Den typiska patienten med ketotisk hypoglykemi är ett litet barn mellan 10 månader och 6 år. Episoderna inträffar nästan alltid på morgonen efter en nattlig fasta, ofta en som är längre än vanligt. Symtomen omfattar symtom på neuroglykopeni, ketos eller båda. De neuroglykopena symtomen omfattar vanligen slöhet och sjukdomskänsla, men kan även omfatta bristande reaktionsförmåga eller kramper. De huvudsakliga symtomen på ketos är anorexi, bukbesvär och illamående, som ibland utvecklas till kräkningar.
Om det är allvarligt brukar föräldrarna ta barnet till en lokal akutmottagning, där man tar blodprov. Glukoshalten ligger vanligtvis mellan 35 och 60 mg/dl (1,8-3,1 mmol/L). Den totala CO2-halten är vanligtvis också något låg (14-19 mmol/L är typiskt), och om man tar urin upptäcker man höga nivåer av ketoner. Ketoner kan också mätas i blodet vid sängen (Medisense glukometer). Andra rutinundersökningar är normala. Om barnet får intravenös vätska med saltlösning och druvsocker förbättras det dramatiskt och återfår vanligtvis sin normala hälsa inom några timmar. Dessa symtom ses normalt på grund av att barnet inte är anpassat till att använda fett som energi, vanligtvis när barnets dagliga glukosintag kan vara för högt (mer än 50 g/dag för ett barn). Detta är också förknippat med fluktuerande glykemi under dagen.
En första episod tillskrivs vanligtvis en virusinfektion eller akut gastroenterit. Hos de flesta av dessa barn återkommer dock en eller flera ytterligare episoder under de närmaste åren och blir omedelbart igenkännbara för föräldrarna. I lindriga fall räcker det med kolhydrater och några timmars sömn för att få slut på symtomen. Såsom sagt är den nödvändiga mängden kolhydratintag för ett barn, liksom för en vuxen, nära 0, eftersom levern kan tillhandahålla den glukosmängd som behövs för kroppen genom glukoneogenes.
Utlösande faktorer, förhållanden som utlöser en episod, kan vara långvarig fasta (t.ex. utebliven kvällsmat kvällen innan), ett lågt kolhydratintag föregående dag (t.ex. en varmkorv utan bulle), eller stress, som t.ex. en virusinfektion. De flesta barn som drabbas av ketotisk hypoglykemi har en smal kroppsbyggnad, många med en viktpercentil som är lägre än längdpercentilen, dock utan andra tecken på undernäring. Överviktiga barn drabbas sällan.
Ketotisk hypoglykemi vid glykogenlagringssjukdomEdit
Vissa subtyper av glykogenlagringssjukdom uppvisar ketotisk hypoglykemi efter fasteperioder. Särskilt glykogenlagringssjukdom typ IX kan vara en vanlig orsak till ketotisk hypoglykemi, där den vanligaste subtypen IXa främst drabbar pojkar. Vid glykogenlagringssjukdom typ XIa kan barn vanligtvis verka överviktiga i förhållande till sin längd, men detta tillskrivs en förstorad lever (hepatomegali).