Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)
Vad är oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)?
OPMD är en sällsynt, långsamt progressiv myopati som kännetecknas av svaghet i ögonlocken (okulär) och halsmuskulaturen (pharyngeal). Dessutom kan OPMD vara förknippad med proximal (nära kroppens mittlinje) och distal (lemmar) muskelsvaghet.
Vad är symptomen på OPMD?
Svårt att svälja (dysfagi) och hängande ögonlock (ptosis) är de vanligaste manifestationerna av sjukdomen. När sjukdomen fortskrider upplever vissa personer med OPMD också rörelsehinder. För mer information, se Tecken och symtom.
Vad orsakar OPMD?
OPMD orsakas av en genetisk defekt i PABPN1-genen, vilket leder till produktion av ett icke-funktionellt protein som bildar klumpar i muskelcellerna.1 OPMD drabbar män och kvinnor i lika hög grad, och denna genetiska defekt kan ärvas från antingen en förälder (autosomalt dominant, den vanligaste formen) eller båda föräldrarna (autosomalt recessiv form).1
Förekomsten av den autosomalt dominanta formen uppskattas till 1 på 100 000 i västländerna. På grund av ”grundareffekten”, som inträffar när en grundare av en ny befolkning har en genetisk mutation, är prevalensen av OPMD högre hos franskkanadensare och hos Buchara-judar som bor i Israel.1,2
För mer information, se Orsaker/ärftlighet.
Vad är debut och progression av OPMD?
Symptom på OPMD uppträder vanligen inte förrän i 40- eller 50-årsåldern och svagheten fortskrider långsamt. Medelåldern för uppkomsten av ptos är 48 år, och medelåldern för uppkomsten av dysfagi är 50 år.1
Vad är status för forskningen om OPMD?
Forskare har identifierat den genetiska orsaken till OPMD, och MDA-stödda forskare bygger vidare på den kunskapen på en mängd olika sätt. För mer information, se Forskning.
- Trollet C, Gidaro T, Klein P, et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. 2001 Mar 8 . I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020
- Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191st ENMC International Workshop: Recent advances in oculopharyngeal muscular dystrophy research: From bench to bedside 8-10 juni 2012, Naarden, Nederländerna. Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001