Myoklonus-dystoni (M-D) är en rörelsestörning som kännetecknas av en kombination av snabba, korta muskelsammandragningar (myoklonus) och/eller ihållande vridningar och upprepade rörelser som resulterar i onormala kroppsställningar (dystoni).

Myoklonusryckningarna, som är typiska för M-D, drabbar oftast nacken, bålen och övre extremiteterna. Ungefär 50 % av de drabbade personerna har dystoni som påverkar nacken och/eller handen. I vissa fall är dystoni det enda rörelsesymptomet. Vissa individer har tremor.

M-D omfattar vanligtvis mer än rörelsesymtom. Icke-rörelsesymptom kan innefatta tvångssyndrom, depression, ångest, alkoholmissbruk och panikattacker. M-D påverkar inte kognition, intelligens eller förkortar livslängden.

Symtomen kan variera avsevärt mellan individer, även inom samma familj. Individer med M-D rapporterar fluktuationer i symtomens svårighetsgrad, episodisk upptrappning av rörelsesymtom (med eller utan utlösande händelse), respiratoriska symtom och röstnedsättning.

Symtomen börjar vanligen i barndomen eller tidig tonårstid, men kan också uppträda för första gången i vuxen ålder. Många individer upplever en dramatisk minskning av myoklonusryckningssymptomen, och ibland en förbättring av dystonin, vid intag av alkohol.