Mål: Ledhypermobilitet (JH) eller ”ligamentous laxity” anses vara en underliggande riskfaktor för många typer av muskuloskeletala problem inom pediatrik, och ledhypermobilitetssyndrom (JHS) beskriver sådana störningar där symtomen blir kroniska, ofta mer generaliserade och förknippade med funktionsnedsättning. De kliniska dragen upplevs ha mycket gemensamt med allvarligare sjukdomar, inklusive Ehlers-Danlos syndrom (EDS), osteogenesis imperfecta och Marfans syndrom, även om detta inte har studerats formellt hos barn. Vi definierade de kliniska egenskaperna hos alla patienter med ledhypermobilitetsrelaterade presentationer som sågs mellan 1999 och 2002 vid en tertiär remitteringsenhet för pediatrisk reumatologi.

Metoder: Patienterna identifierades och rekryterades från den pediatriska reumatologiska kliniken och avdelningen samt en särskild pediatrisk reumatologisk hypermobilitetsklinik vid Great Ormond Street Hospital. Uppgifter samlades in retrospektivt om patienterna från de pediatriska reumatologiklinikerna (1999-2002) och prospektivt om patienterna på hypermobilitetskliniken (2000-2002). Specifikt registrerades historiska uppgifter om milstolpar i utvecklingen, diagnoser och symtom från muskuloskeletala eller mjukvävnader samt betydande tidigare medicinska anamneser. De undersökningsmoment som eftersöktes var bl.a. mätningar av led- och mjukdelslaxitet och associerade tillstånd som skolios, dysmorfiska drag, hjärtmuller och ögonproblem.

Resultat: Etthundratjugofem barn (64 kvinnor) ingick i studien om vilka tillräckliga kliniska uppgifter kunde identifieras och som hade kliniska problem som tillskrivs JH och som var närvarande i mer än tre månader. Sextiofyra var från den pediatriska reumatologiska kliniken och 61 från hypermobilitetskliniken. Inga skillnader hittades i någon av åtgärderna mellan de två populationerna och resultaten presenteras i en kombinerad form. Tre fjärdedelar av remisserna kom från barnläkare och allmänläkare, men endast 10 % av remisserna gällde hypermobilitet som en möjlig orsak till ledbesvären. Den genomsnittliga åldern vid symtomdebut var 6,2 år och åldern vid diagnos 9,0 år, vilket tyder på en fördröjning av diagnosen med 2-3 år. Det vanligaste besväret var artralgi hos 74 %, onormal gång hos 10 %, uppenbar leddeformitet hos 10 % och ryggsmärta hos 6 %. Medelåldern vid första gången var 15,0 månader. 48 % ansågs vara ”klumpiga” och 36 % hade dålig koordination i tidig barndom. Tolv procent hade ”klickiga” höfter vid födseln och 4 % hade faktiskt medfödd dislockerbar höft. Urinvägsinfektioner förekom hos 13 och 6 % av de kvinnliga respektive manliga fallen. Tretton respektive 14 procent hade tal- och inlärningssvårigheter diagnostiserade. En historia av återkommande ledförskjutningar förekom hos 20 % och faktisk subluxation/dislokation av leder hos 10 %. Fyrtio procent hade upplevt problem med handskrivningsuppgifter, 48 % hade stora begränsningar av skolbaserade fysiska utbildningsaktiviteter, 67 % andra fysiska aktiviteter och 41 % hade missat betydande perioder av skolgång på grund av symtomen. Fyrtiotre procent beskrev en historia av lätta blåmärken. Undersökningen visade att 94 % fick poäng > eller =4/9 på Beighton-skalan för generaliserad hypermobilitet, med knän (92 %), armbågar (87 %), handleder (82 %), handens metakarpophalangeala leder (79 %) och fotleder (75 %) som mest frekvent berörda.

Slutsatser: JHS är dåligt erkänd hos barn med en lång fördröjning av tiden till diagnos. Även om det finns en remissbias mot ledsymtom är en överraskande stor andel förknippad med betydande neuromuskulära och motoriska utvecklingsproblem. Våra patienter med JHS uppvisar också många överlappande drag med genetiska sjukdomar som EDS och Marfans syndrom. Den försenade diagnosen leder till dålig smärtkontroll och störning av normalt hemliv, skolgång och fysiska aktiviteter. Kunskap om diagnosen och enkla åtgärder är sannolikt mycket effektiva för att minska sjukligheten och kostnaderna för hälso- och sjukvården och socialtjänsten.