Hur behandlas Marfans syndrom?

Marfans syndrom kräver en behandlingsplan som är individuellt anpassad till patientens behov. Vissa personer kanske inte behöver någon behandling, utan bara regelbundna uppföljningsbesök hos sin läkare. Andra kan behöva mediciner eller kirurgi. Tillvägagångssättet beror på vilka strukturer som påverkas och hur allvarligt tillståndet är.

Livsstilsfrågor

• Uppföljning: Rutinuppföljning inklusive hjärt-kärl-, ögon- och skelettundersökningar, särskilt under uppväxtåren. Dina läkare kommer att diskutera frekvensen av uppföljningen med dig.
• Aktivitet: Riktlinjer för aktivitet varierar beroende på sjukdomens omfattning och symtom. De flesta personer med Marfans syndrom kan delta i någon typ av fysisk aktivitet och/eller fritidsaktiviteter. De med dilatation av aorta kommer att uppmanas att undvika högintensiva lagsporter, kontaktsporter och isometriska övningar (t.ex. tyngdlyftning). Fråga din kardiolog om riktlinjer för aktivitet för dig.
• Graviditet: Genetisk rådgivning bör utföras före graviditet eftersom Marfans syndrom är ett ärftligt tillstånd. Gravida kvinnor med Marfans syndrom betraktas som högriskfall. Om aortan är normalstor är risken för dissektion lägre, men inte obefintlig. De som har även en liten utvidgning löper högre risk, och stressen i samband med graviditeten kan leda till en snabbare dilatation. Noggrann uppföljning med frekventa blodtryckskontroller och månatliga ekokardiografier krävs under graviditeten. Om det finns en snabb utvidgning eller aortisk regurgitation kan det krävas sängvila eller kirurgi. Din läkare kommer att diskutera den bästa förlossningsmetoden med dig.
• Förebyggande av endokardit: Personer med Marfans syndrom som också har genomgått klaffkirurgi har en ökad risk för bakteriell endokardit. Detta är en infektion i hjärtklaffarna eller vävnaden som uppstår när bakterier kommer in i blodomloppet. För att minska risken för endokardit bör antibiotika ges före tandläkar- eller kirurgiska ingrepp hos patienter med Marfans syndrom som har genomgått klaffkirurgi. Rådgör med din läkare om vilken typ och mängd antibiotika du bör ta. Ett plånbokskort kan erhållas från American Heart Association (PDF) med specifika riktlinjer för antibiotika.

Läkemedel

Läkemedel används inte för att behandla Marfans syndrom, men de kan användas för att förebygga eller kontrollera komplikationer. Mediciner kan inkludera:

• En betablockerare förbättrar hjärtats förmåga att slappna av, minskar kraften i hjärtslagen och trycket i artärerna och förhindrar eller bromsar därmed utvidgningen av aorta. Behandling med betablockerare bör påbörjas i tidig ålder.

I personer som inte kan ta betablockerare på grund av astma eller biverkningar rekommenderas en kalciumkanalblockerare, till exempel verapamil.

• En angiotensinreceptorblockerare (ARB) är en typ av medicinering som verkar på en kemisk väg i kroppen. Dessa medel används ofta vid behandling av högt blodtryck samt hjärtsvikt.

Kliniska prövningar genomförs för närvarande för att utvärdera hur dessa läkemedel kan förhindra aortaförstoring. Tidiga studier är uppmuntrande.

Kirurgi

Kirurgi vid Marfans syndrom syftar till att förhindra aortadissektion eller -ruptur och behandla klaffproblem. När aortadiametern är mer än 4,7 cm (centimeter) till 5,0 cm (beroende på din längd), eller om aortan förstoras i snabb takt, rekommenderas operation. Din kardiolog kan också beräkna förhållandet mellan din aortarotsdiameter och din längd, eftersom detta också kan påverka om du bör opereras. Om du överväger en graviditet skulle det också påverka rekommendationerna för kirurgi.

Rekommendationen för kirurgi baseras på aortans storlek, aortans förväntade normalstorlek, aortans tillväxttakt, ålder, längd, kön och familjehistoria av aortadissektion. Operationen innebär att den dilaterade delen av aorta ersätts med ett transplantat.

Klaffreparation eller klaffersättningskirurgi kan behövas när Marfans syndrom orsakar en läckande aortaklaff eller mitralisklaff (regurgitation) som leder till förändringar i vänster kammare (hjärtats vänstra nedre kammare) eller till hjärtsvikt.

Det rekommenderas att personer med Marfans syndrom opereras av kirurger vid större centra som är erfarna i denna typ av kirurgi. En bättre förståelse för Marfans syndrom i kombination med tidigare upptäckt, noggrann uppföljning och säkrare kirurgiska tekniker har resulterat i bättre resultat för patienterna.

Få mer information om Aortakirurgi för Marfans syndrom inklusive: Mer information om kirurgi av aorta för Marfans syndrom: Aortakirurgi, klaffsparande återimplantation av aorta och klaffreparation eller klaffbyte för Marfans syndrom.

Få användbar information, användbar och relevant information om hälsa och välbefinnande

enews