Marfans syndrom vs. marfanoid habitus – vad är skillnaden?
I min roll som volontär och Marfan-ambassadör på The Hypermobility Syndromes Association finns det en Marfan-relaterad fråga som dyker upp ofta, vad är marfanoid habitus? Sedan efter det brukar folk vilja veta vad skillnaden är mellan det och Marfans syndrom så jag tänkte att jag skulle göra ett inlägg idag där jag pratar lite om det.
För det första är Marfans syndrom, en genetisk bindvävssjukdom som ofta är förknippad med vissa tecken och symtom samt problem med lederna, ögonen och hjärtat. Vi talar alltid om att personer med Marfans syndrom har ett ”liknande utseende” och detta beror på de associerade tecknen, t.ex. att de är långa och smala med långa lemmar. Med tiden har vi kommit att förknippa sådana saker med sjukdomen, trots att det är möjligt att ha sjukdomen utan dessa yttre tecken.
Från detta har vi nu termen Marfanoid Habitus som beskriver denna associerade kroppsform, det är termen för en konstellation av symtom som liknar dem vid Marfans syndrom. Det är det viktiga ordet också, likna, för detta är skillnaden. Marfan habitus är inte ett tillstånd och är inte detsamma som att ha Marfans syndrom, ett genetiskt tillstånd. Om du har Marfanoid habitus betyder det helt enkelt att du ser ut som om du har Marfan, det betyder dock inte att du faktiskt har tillståndet. Marfanoid habitus dyker ofta upp mest i tillstånd som liknar Marfans syndrom så det är möjligt att ha Ehlers Danlos syndrom till exempel med kroppsformen Marfanoid Habitus, men det betyder inte att man har både EDS och Marfan, man ser helt enkelt ut som om man har Marfan.
Det är alltid viktigt att skilja på skillnaden mellan de två.
Läs mer om det på HMSA:s webbplats: http://hypermobility.org/help-advice/diagnosing-marfans-syndrome/the-clinical-features-of-mfs/marfanoid-body-shape/