Sammanfattning

Haemokromatos är en tesaurismos som påverkar järnmetabolismen. Den är genetiskt heterogen, men har en gemensam slutlig metabolisk väg som orsakar låg produktion av hormonet hepcidin. Detta leder till ökad absorption i tarmen och deponering av alltför stora mängder järn i parenkymcellerna, vilket i sin tur leder till permanent vävnadsskada och organsvikt.

Miljöfaktorer – särskilt alkoholkonsumtion – och tillhörande modifieringsgener som reglerar fenotypiska uttryck har identifierats. Ett högt misstankeindex är nödvändigt för en tidig diagnos, vilket möjliggör presymptomatisk behandling och en normal förväntad livslängd. Flebotomi är fortfarande den viktigaste behandlingen, men andra behandlingar står i fokus för aktuell forskning.

INLEDNING

Haemokromatos är den vanligaste ärftliga genetiska sjukdomen i europeiska befolkningar. Även om flera mutationer kan orsaka syndromet är den vanligaste mutationen i HFE-genen, som ger upphov till p.Cys282Tyr-substitutionen. Personer som är homozygota för denna defekt kan drabbas av järnöverbelastning och dess konsekvenser.

Omkring en av tio personer lider av denna mutation bland nordeuropeiska ättlingar. Det innebär att en av 200 personer är homozygot. Dessa personer kommer att drabbas av betydande järnöverbelastning beroende på miljömässiga och genetiska faktorer. Forskningen håller på att avslöja de genetiska faktorer som är förknippade med denna sjukdom, som diagnostiseras allt tidigare tack vare den medicinska kunskapen. Till skillnad från FH-associerad hemokromatos är icke-HF-associerade former sällsynta.