Introduktion
Konverteringsstörning (CD), enligt Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition (DSM-5),1 innefattar en eller flera brister som påverkar antingen motoriska eller sensoriska funktioner som är oförenliga med kliniskt erkända neurologiska eller medicinska tillstånd, som inte kan förklaras av någon annan medicinsk eller psykisk störning och som orsakar kliniskt signifikant lidande eller försämring i yrkesmässiga, sociala eller andra viktiga funktionsområden. Symtomen eller bristerna kan vara en känsla av svaghet eller förlamning, onormala rörelser (t.ex. tremor eller myoklonus), sväljnings- eller talsymptom, anfallsliknande attacker, minnesförlust eller bedövning, särskilda sensoriska symtom eller blandade symtom. CD kan uppträda med eller utan en psykologisk stressfaktor och anses vara persisterande om symtomen uppträder i mer än 6 månader.1 Incidensen och prevalensen av CD i samhället är oklar.2 Incidensen av CD hos 3 781 patienter som hänvisades till neurologer i Skottland var 6 %.3 Felaktig diagnostisering av en verklig neurologisk sjukdom som CD var en vanlig företeelse fram till 1970-talet.
Inom 1950 visade sig 29 % av patienterna som diagnostiserats med CD vid uppföljning ha en tidigare förbisedd neurologisk sjukdom. Detta antal feldiagnostiserade patienter minskade till 17 % 1960 och till 4 % 1970 – en minskning som förklaras av införandet av datortomografi (CT) och magnetresonanstomografi (MRT) – och förblev stabilt på den nivån.4,5 Icke desto mindre kan feldiagnostisering av CD fortfarande förekomma, särskilt i de tidiga stadierna av en neurologisk sjukdom. Detta har blivit mer relevant i och med införandet av DSM-5 för CD, där det inte längre krävs en livshändelse eller ett trauma i samband med insjuknandet i CD för klassificering. Sedan dess har man funnit en tendens att betrakta CD som en neurologisk sjukdom som kan fastställas genom avsaknad av kliniska neurologiska fynd och på grundval av endast en enda neurologisk undersökning.6 Långsamt progredierande neurologiska sjukdomar kan dock kräva en längre uppföljning, konsultation med en psykiatriker eller ett multidisciplinärt tillvägagångssätt.7
Här beskriver vi ett fall av progressiv supranukleär pares/Richardsons syndrom (PSPS) som felaktigt diagnostiserats som CD. Patienten presenterade sig för Clinical Center of Excellence for Body, Mind and Health som en patient med CD, vilket bekräftades av två olika neurologer. Det visade sig dock att hon hade PSPS efter ett års behandling som ledde till en förbättring av hennes psykiska välbefinnande men som inte kunde förhindra fysisk och kognitiv försämring.
Fall
En 62-årig kvinna remitterades till vår öppenvårdsklinik i februari 2013, efter att ha besökt två olika neurologer under 2012 som ställde diagnosen CD, följt av en misslyckad behandlingsepisod på en rehabiliteringsklinik. Patienten rapporterade följande progressiva problem sedan 2009: förlust av kraft i vänster arm och ben och problem med att hålla balansen, vilket ibland resulterade i en berusad gång och fall. Under de fyra åren före remiss till vår klinik hade patienten fallit spontant fem gånger, utan att förlora medvetandet och med förmåga att resa sig upp omedelbart efteråt. Dessutom förekom dubbelseende vid trötthet, och patienten hade svårt att artikulera, svårt att hitta ord, smärta i nästan alla leder och muskler, dålig minnesfunktion och koncentrationssvårigheter på grund av vilka hon inte längre kunde läsa eller lösa pussel – hennes favoritsysselsättning. Till följd av detta upplevde patienten sömnproblem, dåligt humör, ingen lust att utföra aktiviteter och en passiv dödsönskan.
2014 besökte patienten återigen den neurologiska öppenvårdsavdelningen. Anamnesen visade progressiva svårigheter med tal och sväljning samt fallolyckor på grund av balansstörningar sedan 2009. Vid den neurologiska undersökningen såg vi en patient med en förvånad blick. Dysartri förekom, liksom en vertikal uppåtriktad supranukleär blickförlamning och långsammare nedåtriktade vertikala saccader. Det fanns en framträdande postural instabilitet och ett positivt dragtest. Snittreflexer var närvarande. En vänstersidig striatal tå sågs. Rigiditet och bradykinesi förekom mer i benen än i armarna. Applådertecknet var positivt. Varken apraxi eller kortikalt sensoriskt underskott hittades, inte heller fanns det dysmetri eller tecken på autonomt fel. Tillsammans med tecken på mesencefalonatrofi på MRT av cerebrum och resultat på kognitiva tester (beskrivs vidare) drog vi slutsatsen att patienten uppfyllde National Institute for Neurological Disorders and Stroke and Society for PSP-kriterierna (NINDS-SPSP) för sannolik PSPS.
Biografi och behandlingshistoria
Patienten hade under de senaste 10 åren lidit av milda depressiva symtom, för vilka hon hade fått psykiatrisk behandling i öppenvård. I sin barndom, mellan 12 och 18 år, hade patienten och hennes syskon varit offer för incest av en farbror, vilket hennes mor inte ville tro på när hon berättade det för henne. Patienten hade fått behandling för detta problem och fått goda resultat, men hon var fortfarande arg på sin mor och hade därför inte längre kontakt med henne. Hon hade varit gift i tio år och hade tre barn. En av hennes döttrar utvecklade borderline personlighetsstörning (BPS). Efter 10 år genomgick hon en skilsmässa eftersom hon ansåg att hennes man inte var tillräckligt engagerad i förhållandet. Hon hade senare ett annat förhållande, men hennes vän begick självmord, vilket kom oväntat för henne och var en chock. Sedan dess levde hon ensam och arbetade under hela sitt liv som sjuksköterska på ett allmänt sjukhus. Nu hade hon gått i pension. Hon hade fortfarande kontakt med två av sina barn men hade inte längre kontakt med sin dotter som hade BPS. På grund av sina fysiska symtom fick hon hjälp i hemmet och hade färre möjligheter att ägna sig åt sina hobbies. Hon var mindre utåtriktad av rädsla för att falla. När hon var yngre brukade hon konsumera alkohol, men det gjorde hon inte längre.
Patienten hade fått diagnosen artros, fibromyalgi och återkommande bursit i båda höfterna i >10 år. Hon använde irbesartan/hydroklorothiazid 300/12,5 mg en gång dagligen för hypertoni, vilket var väl reglerat.
För sina nuvarande problem besökte patienten två neurologer 2012, men de hittade inga avvikelser vid neurologisk undersökning, med undantag för osäker gång och övergående koordineringsstörningar, som inte visade sig som ataxi. På det första sjukhuset gjordes en datortomografi av hjärnan och carotis duplex som inte visade någon patologi. På det andra sjukhuset, som hon besökte 2012 för att få en andra åsikt, visade en magnetkameraundersökning av hjärnan små araknoidala cystor i vänster fossa medialis och en magnetkameraundersökning av halsryggen visade lätt degeneration med höger paramedian HNP C6-C7 och median HNP C5-C6 utan myelopati. Dessa fynd kunde inte förklara patientens symtom; därför verkade den mest sannolika diagnosen vara CD. Detta diskuterades med patienten, och efter att behandling på en rehabiliteringsklinik inte gav resultat remitterades hon till vårt center för behandling av CD.
Familjehistoria
Patientens mor och hennes dotter led av BPS. Patienten och hennes syskon hade drabbats av incest av en farbror.
Bedömning vid Clinical Center of Excellence for Body, Mind and Health
Fysisk undersökning
På vårt center skedde två neurologiska undersökningar med två månaders mellanrum. Vid den första undersökningen var kraften i de vänstra lemmarna nedsatt, men detta var inte längre fallet vid den andra undersökningen. Hennes blodtryck var 160/85 mmHg. Screeningblodproverna var normala, och det fanns inga tecken på att hon nyligen använt alkohol. Nivåerna av vitaminerna B1, B6 och B12 var förhöjda, vilket patienten tog kosttillskott för.
Förfrågningsformulär/intervju
Vid intag och under behandlingen gjordes en bedömning med hjälp av Outcome Questionnaire (OQ),8 Patient Health Questionnaire (PHQ-9),9 Generalized Anxiety Disorder Scale (GAD-7),10 Physical Symptom Scale (LKV-51),11 Short Form 36 Health Survey (SF-36),12 och Brief Pain Inventory (BPI).13 Resultaten visas i tabell 1.
  |
Tabell 1 Rutinmässig uppföljning av utfallet under behandlingen |
För behandlingsstart var poängen på OQ, PHQ-9, GAD-7, LKV-51 och BPI 107, 20, 10, 27 respektive 3 och indikerade fysiska symtom som låg över genomsnittet, betydande smärta och oförmåga att fungera i sociala roller samt en allvarlig depressiv sjukdom med samtidig ångestsjukdom eller en ängslig depression. Klassificeringen av Mini International Neuropsychiatric Interview visade på en depressiv episod. Intervjun Structured Clinical Interview for DSM Disorders-II (SCID II) visade på undvikande personlighetsdrag.
Psykiatrisk undersökning
Psykiatrisk undersökning visade på en vänlig, äldre kvinna med en något instabil gång som lätt tog kontakt. Hennes ansiktsuttryck var nästan obefintligt (figur 1) och hon diskuterade sina symtom med ett något förvånat ansiktsuttryck. Patienten berättade att hon alltid har varit så här och att det var en del av hennes personlighet. Det överraskade ansiktsuttrycket kunde ändå tolkas som la belle indifférence, men vi kunde inte vara säkra på det. Hennes tal var lätt monotont utan dysartri.
 |
Figur 1 Ett fotografi av patientens överraskade ansiktsuttryck. |
Medvetande, uppmärksamhet och koncentration var normala under undersökningen, trots hennes subjektiva klagomål om koncentration. Ingen depersonalisering eller derealisering förekom. Patienten tycktes dock dissociera flera gånger under en kort stund, det vill säga det verkade som om tänkandet blev långsamt eller stannade upp kortvarigt några gånger för att sedan återupptas. Tänkandet och talet var något långsamt. Trots detta verkade intelligensen normal. Inga psykotiska symtom förekom. Humöret verkade lågt, med en djupgående brist på affekt. Patienten var inte självmordsbenägen.
Differentialdiagnos
Med dessa fynd vid bedömningen diskuterade teamet följande differentialdiagnostiska överväganden. Det fanns en klar möjlighet till en neurologisk sjukdom, t.ex. första tecken på Parkinsons sjukdom eller epilepsi, som skulle kunna motsäga diagnosen CD; en sådan neurologisk sjukdom hade dock hittills inte bekräftats vid neurologiska undersökningar, som omfattade CT- och MRT-undersökningar.
Det faktum att patienten hade drabbats av en incestupplevelse i sin barndom skulle kunna passa in i en diagnos av CD, eftersom ett samband mellan CD och övergrepp i barndomen har konstaterats i tidigare studier,5,14 även om incest i DSM-5 inte längre anses vara nödvändigt för eller typiskt för CD.1,6 Denna erfarenhet hade dock behandlats väl i tidigare behandling, och sedan dess hade patienten levt i många decennier utan några tecken på CD. Även om hon hade ilskasproblem mot sin mor i samband med sin incestupplevelse var detta ingen ny utveckling, och hon hade inte lidit av betydande relaterade symtom sedan dess, såvida inte fibromyalgi, som hon lidit av under de senaste 10 åren, ses som ett somatoformt symtom. Även om patienten led av incestupplevelser i sin ungdom, en skilsmässa och förlusten av en vän genom självmord i det förflutna, fanns det inga livshändelser som kunde kopplas till uppkomsten av hennes nuvarande fysiska symtom.
Patienten led av undvikande personlighetsdrag, som ofta ses vid CD. Patienten led av depression som enligt frågeformulären var mycket värre än vad som vid första anblicken verkar vid en psykiatrisk undersökning. Detta skulle dock faktiskt tala emot en diagnos av CD, eftersom känslomässiga symtom vid CD normalt saknas till förmån för neurologiska symtom.
Efter noggrant övervägande, trots vissa tvivel på grund av att de neurologiska undersökningarna inte gav någon förklaring och att ingen tydlig faktisk psykologisk stressfaktor kunde identifieras, fick patienten en arbetsdiagnos av CD. Hon fick också diagnosen svår depression, en smärtstörning och en personlighetsstörning som inte är specificerad på annat sätt, med undvikande egenskaper.
Detta diskuterades med patienten, som accepterade diagnosen och var villig att påbörja en behandling, i hopp om att hennes symtom på detta sätt skulle avta. På grund av det positiva resultatet av tidigare behandling för sin incestupplevelse litade hon dessutom på att hon skulle ha nytta av psykiatrisk behandling igen.
Behandling
Acceptans- och engagemangsterapi påbörjades och syftade till att hon skulle acceptera sina fysiska symtom genom att öka den psykologiska flexibiliteten och utforska livets värderingar. Dagaktiviteter och stöd i praktiska frågor diskuterades under behandlingssessionerna. Patienten fick terapi för sina ilskasproblem med sin mor i samband med den tidiga incestupplevelsen. För hennes smärta påbörjades behandling med pregabalin men avbröts på grund av biverkningar vid låga doser. En psykosomatisk sjukgymnast guidade henne genom att förbättra sin koordination.
Under behandlingen på vår öppenvårdsmottagning, som pågick i mer än ett år och som hon följde, avtog patientens ilska mot sin mor och hon upplevde ett bättre psykiskt välbefinnande. Kontrollen av frågeformuläret enligt tabell 1 visade dock att depression, ångest, fysiska symtom, smärtpoäng och allmän hälsofunktion (SF-36)12 förblev höga. Dessutom gjordes en neuropsykologisk bedömning (NPA) på grund av bristande förbättring efter ett år. Resultaten av denna NPA visas i tabell 2.
 |
Tabell 2 Neuropsykologisk bedömning |
Neuropsykologisk bedömning
Det fanns inga tecken på simulering. Uppmärksamhet och minne var intakta. Det fanns dock indikationer på försämrad visuokonstruktion och arbetsminne, och det fanns tydliga brister i informationsbearbetningshastighet och exekutiv funktion, särskilt inom området verbalt flyt, det vill säga bokstavsflyt, och det fanns tydliga brister i informationsbehandlingshastighet och exekutiv funktion. Patienten visade tydlig mental långsamhet och svårigheter att urskilja och kommunicera känslor, vilket tolkades som tecken på la belle indifférence. Långsamheten tolkades som att den stämde överens med en depressiv sjukdom, vilket förklarar den försämrade informationsbehandlingshastigheten, vilket resulterar i försämrat verbalt flyt. Profilen skulle dock även kunna passa till neurologiska sjukdomar.
Detta väckte nya misstankar eftersom hon också föll oftare och hade problem med sväljning och ökad långsamhet i talet. Hennes fysiska symtom försämrades till den grad att hon inte längre kunde besöka vår klinik eller sjukgymnast. Hennes symtom omvärderades under ett hembesök av psykiatern och psykologen.
Efter diskussioner inom teamet och med patientens allmänläkare (GP) förnyade detta händelseförlopp misstankarna om en neurologisk degenerativ sjukdom trots de tidigare negativa neurologiska fynden, och en tredje neurolog konsulterades av vårt center med den specifika frågan om att ompröva en eventuell neurologisk sjukdom som en förklaring till patientens fysiska symtom.
Neurologisk undersökning
Under den neurologiska undersökningen noterades patientens förvånade blick av neurologen. Blicken var begränsad i det vertikala planet och vertikala saccader var långsamma (figur 2). Pseudobulbära reflexer (snuva) var närvarande. Bevarande av den okulocefala reflexen var också närvarande (fenomenet dockaöga) vid den neurologiska undersökningen (figur 3). Bilateral bradykinesi samt rigiditet med axial dominans var närvarande. Det fanns en allvarlig postural instabilitet. En vänstersidig striatal tå sågs. Applådertecknet var positivt. Patienten uppfyllde de kliniska NINDS-SPSP-kriterierna för trolig PSPS.16 MRT-undersökningar (från 2012 och 2014) visade på en markant atrofi av mesencefalon, vilket resulterade i det så kallade kolibritecknet (figur 4), ett fynd som anses vara karakteristiskt för PSPS.17
 |
Figur 2 Blickriktningar som visar ett begränsat omfång av frivillig ögonrörelse. Upp- och nedåtgående blickar är svårast påverkade hos patienten. |
 |
Figur 3 Exempel på ögonreflex med fixering av blicken och undersökningsledd huvudrörelse (dockögat) hos patienten. |
 |
Figur 4 Kolibri tecken. |
Utvärdering av patienten
Efter denna diagnos av den tredje neurologen diskuterade vi fynden med patienten. Även om det inte fanns något botemedel för hennes sjukdom ansåg patienten att terapi och noggrann övervakning inom vårt center var användbart eftersom hon hade bearbetat vissa problem i relationen med sin mor och eftersom man med hjälp av övervakning och neurologiska konsultationer som hade upprättats av vårt center äntligen hade ställt en diagnos som förklarade hennes symtom, och hon var tacksam för detta. Behandling på vårt center behövdes inte längre och patienten flyttade till ett vårdhem för omfattande vård.
Diskussion
I det här fallet hade en 62-årig kvinna lidit av motoriska symtom sedan 2009, för vilka hon hade konsulterat två olika neurologer 2012, som försäkrade henne om att det inte fanns någon somatisk förklaring till hennes symtom och att hon led av CD. Trots detta bekräftades 2015, efter misslyckad behandling på en rehabiliteringsklinik och behandling för CD på vårt center med viss förbättring av det psykiska välbefinnandet, vid en tredje neurologisk undersökning och MRT-undersökning som gjordes 6 år efter symtomdebuten, diagnosen PSPS.
Progressiv supranukleär pares
Progressiv supranukleär pares (PSP) är en neurodegenerativ sjukdom som först beskrevs 1963 av Richardson et al.18. Den rapporterade prevalensen och incidensen av PSP varierar från 1,3 till 4,9 respektive 0,3 till 1,1 per 100 000 personer. Sjukdomen drabbar både män och kvinnor. I 7 % av PSP-fallen finns det en positiv familjehistoria. Hittills är andra orsaker och riskfaktorer okända.19
I den klassiska fenotypen av PSP är ett av de första kännetecknen försämrad balans, vilket leder till fall, oftast bakåt. Andra tidiga kännetecken är bradykinesi, personlighetsförändringar, som ofta är subtila, och bulbära symtom som dysfagi och dysartri. Ett annat viktigt symtom är begränsning av den vertikala blicken, därav namnet på sjukdomen. Särskilt begränsningen av blicken nedåt är specifik för diagnosen PSP. Denna begränsning kan förekomma i ett tidigt skede av sjukdomen, men kan också utvecklas i ett senare skede. Begränsningen saknas dock i 50 % av fallen. Senare symtom på PSP är en stel, bredbasig gång, en stående hållning på grund av axial rigiditet och ett karakteristiskt förvånat ansiktsuttryck.19 Detta förvånade ansiktsuttryck skulle kunna likna la belle indifférence, en ”relativ brist på oro för symtomens natur eller innebörd”,4,20 som tidigare har ansetts vara relaterad till CD.21 La belle indifférence är ett sällsynt fenomen och tycks förekomma vid organiska sjukdomar nästan lika ofta som vid CD.5,6 Giltigheten av la belle indifférence i diagnosen CD har ifrågasatts,22,23 och det har nämnts i samband med flera neurologiska sjukdomar, inklusive stroke, hjärntumörer,24 och epilepsi.25 I en systematisk genomgång av 11 studier var medianfrekvenserna av la belle indifférence 21 % (intervall 0 %-54 %) hos 356 patienter med konverteringssymtom och 29 % (intervall 0 %-60 %) hos 157 patienter med organisk sjukdom, och det föreslogs att la belle indifférence skulle överges som ett kliniskt tecken på CD.4 I det här fallet nämndes la belle indifférence, eftersom patienten saknade mimik och hade en något förvånad blick när hon diskuterade sina symtom. Även om en neurologisk förklaring till denna observation också övervägdes, avfärdades den på grund av de negativa fynden vid de två första neurologiska undersökningarna.
De ovan nämnda symtomen tillhör den klassiska formen av PSP, PSPS. Trots detta visade det sig att andra syndrom kan ha samma histopatologi som PSP med en annan fördelning i hjärnan19. Förutom PSPS betraktas flera andra kliniska fenotyper som PSP: PSP-parkinsonism, kortikobasalt syndrom, ren akinesi med gångfrysning, progressiv nonfluent afasi, demens (frontotemporal eller Alzheimerliknande), cerebellär ataxi och motorisk neuronsjukdom.19 Till exempel tycktes 29 % av patienterna med kortikobasalt syndrom ha histopatologin hos PSP. Vi förklarar inte dessa fenotyper ytterligare i denna fallrapport.
En definitiv PSP-diagnos kan endast erhållas post mortem genom histopatologiska bevis på PSP-patologi. När patienten är vid liv diagnostiseras PSPS på grundval av kliniska kriterier. De mest använda kriterierna är NINDS-SPSP-kriterierna som utvecklats under ledning av NINDS-SPSP, som ger riktlinjer för en möjlig, sannolik och säker diagnos av PSP.16 Ögonrörelseavvikelser och fall är av avgörande betydelse för att diagnostisera PSPS enligt dessa riktlinjer. En MRT kan också vara stödjande, eftersom den kan avslöja atrofi i mellanhjärnan. På mid-sagittala bilder visas denna atrofi som en siluett som liknar en kolibri, det så kallade kolibritecknet.19 Detta tecken är mindre synligt på en datortomografi. Detta tecken kan dock uppträda sent under sjukdomen. Däremot var atrofi i mellanhjärnan associerad med PSP men inte med PSP-patologi i avsaknad av klinisk PSPS,26 och kolibritecknet är därför inte alltid användbart för en tidig diagnos av PSP-patologi. Det är troligt att atypiska PSPS-patienter som saknar uppenbara motoriska symtom kan hänvisas till den psykiatriska kliniken snarare än till den neurologiska kliniken. Det finns inget botemedel mot PSPS. Dopamin kan ge en kortsiktig och blygsam förbättring av PSP-parkinsonismfenotypen. Andra behandlingar är enbart inriktade på symtomlindring.19
Hur man förbättrar den diagnostiska processen
Detta fall visar att trots ett nära samarbete mellan (neuro)psykologer, neurologer och psykiatriker kan PSP initialt feldiagnostiseras som CD. I och med tillkomsten av DSM-5 har större vikt lagts vid neurologisk undersökning, där neurologen spelar en viktig roll. I efterhand har patienten lidit av fallolyckor sedan 2009, men inga symtom kunde identifieras under de två neurologiska undersökningarna 2012. År 2013 kunde endast en något instabil gång ses. Dessutom visade en omvärdering av MRT-bilderna från 2012 och 2014 en atrofi i mellanhjärnan (kolibri tecken). År 2013 tolkades patientens förvånade blick som la belle indifférence, medan detta redan kan ha varit en indikation på avvikelser i ögonrörelserna; detta testades dock inte specifikt vid de två neurologiska undersökningarna på vårt center. Det var först efter ytterligare försämring av hennes tillstånd trots adekvat behandling för CD, en tredje neurologisk undersökning och en MRT-undersökning som visade på ett kolibritecken som diagnosen PSPS fastställdes 2015, 6 år efter symtomdebuten.
Det bör noteras att det är viktigt att inte bara utesluta neurologiska sjukdomar utan också hitta positiva neurologiska indikationer som stöder diagnosen CD.6 Det finns neurologiska tester tillgängliga med hög specificitet för CD.27 När några av dessa tester är positiva blir feldiagnostisering av CD mindre sannolik. Trots detta kan inte alla konverteringssymtom utvärderas med dessa tester.7
Det fanns från början tvivel om klassificeringen av CD i det här fallet, som diskuterats tidigare, på grund av vissa motsägelsefulla fynd under den psykiatriska och psykologiska undersökningen. Särskilt förekomsten av depressiva symtom är obekant vid CD, eftersom affekten är dissocierad och motoriska eller andra pseudo-neurologiska fynd borde dominera den kliniska bilden vid CD.
För övrigt fanns det inga positiva neurologiska tecken i betydelsen oförenlighet med kända neurologiska sjukdomar vid de två första neurologiska undersökningarna; det fanns endast tecken på en fluktuerande förekomst av symtom, vilket kan ses inte bara vid CD utan även vid flera neurologiska sjukdomar, särskilt vid debut.
NPA-fynden i det här fallet visade på allvarligt nedsatt verbalt flyt, vilket är karakteristiskt för PSPS enligt litteraturen.28-36 Vidare hittades också det specifika mönstret av försämring inom domänen verbal fluency, nämligen mer försämring inom bokstavsfluency.37,38 NPA-resultaten hos vår patient visade dock överlappning med kognitiva försämringar som hittas vid depressiv sjukdom, och hon led faktiskt av en samtidig depressiv sjukdom; därför gjordes inledningsvis tolkningen som att det passade till depressiv sjukdom, och först senare hittades kopplingen till PSPS. Depression diagnostiseras ofta i fall av feldiagnostiserad PSPS, och detta inträffade även hos denna patient.39
Studier om neurokognitiva funktionsnedsättningar hos patienter med depressiv sjukdom tyder på nedsatt funktion inom flera kognitiva domäner.40 Mer specifikt innefattar dessa domäner hastigheten för informationsbearbetning,40,41 koncentration och uppmärksamhet,40,42 olika minnesdomäner,40,42 och exekutiv funktion.40,42 Således gjorde komorbiditeten i detta fall att NPA-fynden var multitolkbara.
Baserat på detta fall kan några rekommendationer ges: Neurologer som avser att vederlägga eller fastställa diagnosen CD bör inte bara leta efter neurologiska störningar utan också aktivt leta efter neurologisk inkompatibilitet mellan fynden vid undersökningen. Om ingen inkompatibilitet hittas och den neurologiska undersökningen är utan avvikelser bör den neurologiska undersökningen upprepas när symtomen är progressiva, för att upptäcka långsamt progressiva sjukdomar. Detta kan kombineras med psykiatrisk behandling av samtidiga psykiska störningar som, i detta fall, depressiv sjukdom, eller för att göra det möjligt för patienten att klara av de fysiska symptomen i så stor utsträckning som möjligt.
Ifall la belle indifférence konstateras vid en psykiatrisk undersökning bör specifik testning av ögonrörelsestörningar utföras, eftersom la belle indifférence kan åtföljas av ögonrörelsestörningar i samband med PSPS.
Burn och Lees understryker att vid PSP kan långsamma kaskader föregå gaze palsy, som ofta inträffar ganska sent i processen.39 Vid undersökningen bör man därför vid en överraskad blick uppmärksamma inte bara gaze palsy utan även långsamma kaskader.
Då ögonläkare också har rapporterats missa PSP vid oftalmologiska besvär, behövs särskild uppmärksamhet på denna aspekt.
Psykiatriker kan därför överväga att konsultera en erfaren neurolog i ett sådant fall, eftersom en vanlig neurologisk undersökning av en icke-neurolog, en allmänläkare eller en ögonläkare kanske inte innefattar sådana tester, eller så kan de ha svårt att tolka fynden.
Ett annat diagnostiskt övervägande i la belle indifférence skulle kunna vara närvaron av beteendeaspekter som brist på oro, vilket skulle passa med CD men inte med PSPS. Den här patienten var orolig för sina symtom.
En NPA kan vara ett stödinstrument vid diagnostisering av PSPS eftersom den här fallstudien bekräftar specifik neurokognitiv funktionsnedsättning vid PSPS, vilket överensstämmer med den aktuella litteraturen om neurokognitiv funktion vid PSP. Kognitiva och beteendemässiga förändringar i PSP är mycket vanliga och försämrar livskvaliteten i PSP.43 Andelen patienter som kommer att visa tecken på demens under sjukdomsstadiet varierar från 10 % till 70 % i olika studier.29,30,44 I allmänhet kännetecknas PSP främst av frontala störningar i hjärnan.45 Neurokognitiva störningar i minnet och uppmärksamhetens förskjutning förekommer också, men de mest djupgående neurokognitiva störningar som nämns i litteraturen är brister i de exekutiva funktionerna.28,46-50 Flera studier rapporterar att det verbala flödet är nedsatt i PSP.28-33 Inom området flödet är bokstavsflödet mer nedsatt än det semantiska flödet.37,38,51,52 Det behövs dock ytterligare studier för att replikera en sådan specifik neurokognitiv profil i PSP för att rättfärdiga användningen av ett NPA som stödjande bevis för PSP. Tidigare studier visade på specifika neurokognitiva funktionsnedsättningar, främst i verbal fluency och mer specifikt i bokstavsfluency.37,38,51
Att uppmärksamma patientens preferenser för behandling, att övervaka behandlingsresultat och att ta fysiska symtom på allvar under behandling av psykisk ohälsa är av största vikt vid behandling av patienter med tveksam CD/ begynnande neurologisk störning, vilket kan ses i det här fallet. Ett sådant tillvägagångssätt är en vanlig praxis på vårt center.53
Det här fallet visar dessutom hur ett nära samarbete mellan (neuro)psykologer, psykiatriker och neurologer kan bära frukt när det gäller att fastställa en slutgiltig diagnos vid tvivel om CD. Även om det i studier fastställts att psykiatrisk konsultation med andra medicinska specialister och allmänläkare är effektiv54,55 och det finns kliniska riktlinjer för ett sådant tillvägagångssätt,56,57 saknas studier som beskriver och utvärderar den andra riktningen, det vill säga konsultation av neurologer av psykiatriker i samband med diagnostik och behandling av misstänkt CD. Under de senaste fem åren har flera studier betonat vikten av tydlig kommunikation från neurologens sida i den diagnostiska processen vid CD.6,58,59 Det har dock föreslagits att även om neurologer håller med om att psykologiska faktorer kan spela en roll vid CD, diskuterar de ofta inte detta med patienten.60 I en nyligen genomförd undersökning i Nederländerna ansåg neurologer och psykiatriker att samarbete mellan neurologer och psykiatriker vid diagnos och behandling av CD var av största vikt.61 En liten pilotstudie visade lovande kortsiktiga resultat av dubbelriktad konsultation i den diagnostiska fasen.62
Andelen feldiagnostiserade patienter med CD är 4 %. Dessutom förekommer feldiagnostisering även åt andra hållet: 8 % av de patienter som diagnostiserats med multipel skleros visar sig ha CD.4 Dessutom uppvisar även bland patienter med etablerade neurologiska sjukdomar 12 % symtom som inte helt och hållet förklaras av den neurologiska sjukdomen – ett fenomen som kallas ”funktionell överlappning”. Dessutom har förekomsten av en psykiatrisk historia och en ovanlig neurologisk presentation varit faktorer som förknippats med feldiagnostisering som CD.63 Detta kan ha varit fallet i vår studie, eftersom patienten hade en historia av incest och led av en depressiv störning och undvikande personlighetsegenskaper. Andra möjliga faktorer som har identifierats som riskfaktorer för feldiagnos är förekomsten av en uppenbar livshändelse och la belle indifférence; alla dessa faktorer förekom samtidigt hos vår patient64.
Begränsningar
Oppenbarligen är detta en fallrapport, och ytterligare forskning skulle behövas för att fastställa om feldiagnostisering med CD förekommer oftare vid PSPS eller om det är ett generellt fenomen vid alla neurologiska sjukdomar med ett smygande förlopp.
Stärkor
Såvitt vi vet är detta det första fallet som rapporterar om en patient med PSPS som diagnostiserats med en CD. Denna fallbeskrivning beskriver grundligt en patients diagnostiska väg genom flera medicinska professioner, fenomenet la belle indifférence, fenomenet doll’s eye och gaze palsy på ett sätt som gör att det kliniska fältet kan dra nytta av dessa fynd. Även om PSPS är ett ganska sällsynt tillstånd kan lärdomar dras av denna beskrivning.
Förskningsimplikationer
Även om det kommer att vara omöjligt att helt undvika feldiagnostisering vid CD i en nära framtid, kan vi minimera sannolikheten för feldiagnostisering. Det vore idealiskt att undersöka fler riskfaktorer för feldiagnostisering vid CD. Till exempel skulle sambandet mellan tecken på la belle indifférence och ögonrörelsestörningar eller brist på mimik kunna vara föremål för forskning. Detta skulle kunna göra det möjligt för kliniker att veta vilka faktorer man ska vara uppmärksam på hos en patient med CD. Inom neuropsykologin bör fler studier som fokuserar på den neurokognitiva komponenten av PSPS ägnas åt olika neurokognitiva profiler hos PSPS-patienter. En grundligt beskriven profil kan bidra till bättre stödjande bevis för diagnos i en tidigare fas av sjukdomen.
Slutsats
Detta fall visar att kliniker som är medvetna om eventuell somatisk sjukdom hos patienter med diagnosen CD och som har ett nära samarbete kan fastställa en diagnos av en neurologisk sjukdom, även i en senare fas. Detta är ett bra exempel på fördelarna med en förbindelse mellan (neuro)psykologer, neurologer och psykiatriker. Särskilt när patientens fysiska situation försämras trots lämplig behandling av sjukdomen rekommenderas en ny bedömning. Dessutom motiverar en patient med en förvånad blick utredning av saccader, och blicken bör aldrig förbises.
Acknowledgment
Detaljerna i beskrivningen av patienten i det här fallet har ändrats för att skydda patientens anonymitet. Patienten fick behandling vid Clinical Center of Excellence for Body, Mind, and Health, GGZ Breburg, Tilburg, Nederländerna. Författarna tackar patienten för hennes samtycke till att publicera denna artikel. Skriftligt samtycke har lämnats av patienten för publicering av denna artikel samt för publicering av hennes MRT-skanningar och fotografier av hennes gaze palsy och doll’s eye phenomenon.
Upplysning
Författarna rapporterar inga intressekonflikter i detta arbete.
|
American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, femte upplagan (DSM-5). Washington, DC: American Psychiatric Association; 2013. |
|||
|
Carson AJ, Brown R, David AS, et al. Funktionella (omställnings)neurologiska symtom: forskning sedan millenniet. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;83(8):842-850. |
|||
|
Stone J, Carson A, Duncan R, et al. Vem hänvisas till neurologikliniker? – De diagnoser som ställdes hos 3781 nya patienter. Clin Neurol Neurosurg. 2010;112(9):747-751. |
|||
|
Stone J, Smyth R, Carson A, et al. Systematisk genomgång av felaktig diagnos av konverteringssymtom och ”hysteri”. BMJ. 2005;331:989. |
|||
|
Nicholson TR, Stone J, Kanaan RA. Konversionssyndrom: en problematisk diagnos. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011;82(11):1267-1273. |
|||
|
Vermeulen M, Willems MHA. Conversiestoornis: van DSM-IV naar DSM-5 of van psychiatrische naar neurologische diagnose . Tijdschr Psychiatr. 2015;57(8):569-576. Dutch. |
|||
|
van der Feltz-Cornelis CM. De conversiestoornis in de DSM-5: what’s in a name? . Tijdschr Psychiatr. 2015;57:577-578. Dutch. |
|||
|
Lambert MJ, Morton JJ, Hatfield DR, et al. Administration and Scoring Manual for the OQ-45 (Outcome Questionnaire). 3rd ed. Wilmington, DE: American Professional Credentialling Services LLC; 2004. |
|||
|
Kroenke K, Spitzer RL, Williams JB. PHQ-9. J Gen Int Med. 2001;16(9):606-613. |
|||
|
Spitzer RL, Kroenke K, Williams JB, et al. Ett kortfattat mått för att bedöma generaliserat ångestsyndrom: GAD-7. Arch Int Med. 2006;166:1092-1097. |
|||
|
Hemert AV. Lichamelijke klachten vragenlijst . Leiden: Leids Universitair Medisch Centrum; 2003. Dutch. |
|||
|
Ware JE Jr, Sherbourne CD. MOS 36-item short-form health survey (SF-36): I. Konceptuell ram och urval av uppgifter. Med Care. 1992;30(6):473-483. |
|||
|
Tan G, Jensen MP, Thornby JI, Shanti BF. Validering av Brief Pain Inventory för kronisk icke-malign smärta. J Pain. 2004;5(2):133-137. |
|||
|
Fava M, Rush AJ, Alpert JE, et al. Skillnad i behandlingsresultat hos polikliniska patienter med ångestfylld depression jämfört med icke ångestfylld depression: en STAR*D-rapport. Am J Psychiatry. 2008;165(3):342-351. |
|||
|
Kranick S, Ekanayake V, Martinez V, Ameli R, Hallett M, Voon V. Psychopathology and psychogenic movement disorders. Mov Disord. 2011;26(10):1844-1850. |
|||
|
Litvan I, Agid Y, Calne D, et al. Kriterier för klinisk forskning för diagnosen progressiv supranukleär pares (Steele-Richardson-Olszewski-syndromet): rapport från NINDS-SPSP internationella workshop. Neurologi. 1996;47(1):1-9. |
|||
|
Kato N, Arai K, Hattori TJ. Undersökning av den rostrala mellanhjärnans atrofi vid progressiv supranukleär pares. Neurol Sci. 2003;210(1-2):57-60. |
|||
|
Richardson JC, Steele JC, Olszewski J. Supranuclear ophthalmoplegia, pseudobulbar palsy, nuchal dystonia and dementia. Trans Am Neurol Assoc. 1963;88:25-29. |
|||
|
Colosimo C, Bak TH, Bologna M, Berardelli A. Fifty years of progressive supranuclear palsy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014;85(8):938-944. |
|||
|
American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fjärde upplagan (DSM-IV). Washington, DC: American Psychiatric Association; 1994. |
|||
|
Rice DG, Greenfield NS. Psykofysiologiska korrelat till la belle indifférence. Arch Gen Psychiatry. 1969;20(2):239-245. |
|||
|
Gould R, Miller BL, Goldberg MA, Benson DF. Validiteten av hysteriska tecken och symtom. J Nerv Ment Dis. 1986;174(10):593-597. |
|||
|
Donohue A, Harrington C. La belle indifferénce: medicinsk myt eller användbar markör för psykiatrisk sjukdom. Med Health R I. 2001;84(6):207-209. |
|||
|
Stone J, Smyth R, Carson A, Warlow C, Sharpe M. La belle indifférence in conversion symptoms and hysteria: systematic review. Br J Psychiatry. 2006;188:204-209. |
|||
|
Epilepsi – la belle indifférence? Lancet. 1987;1(8530):422-424. |
|||
|
Whitwell JL, Jack CR Jr, Parisi JE, et al. Midbrain atrophy is not a biomarker of progressive supranuclear palsy pathology. Eur J Neurol. 2013;20:1417-1422. |
|||
|
Daum C, Hubschmid M, Aybek S. The value of ”positive” clinical signs for weakness, sensory and gait disorders in conversion disorder: a systematic and narrative review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014;85(2):180-190. |
|||
|
O’Keeffe FM, Murray B, Coen RF, et al. Förlust av insikt vid frontotemporal demens, kortikobasal degeneration och progressiv supranuclear palsy. Brain. 2007;130:753-764. |
|||
|
Bensimon G, Ludolph A, Agid Y, et al. Riluzole treatment, survival and diagnostic criteria in Parkinson plus disorders: the NNIPPS study. Brain. 2009;132(1):156-171. |
|||
|
Pillon B, Dubois B, Ploska A, Agid Y. Severity and specificity of cognitive impairment in Alzheimer’s, Huntington’s and Parkinson’s diseases and progressive supranuclear palsy. Neurologi. 1991;41(5):634-643. |
|||
|
Rittman T, Ghosh BC, McColgan P, et al. Addenbrooke’s Cognitive Examination for the differential diagnosis and longitudinal assessment of patients with parkinsonian disorders. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013;84:544-551. |
|||
|
Brown RG, Lacomblez L, Landwehrmeyer BG, et al. Kognitiv nedsättning hos patienter med multipel systematrofi och progressiv supranuclear palsy. Brain J Neurol. 2010;133:2382-2393. |
|||
|
Soliveri P, Monza D, Paridi D, et al. Neuropsykologisk uppföljning hos patienter med Parkinsons sjukdom, striatonigral degeneration av multisystematrofi av striatonigral degenerationstyp och progressiv supranukleär pares. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000;69:313-318. |
|||
|
Frattali CM, Grafman J, Patronas N, Makhlouf F, Litvan I. Language disturbances in corticobasal degeneration. Neurology. 2000;54(4):990-992. |
|||
|
Mathuranath PS, Xuereb JH, Bak T, Hodges JR. Corticobasal ganglionär degeneration och/eller frontotemporal demens? En rapport om två överlappande fall och en litteraturgenomgång. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000;68(3):304-312. |
|||
|
Graham NL, Bak T, Patterson K, Hodges JR. Språkfunktion och dysfunktion vid kortikobasal degeneration. Neurology. 2003;61(4):493-499. |
|||
|
Bak TH, Rogers TT, Crawford LM, et al. Cognitive bedside assessment in atypical parkinsonian syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005;76(3):420-422. |
|||
|
Lange KW, Tucha O, Alders GL, et al. Differentiation of parkinsonian syndromes according to differences in executive functions. J Neural Transm (Wien). 2003;110:983-995. |
|||
|
Burn DJ, Lees AJ. Progressiv supranukleär pares: var står vi nu? Lancet Neurol. 2002;1(6):359-369. |
|||
|
Rock P, Roiser J, Riedel W, Blackwell A. Cognitive impairment in depression: a systematic review and meta-analysis. Psychol Med. 2014;44(10):2029-2040. |
|||
|
Tsourtos G, Thompson J, Stough C. Bevis för en tidig brist på hastighet vid informationsbehandling vid unipolär depression. Psychol Med. 2002;32(2):259-265. |
|||
|
Murrough JW, Iacoviello B, Neumeister A, Charney DS, Iosifescu DV. Kognitiv dysfunktion vid depression: neurokretsar och nya terapeutiska strategier. Neurobiol Learn Mem. 2011;96(4):553-563. |
|||
|
Schrag A, Selai C, Davis J, et al. Hälsorelaterad livskvalitet hos patienter med progressiv supranuclear palsy. Mov Disord. 2003;18(12):1464-1469. |
|||
|
Daniel SE, de Bruin VM, Lees AJ. Det kliniska och patologiska spektrumet av Steele-Richardson-Olszewskis syndrom (progressiv supranukleär pares): en omvärdering. Brain. 1995;118:759-770. |
|||
|
Fujioka S, Algom AA, Murray ME, et al. Likheter mellan familjär och sporadisk obduktionsbevisad progressiv supranukleär pares. Neurology. 2013;80(22):2076-2078. |
|||
|
Robbins TW, James M, Owen AM, et al. Kognitiva brister i progressiv supranukleär pares, Parkinsons sjukdom och multipel systematrofi i tester känsliga för dysfunktion i frontalloben. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1994;57(1):79-88. |
|||
|
Paviour DC, Winterburn D, Simmonds S, et al. Kan det frontala bedömningsbatteriet (FAB) särskilja bradykinetiska rigida syndrom? Förhållandet mellan FAB och formell neuropsykologisk testning. Neurocase. 2005;11(4):274-282. |
|||
|
Grafman J, Litvan I, Gomez C, Chase TN. Frontallobens funktion vid progressiv supranukleär pares. Arch Neurol. 1990;47:553-558. |
|||
|
Burrell JR, Hodges JR, Rowe JB. Kognition vid kortikobasalt syndrom och progressiv supranukleär pares: en översikt. Mov Disord. 2014;29(5):684-693. |
|||
|
Gerstenecker A, Mast B, Duff K, et al. Exekutiv dysfunktion är den primära kognitiva funktionsnedsättningen vid progressiv supranukleär palsy. Arch Clin Neuropsychol. 2013;28(2):104-113. |
|||
|
Esmonde T, Giles E, Gibson M, et al. Neuropsykologisk prestation, sjukdomens svårighetsgrad och depression vid progressiv supranukleär pares. J Neurol. 1996;243(9):638-643. |
|||
|
Rosser A, Hodges JR. Initial letter and semantic category fluency in Alzheimer’s disease, Huntington’s disease and progressive supranuclear palsy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1994;57(11):1389-1394. |
|||
|
van der Feltz-Cornelis C, Andrea H, Kessels E, Duivenvoorden H, Biemans H, Metz M. Shared decision making in combination with ROM in patients with combined physical and psychological symptoms; a clinical-empirical exploration . Tijdschrift voor Psychiatrie. 2014;56(6):375-384. Dutch. |
|||
|
Leentjens AF, Boenink AD, van der Feltz-Cornelis CM. Kan vi öka följsamheten till behandlingsrekommendationerna från konsulterande psykiatriker som arbetar på ett allmänt sjukhus? En systematisk genomgång. J Psychosom Res. 2010;68(3):303-309. |
|||
|
van der Feltz-Cornelis CM, van Os TW, van Marwijk HW, Leentjens AF. Effekten av psykiatriska konsultationsmodeller inom primärvården. En systematisk genomgång och metaanalys av randomiserade kliniska prövningar. J Psychosom Res. 2010;68(6):521-533. |
|||
|
Leentjens AF, Boenink AD, Sno HN, et al; för Netherlands Psychiatric Association. Riktlinjerna ”konsultationspsykiatri” från Nederländernas psykiatriska förening. J Psychosom Res. 2009;66(6):531-535. |
|||
|
Leentjens AF, van der Feltz-Cornelis CM, Boenink AD, van Everdingen JJ. Den nederländska psykiatriska föreningens riktlinjer ”Consultative psychiatry” för konsultationer inom primärvården och på sjukhus. Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152(35):1914-1917. |
|||
|
Stone J. Functional neurological disorders: the neurological assessment as treatment. Neurophysiol Clin. 2014;44(4):363-373. |
|||
|
Dubas F, Thomas-Antérion C. Symptômes somatomorphes en consultation de neurologie: expression, soubassement et occasion: étude rétrospective de 124 situations . Rev Neurol (Paris). 2012;168(12):887–900. French. |
|||
|
Kanaan RA, Armstrong D, Wessely SC. Neurologers förståelse och hantering av konverteringsstörning. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011;82(9):961-966. |
|||
|
de Schipper LJ, Vermeulen M, Eeckhout AM, Foncke EM. Diagnostik och behandling av funktionella neurologiska symtom: den nederländska erfarenheten. Clin Neurol Neurosurg. 2014;122:106-112. |
|||
|
Hubschmid M, Aybek S, Maccaferri GE, et al. Efficacy of brief interdisciplinary psychotherapeutic intervention for motor conversion disorder and nonepileptic attacks. Gen Hosp Psychiatry. 2015;37(5):448-455. |
|||
|
Stone J, Carson A, Duncan R, et al. Vilka neurologiska sjukdomar är mest troliga att förknippas med ”symtom oförklarade av organisk sjukdom”. J Neurol. 2012;259(1):33-38. |
|||
|
Stone J, Reuber M, Carson A. Functional symptoms in neurology: mimics and chameleons. Pract Neurol. 2013;13:104-113. |
|||
|
Osterrieth P. Le test de copie d’une figure complexe: contribution à l’étude de la perception et de la mémoire . Arch Psychol. 1944;30:206-356. Franska. |
|||
|
Wechsler D. Wechsler Adult Intelligence Scale – Fourth Edition (WAIS-IV). San Antonio, TX: NCS Pearson; 2008. |
|||
|
Saan R, Deelman B. De 15-WoordenTest A (Manual). Groningen: Department of Neuropsychology, University of Groningen; 1986. |
|||
|
Wilson BA, Cockburn J, Baddeley AD. Rivermead Behavioural Memory Test. London: Pearson Assessment; 1985. |
|||
|
Reitan RM. Trail Making Test: Manual for Administration and Scoring. Tucson: Reitan Neuropsychology Laboratory; 1992. |
|||
|
Stroop JR. Studier av interferens vid seriella verbala reaktioner. J Exp Psychol. 1935;18(6):643-662. |
|||
|
Deelman B, Koning-Haanstra M, Liebrand W, van der Burg W. Een afasie-test voor auditief taalbegrip en mondeling taalgebruik. Handledning . Lisse: Swets & Zeitlinger; 1981. Dutch. |
|||
|
Wilson BA, Alderman N, Burgess PW, Emslie H, Evans JJ. Beteendebedömning av det dysexekutiva syndromet. St Edmunds: Thames Valley Test Company; 1996. |
|||
|
Tombaugh TN, Tombaugh PW. Test av minnesförfalskning: TOMM. North Tonawanda, NY: Multi-Health Systems; 1996. |
.