemisk och icke thalassemisk mikrocytos har viktiga kliniska implikationer, eftersom var och en har en helt annan patogenes, prognos och behandling .

Differentiell diagnos kräver hematologisk markörmätning (RBC, MCV, RBC distributionsbredd eller RDW, som mäter RBC storleksvariationen. En förhöjd RDW indikerar RBC av flera storlekar), kvantifiering av HbA2 och HbF, detektion av Hb-varianter med HPLC och värdering av järnstatus (mätning av ferritin, som avspeglar järndepåer, och överföring eller total järnbindningskapacitet, som indikerar kroppens förmåga att transportera järn för att användas i RBC-produktionen) .

I β-thalassemiproblematik (βTT) är RBC-antalet generellt högre än hos IDA-patienter , medan MCV-värdet är lägre. RDW är ökad hos anemiska patienter med avseende på friska försökspersoner, högre hos IDA än βTT. Den negativa järnbalansen är en markör för ID, medan ökningen av HbA2 är en markör för βTT. på senare år har identifieringen av nya proteiner som är involverade i järnhandel och reglering lett till upptäckten av nya former av ärftlig mikrocytos, som delar drag med den klassiska IDA. En noggrann patienthistoria och utvärdering av laboratorietester kan göra det möjligt att skilja dessa sällsynta tillstånd från den vanligare IDA. Molekylära studier gör det möjligt att särskilja de olika typerna, vilket är en förutsättning för differentierad terapi.