Definition

Lamellär ichtyos (LI) är ett sällsynt hudtillstånd. Den uppträder vid födseln och fortsätter under hela livet.

Alternativa namn

LI; Collodian baby – lamellar ichthyosis; Ichthyosis congenital; Autosomal recessiv medfödd ichthyosis – lamellar ichthyosis type

Causer

LI är en autosomalt recessiv sjukdom. Det innebär att både mamman och pappan måste överföra en onormal kopia av sjukdomsgenen till sitt barn för att barnet ska utveckla sjukdomen.

Symtom

Många barn med LI föds med ett klart, glänsande, vaxliknande hudlager som kallas kollodiummembran. Av denna anledning är dessa spädbarn kända som kollodiumspädbarn. Membranet avlägsnar sig inom de två första levnadsveckorna. Huden under membranet är röd och fjällig. Den liknar ytan på en fisk.

Med LI är det yttre hudlagret som kallas epidermis inte normalt och kan inte skydda kroppen som den friska epidermis kan. Som ett resultat av detta kan ett barn med LI få följande hälsoproblem:

• Svårt att äta
• Förlust av vätska uttorkning
• Förlust av balansen av mineraler i kroppen (elektrolytobalans)
• Aandningsproblem
• Kroppstemperaturen som inte är stabil
• Hud- eller kropps-

Äldre barn och vuxna med LI kan ha dessa symtom:

• Väldigt stora fjäll som täcker större delen av kroppen
• Minskad förmåga att svettas vilket leder till värmekänslighet
• Hårförlust
• Abnormala finger- och tånaglar
• Hudet på handflator och fotsulor är förtjockat

Behandling

Barn med kollodium behöver vanligtvis stanna på neonatal intensivvårdsavdelning (NICU). De placeras i en kuvös med hög luftfuktighet. De kommer att behöva extra utfodring. Fuktkrämer måste appliceras på huden. När kollodiummembranet har avlossats kan spädbarn vanligtvis åka hem.

Långvarig vård av huden innebär att hålla huden fuktig för att minimera tjockleken på fjällskiktet. Åtgärderna omfattar:

• Fuktighetsbevarande medel som appliceras på huden
• Mediciner som kallas retinoider och som tas genom munnen i svåra fall
• Miljö med hög luftfuktighet
• Bada för att lossa fjäll

Stödgrupper

Dessa grupper kan ge mer information om LI:

• National Organization for Rare Disorders — rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar
• NLM Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/lamellar-ichthyosis

Möjliga komplikationer

Bebisar riskerar att smittas när de tappar det kollodiska membranet.

Ögonproblem kan uppstå senare i livet eftersom ögonen inte kan stängas helt.

Bilder

Martin KL. Störningar av keratinisering. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 658.

Paller AS, Mancini AJ. Ärftliga störningar av kornbildning. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 5.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas, and related disorders. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 57.