Mandibulofacial dysostos med mikrocefali (MFDM) är en sjukdom som orsakar avvikelser i huvudet och ansiktet. Personer med denna sjukdom har ofta ett ovanligt litet huvud vid födseln, och huvudet växer inte i samma takt som resten av kroppen, så det verkar som om huvudet blir mindre i takt med att kroppen växer (progressiv mikrocefali). Drabbade individer har utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning som kan variera från mild till svår. Tal- och språkproblem är också vanliga vid denna sjukdom.

Faciala avvikelser som förekommer vid MFDM inkluderar underutveckling av ansiktets mitt och kindbenen (midface och malar hypoplasi) och en ovanligt liten underkäke (mandibulär hypoplasi, även kallad mikrognathi). De yttre öronen är små och onormalt formade, och de kan ha hudutväxter framför dem som kallas preaurikulära taggar. Det kan också finnas avvikelser i hörselgången, de små benen i öronen (hörselben) eller en del av innerörat som kallas de halvcirkulära kanalerna. Dessa öronavvikelser leder till hörselnedsättning hos de flesta drabbade individer. Vissa personer med MFDM har en öppning i gommen (gomspalt), vilket också kan bidra till hörselnedsättning genom att öka risken för öroninfektioner. Drabbade personer kan också ha en blockering av näsgångarna (choanal atresia) som kan orsaka andningsproblem.

Hjärteproblem, avvikelser i tummen och kortväxthet är andra drag som kan förekomma vid MFDM. Vissa personer med denna sjukdom har också blockering av matstrupen (esophageal atresia). Vid esofagusatresi ansluter den övre matstrupen inte till den nedre matstrupen och magsäcken. De flesta barn som föds med esofagusatresi (EA) har också en trakeoesofageal fistel (TEF), där matstrupen och luftstrupen är onormalt sammankopplade, vilket gör att vätskor från matstrupen kan komma in i luftvägarna och störa andningen. Ösofagusatresi/trakeoesofageal fistel (EA/TEF) är ett livshotande tillstånd; utan behandling förhindrar det normal matning och kan orsaka lungskador genom upprepad exponering för vätskor från matstrupen.