Nager acrofacial dysostos, även känd som Nagers syndrom, är en genetisk sjukdom som uppvisar flera eller alla av följande egenskaper: Underutveckling av kind- och käkpartiet, nedåtgående ögonöppning, avsaknad av eller brist på nedre ögonfransar, njur- eller magreflux, hammartåer, förkortad mjuk gom, bristande utveckling av det inre och yttre örat, eventuell gomspalt, underutveckling eller avsaknad av tummen, hörselnedsättning (se hörselnedsättning vid kraniofaciala syndrom) och förkortade underarmar samt dålig rörelse i armbågen, och kan kännetecknas av accessoriska tragi. Ibland utvecklar drabbade individer vertebrala anomalier som skolios.

Nager acrofacial dysostos

Andra namn

Nagers syndrom, mandibulofacial dysostos med preaxiala limb anomalier

Autosomalt dominant - sv.svg

Nager acrofacial dysostos ärvs på ett autosomalt dominant sätt.

Varvningsmönstret är autosomalt, men det finns diskussioner om huruvida det är autosomalt dominant eller autosomalt recessivt. De flesta fallen tenderar att vara sporadiska. Nagers syndrom delar många egenskaper med fem andra kraniofaciala syndrom: Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann och Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.