Bakgrund
NEHI är en relativt sällsynt sjukdom i lungorna som först klassificerades och beskrevs 2005. Därför är det svårt att uppskatta antalet barn med denna sjukdom i USA. Detta är dock en av de vanligaste formerna av chILD och är fortfarande underdiagnostiserad.

Symtom
Barn med NEHI har ofta snabb och svår andning, låga syrenivåer i blodet (hypoxemi) och knäppningar hörs vid undersökning med stetoskop. Wheezing, även om det inte är karakteristiskt, kan också förekomma. Barn kan inledningsvis diagnostiseras med astma eller långvariga luftvägsinfektioner eftersom symtomen kan överlappa med dessa. Barn med NEHI svarar dock i allmänhet inte på astmabehandlingar och kortikosteroider.

Vad orsakar NEHI?
Orsaken till NEHI är dåligt känd i dagsläget. När en biopsi utförs och undersöks med bombesinfärgning har NEHI-patienter ett ökat antal pulmonella neuroendokrina celler (PNEC) i lungvävnaden. Det höga antalet av dessa celler leder till NEHI-diagnosen, men dessa cellers roll i NEHI är fortfarande oklar. NEHI har visat sig förekomma i vissa familjer så det tyder på att det finns någon genetisk grund för denna sjukdom. En genavvikelse har dock inte identifierats hittills. Miljöorsaker kan också påverka utvecklingen av NEHI, men mycket mer forskning måste göras för att besvara dessa frågor.

Diagnos
När någon form av chILD misstänks finns det flera tester som vanligtvis görs för att hjälpa till med diagnosen. Laboratorieundersökningar för att utesluta andra orsaker till dessa symtom, t.ex. cystisk fibros eller immunbrist, utförs ofta. En bronkoskopi med bronkoalveolärt lavage (BAL) utförs ofta, vilket kan leta efter infektion, inflammation och tecken på aspiration i lungorna.

En högupplöst datortomografi (CT) av lungorna är ofta användbar vid diagnosen av NEHI, och visar ett karakteristiskt mönster som kallas ground glass opacities. Lungorna visar också områden som är uppblåsta i olika utsträckning, där vissa områden är överinflaterade och andra underinflaterade, vilket skapar ett mosaikmönster på CT.

Ett lungfunktionstest för spädbarn (Infant Pulmonary Function Test, PFT) har blivit viktigare för att diagnostisera NEHI. Detta test används inte alltid eftersom det kräver specialutrustning som inte alltid är tillgänglig för klinikern. Dessa brukar visa att luft fastnar i lungorna hos NEHI-patienter och visar karakteristiska resultat.

Om alla dessa tester är karakteristiska för NEHI kan barnet få diagnosen NEHI-syndrom utan biopsi. Men om något av resultaten eller symtomen inte är typiska är det enda sättet att slutgiltigt bekräfta NEHI-diagnosen genom en lungbiopsi. Biopsivävnaden har vanligtvis liten eller ingen inflammation och när den färgas med en särskild bombesinfärgning visar den ett onormalt ökat antal endokrina lungceller (PNEC) i de små luftvägarna. PNEC är celler som vanligtvis finns i luftvägarnas slemhinnor, ensamma eller i kluster som kallas neuroepiteliala kroppar (NEB), och man tror att de är inblandade i lungornas utveckling. Vid NEHI är antalet PNECs och NEBs i luftvägarna alltid betydligt förhöjt.

Behandling
Behandlingen av NEHI är huvudsakligen stödjande. NEHI-barn har ofta ansträngd andning, vilket förbrukar mer kalorier än normalt och kan åtföljas av gastroesofageal reflux (GERD). Som ett resultat av detta ses ofta dålig viktökning (failure to thrive) vid NEHI. Att optimera barnets näringsstatus för att främja en adekvat tillväxt är viktigt för den allmänna hälsan.

Oxygentillskott kan också behövas. Mängden syre som behövs varierar hos NEHI-patienter. Vissa behöver syrgas dygnet runt, medan andra bara bär det på natten och under sjukdom, medan vissa inte behöver det alls. De flesta NEHI-patienter minskar sitt behov av syre med tiden och de flesta växer så småningom bort från behovet av tillskott.

Vardagliga förkylningar och influensa kan vara allvarligare hos NEHI-patienter, så det är också viktigt att begränsa exponeringen för luftvägsinfektioner. Säsongsinfluensavaccinationer och förebyggande av respiratoriskt syncytialvirus (RSV) rekommenderas.

Orala kortikosteroider, som används för att minska inflammation vid andra lungsjukdomar, har inte visat sig vara till hjälp vid symtomen hos de flesta NEHI-patienter. Detta stämmer överens med den begränsade inflammation som ses på lungbiopsi.

Prognos
Det finns för närvarande begränsad information om långtidsprognosen, eftersom NEHI först nyligen har uppmärksammats. Hittills känner vi inte till några barn som har dött av NEHI och de flesta förbättras med tiden.

DOKUMENTER

Abnormal infant pulmonary function in young children (pdf)
Brody NEHI (pdf)
Detering Pye and Fan NEHI (pdf)
Dr. Young – En mutation i TTF1NKX21 (pdf)
Familiär NEHI Popler et al 2010 (pdf)
NEHI – June 25, 2011 (Power Point)
NEHI Pamphlet (pdf)
Neuroendokrin cellfördelning (pdf)