Vad är Kearns-Sayre syndrom?
Kearns-Sayre syndrom är en sällsynt neuromuskulär sjukdom som orsakas av en 5 000-baserad deletion i mitokondriellt DNA (mtDNA). Mitokondrier är små stavliknande strukturer som finns i varje cell i kroppen. De använder syre för att omvandla energi från maten vi äter till energi som används av cellerna. Vid KSS saknas en del genetiskt material i mitokondrierna, vilket gör att de inte utvecklas ordentligt. Detta kan leda till en rad olika problem i hela kroppen.

Personer med KSS kan ha hängande ögonlock (ptosis) på ett eller båda ögonen, förlamning av vissa ögonmuskler som blir värre med tiden och färgat material på ögats slemhinna som kan leda till dålig nattsyn eller synförlust. De kan också ha hjärtsjukdomar, muskelsvaghet, hörselnedsättning eller endokrina tillstånd som diabetes eller hypoparatyreoidism.

Det första insjuknandet i Kearns-Sayres syndrom inträffar vanligtvis vid 20 års ålder, och det fortskrider långsamt med tiden.

Hur stor är förekomsten av Kearns-Sayres syndrom?
Prevalensen av Kearns-Sayres syndrom är ungefär 1 till 3 per 100 000 personer.

Hur diagnostiseras Kearns-Sayres syndrom?
KSS diagnostiseras genom klinisk utvärdering av en vårdgivare och en mängd olika diagnostiska tester. Förfarandena kan omfatta följande:

• Att bedöma ögon och syn

• Elektrokardiogram för att kontrollera hjärtfunktionen

• Blod- och ryggmärgsvätskeprover för att undersöka om det finns förhöjda nivåer av vissa ämnen

.

• Muskelbiopsi för att kontrollera om det finns avvikelser

• Computertomografi (CT-scanning) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) av hjärnan

finns det någon specifik gen/väg i Kearns-Sayre syndrom som har identifierats?
Ja. Deletioner av stora delar av mtDNA kan orsaka KSS.

Hur behandlas Kearns-Sayre syndrom?
Behandlingen av KSS beror på vilka symtom som finns och hur allvarliga de är. Till exempel kan medicintekniska produkter eller kirurgiska ingrepp lyfta ögonlocket/ögonlocken eller förbättra synen. En pacemaker kan hjälpa till att reglera hjärtrytmen och hörapparater kan förbättra hörselnedsättningen. Medicinering kan användas för associerade tillstånd som diabetes eller sköldkörtelproblem.

Är det några kliniska prövningar på gång för Kearns-Sayres syndrom?
Ja, det finns några kliniska prövningar på gång och några som redan har avslutats.

Hur kan RareShare vara till hjälp för patienter och familjer med Kearns-Sayre syndrom?
Communityt för Kearns-Sayre syndrom RareShare har fyra medlemmar. För närvarande pågår en aktiv diskussion som hjälper till att sammanföra patienter, vårdpersonal, vårdgivare och familjer som är intresserade av Kearns-Sayre syndrom och ger dem kontinuerlig tillgång till samhällets resurser.

RareShare, MGCI Cancer Society and RGI Chapter