Introduktion

Spina bifida är en variabel defekt där ryggradets kotbåge antingen är ofullständigt bildad eller saknas. Termen Bifida kommer från det latinska ordet Bifidus, eller ”vänster i två delar”. Det klassificeras som en defekt i neuralröret (dvs. den embryonala struktur som utvecklas till ryggmärg och hjärna). Neuralrörsdefekter kan uppträda på olika sätt, från dödfödsel till röntgenfynd av spina bifida occulta. Termen myelodysplasi har använts som en synonym för spina bifida. lesioner förekommer oftast i lumbala och sakrala regionen, men kan hittas var som helst längs ryggradens hela längd. Det är en behandlingsbar ryggmärgsmissbildning som förekommer i olika grad av svårighetsgrad.

Typer av Spina Bifida

Spina bifida occulta: Den kan förekomma utan neurologiska defekter.

Meningocele: En cystisk svullnad av dura och arachnoid, sticker ut genom spina bifida-defekten i kotbågen.

Meningomyelocele: När ryggmärgsvävnad sträcker sig in i meningocele.

Myeloschisis: Om ryggmärgen är exponerad på ryggens yta kallas tillståndet myeloschisis

Embryologi

Neuroraltrörsdefekter uppträder mellan den 17:e och 30:e dagen av graviditeten. Om det bakre kotbågen och de överliggande vävnaderna inte bildas normalt kan den normala ryggmärgen och hjärnhinnorna brytas ut genom defekten och orsaka en meningomyelocele (MMC).Om kotbågen inte växer och smälter samman normalt och ryggmärgen och hjärnhinnorna inte störs uppstår spina bifida occulta.

Patofysiologi

MMC är förknippad med en onormal utveckling av det kraniala neuralröret, vilket resulterar i flera karakteristiska CNS avvikelser. Chiari typ II-missbildningen kännetecknas av cerebellär hypoplasi och olika grader av kaudal förskjutning av den nedre hjärnstammen in i den övre cervikala kanalen genom foramen magnum. Denna deformitet hindrar flödet och absorptionen av cerebrospinalvätska (CSF) och orsakar hydrocefalus, vilket förekommer hos mer än 90 % av spädbarn med MMC. Många andra associerade missbildningar i nervsystemet är syringomyeli, diastematomyeli och agenesi av corpus callosum. Icke-neurologiska associationer inkluderar ryggradsmissbildningar, hydronefrosis, hjärtfel och gastrointestinala anomalier.

Epidemiologi

Det finns variationer i incidensen mellan vissa raspopulationer. Incidensen av MMC i Amerika: 1,1 på 1000 födslar. Den nuvarande incidensen i Amerika är cirka 0,6 per 1000, och det finns goda bevis för att den har minskat stadigt. Fall hos afroamerikaner är ofta en tredjedel av de fall som konstateras hos vita amerikaner, medan fallen hos latinamerikaner är två till tre gånger större. 1 fall på 10 000 rapporteras i Finland och 5 fall på 1 000 i Nordirland 5. Det finns minst 2000 fall/år i USA

Ätiologi

Risken för att en vuxen med MMC ska få ett barn med en neuralrörsdefekt är 5 % . Kvinnor med låga folatnivåer i RBC-cellerna under tidig graviditet har upp till 6 gånger större risk att få ett barn med neuralrörsdefekt. Intrauterin exponering för antiepileptika, särskilt valproat och karbamazepin, och för läkemedel som används för att framkalla ägglossning. Mammas exponering för fumonisiner, EM-fält, farliga avfallsplatser, desinfektionsbiprodukter som finns i dricksvatten och bekämpningsmedel. andra riskfaktorer för MMC är mammans fetma, hypertermi (till följd av mammans feber eller febersjukdom eller användning av bastu, bubbelbad eller solarium) och mammans diarré.

Diagnostiska förfaranden

Mätning av maternella serumnivåer av α-fetoprotein (MSAFP) är ett vanligt screeningtest. Om nivån är förhöjd, vilket tyder på att någon del av fostret inte är täckt av hud, följs detta screeningtest sedan av detaljerad ultraljudsundersökning. Ultraljudsundersökningar diagnostiserar 92 % av neuralrörsdefekter. Mödrar med förhöjda MSAFP-nivåer och en ultraljudsundersökning som ser normal ut kan utvärderas med hjälp av fosterprov för förekomst av förhöjda nivåer av acetylkolinesteras i fostervattnet.

Outcome Measures

Det funktionella självständighetsmåttet (Functional independence measure (FIM)) är det mest accepterade funktionsmåttet. FIM består av 18 skalor som poängsätts från 1 till 7. Högre siffror innebär större förmåga. Andra inkluderar Child Health Questionnaire (CHQ), Barthel Index (BI).

Hantering/interventioner

Generellt följer operation inom de första dagarna av livet för att stänga ryggmärgsdefekten. Det är också viktigt att förhindra infektion och ytterligare trauma på de utsatta vävnaderna. Ytterligare operationer kan krävas för att hantera andra problem i fötterna, höfterna eller ryggraden. Personer med hydrocefalus kommer också att behöva efterföljande operationer på grund av att shunten måste bytas ut. På grund av de tarm- och blåsproblem som ofta orsakas av neuralrörsdefekten kan kateterisering vara nödvändig.

The Management of Myelomeningocele Study (MOMS): MOMS-studien är en NIH-sponsrad klinisk multicenterstudie som inleddes 2002 för att utvärdera vad som var den bästa behandlingen av myelomeningocele – fetal kirurgi eller kirurgisk reparation efter födseln.

Resultaten av den kliniska studien visade att kirurgi under fosterstadiet avsevärt minskade behovet av att avleda, eller shunta, vätska från hjärnan, förbättrade den mentala utvecklingen och den motoriska funktionen samt ökade sannolikheten för att barnet ska kunna gå utan assistans. MOMS-studien har visat att vissa av de faktorer som orsakar problem som Chiari II-missbildning och hydrocefalus i själva verket är sådana som utvecklas under den andra halvan av graviditeten. Att stänga fostrets rygg tidigt kan göra det möjligt att återställa en viss nervfunktion under graviditeten och faktiskt vända utvecklingen av detta allvarliga tillstånd.

Fysioterapihantering

Ett multidisciplinärt tillvägagångssätt för att hantera patienter med MMC är viktigt för ett framgångsrikt resultat. Patienten bör bedömas så snart som möjligt efter födseln. I olika skeden kommer fokus för fysioterapi att ändras med patientens förändrade behov. Regelbunden översyn är nödvändig för att möta patientens behov. Föräldrar och vårdgivare bör involveras i patientens vård.

• KLINISK PRESENTATION – Följande kan observeras vid MMC.Slapp eller spastisk förlamning av de nedre extremiteterna, urin- och/eller avföringsinkontinens, hydrocefalus, dålig kontroll över bålen, muskuloskeletala komplikationer, skolios, höftledsdysplasi, höftledsluxation, höft- och knäkontraktur, klumpfot, muskelatrofi

• FYSISK BEDÖMNING- Följande kan observeras under den fysiska bedömningen.
  • Öppet sår
  • Missbildningar
  • Hudavvikelser
  • Sensation
  • Muskeltonus
  • Muskelstyrka
  • Rörelseomfång
  • Kontrakturer
  • Dislokation
  • . Utvecklingsmilstolpar

• Vårdplan
  • Förebygga/korrigera missbildning
  • Upprätthålla/förbättra ledens och musklernas fysiologiska egenskaper
  • Övervaka den normala motoriska utvecklingen
  • Utbilda förälder(n), vårdgivare
  • Uppmuntra och maximera oberoende rörlighet
  • Uppmuntra deltagande i regelbunden fysisk aktivitet.

• BEHANDLINGSMEDEL
  • Seriell gjutning (CTEV)
  • Passiv mobilisering, graderade övningar och sträckningar.
  • Taktil stimulering
  • Balans & Övningar för kontroll av bålen
  • Positionering
  • Ortos & Hjälpmedel
  • Föräldrautbildning: Föräldrarna bör utbildas om barnets tillstånd, framsteg och prognos och involveras i behandlingsplanering och hemprogram. Seriegjutning för CTEV.

Komplikationer

Högfrekventa komplikationer av MMC inkluderar följande.

• Försämring av reproduktionsorganen
• Neurogen blåsa: Den stora majoriteten av barn med MMC har en neurogen urinblåsa.
• Endast 5,0 % till 7,5 % av MMC-populationen har en normal urologisk funktion.
• Neurogen tarm: Traditionell tarmkontinens finns hos cirka 10 % av barnen med MMC.
• Muskuloskeletala komplikationer.
• Psykosociala frågor: Sårbart barns syndrom.
• Trycksår
• Inlärningssvårigheter

Neurokirurgiska komplikationer

• Sårinfektionsfrekvensen varierar mellan 7 % och 12 %
• Hydrocephalus; synnedsättning
• Ventrikulit: Låg senare IQ
• Shuntfel
  • 5 % – 32 % av spädbarn med MMC kommer att uppvisa tecken på Chiari-kompression, vilket gör det till den vanligaste dödsorsaken hos patienter med MMC
• Chiari-kompression kan uppträda när som helst, men uppvisande under det första levnadsåret är förknippat med upp till 50 % dödlighet.
• Kronisk huvudvärk är det vanligaste rapporterade symtomet.
• Fetma – Fetma är vanligt förekommande hos barn med MMC. Ju högre nivå på lesionen längs ryggraden desto högre är hennes procentuella andel kroppsfett.Hos barn med L1-L3-lesioner är effekten av ökande fetma en kritisk faktor i förlusten av ambuleringsförmågaTypiskt sett når barn med MMC sin maximala ambuleringsförmåga runt 10 års ålder. De upplever sedan en långsam nedgång i funktion under de följande 10 åren. De barn som ambulerar mer har en lägre andel kroppsfett.

Slutsats

Omkring 90 % av de barn som föds med Spina Bifida lever nu till vuxen ålder, omkring 80 % har normal intelligens och omkring 75 % idrottar och gör andra roliga aktiviteter. De flesta klarar sig bra i skolan och många idrottar.

En tvärsnittsstudie (augusti 2020) av ett multidisciplinärt team som beskriver hälsoproblem och levnadsförhållanden i en kohort av vuxna som lever med Spina Bifida tyder på att det finns en högre prevalens av urin- och avföringsinkontinens, smärta och övervikt hos vuxna med Spina Bifida. Personer med tillståndet över 46 år hade mindre komplicerade medicinska tillstånd, bättre fysiska och kognitiva funktioner samt högre utbildning, självständigt boende och deltagande i samhället, medan personer < 46 år hade fler sekundära tillstånd som hydrocefalus, Chiari II-missbildning, symtom på tethered cord och latexallergi.

1. 1,0 1,1 Lundy-Ekman L (2007). Neurovetenskap: Fundamentals for Rehabilitation. 3rd edition. Louis: Saunders, 2007
2. 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,04 2,05 2,06 2,06 2,07 2,07 2,08 2,08 2,09 2,09 2,10 2,11 2,12 2,13 2,14 Spina Bifida: Bakgrund, patofysiologi, etiologi . Emedicine.medscape.com. 2019 . Tillgänglig från: http://emedicine.medscape.com/article/311113-overview
3. 4. Burke R, Liptak G. Providing a Primary Care Medical Home for Children and Youth With Spina Bifida. PEDIATRICS. 2011;128(6):e1645-e1657.
4. Fletcher JM, Copeland K, Frederick JA (2005). Spinal lesionnivå vid spina bifida: en källa till neuronal och kognitiv heterogenitet. Journal of Neurosurgery. 102(3 Suppl):268-79
5. 5,0 5,1 5. Shin M, Besser L, Siffel C, Kucik J, Shaw G, Lu C et al. Prevalence of Spina Bifida Among Children and Adolescents in 10 Regions in the United States. PEDIATRICS. 2010;126(2):274-279.
6. 6,0 6,1 6. Canfield M, Ramadhani T, Shaw G, Carmichael S, Waller D, Mosley B et al. Anencephaly and spina bifida among Hispanics: Maternal, sociodemografiska och ackulturationsfaktorer i National Birth Defects Prevention Study. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 2009;85(7):637-646.
7. 7. McLone D, Knepper P. Orsaken till Chiari II-missbildning: En enhetlig teori. Pediatric Neurosurgery. 1989;15(1):1-12.
8. 8. McDonnell G, McCann J. Frågor om medicinsk behandling av vuxna med spina bifida. Child’s Nervous System. 2000;16(4):222-227.
9. 9.0 9.1 Campbell, SK, Linden, DW, Palisano RJ (2000). Fysioterapi för barn (2:a upplagan). Philadelphia, PA: W.B. Saunders.
10. Bendt M, Gabrielsson H, Riedel D, Hagman G, Hultling C, Franzén E, Eriksson M, Seiger Å. Adults with spina bifida: En tvärsnittsstudie av hälsofrågor och levnadsförhållanden. Hjärna och beteende. 2020 Aug;10(8):e01736.