FIBULÄR HEMIMELIA (även känd som FIBULÄR FUNKTIONSLöshet)

Jill Flanagan, M.D.

Introduktion: Fibular Hemimelia (FH) är ett medfött tillstånd (inträffar vid födseln) där kännetecknet är att hela eller en del av benets fibulaben saknas. Det kan vara förknippat med andra fysiska avvikelser som beskrivs nedan, men det är sällan förknippat med andra medicinska problem. Det är inte bara fibulabenet som saknas i viss utsträckning, utan benet är också tunnare och kortare. Oftast påverkar det bara ett ben, men det kan påverka båda sidorna. Det finns flera andra skillnader som är förknippade med fibulahemimelia. Dessa inkluderar partiell eller fullständig avsaknad av det främre korsbandet (ACL) i knäet, medfött kort lårben, instabilitet i fotleden och förlust av några av fotens yttre ben vilket resulterar i färre än fem tår. I svårare former kan det också förekomma en grumling av huden och en snedställning av skenbenet.

Anatomi: Fibula är det tunna benet i den yttre delen av benet. Det större och tjockare benet är tibia. Vid fibulabrist saknas en del eller hela fibulabenet, vilket framgår av röntgenbilden.

Etiologi/orsak: Orsaken till FH är inte känd. Studier har visat att flera gener kan muteras för att leda till den onormala benbildningen, men dessa är inte ärftliga eller förs vidare från föräldrar till barn. Det är därför mycket sällsynt att ett barn med FH har en mor eller far med ett liknande tillstånd, och barnet löper i allmänhet ingen risk att få barn med FH.

Symtom: Många barn med FH kan diagnostiseras vid födseln eller kort därefter. Bristen orsakar inte smärta. Skillnaden i lemmarnas längd är ofta märkbar vid födseln.

Fysisk undersökning: De viktigaste fysiska kännetecknen för FH är följande:

• Lemmarnas längdskillnad
• Möjlig avsaknad av tår
• Abnormala fotledsförbindelser

Vid undersökning är underbenet (knä till fotled) mindre och tunnare. Det finns ofta en kurva i underbenet, och ibland finns det en tillhörande grop på huden. Ofta är också låret kortare i längd. Knäleden har ofta inget korsband och känns därför ”lös” vid undersökningen. Fotleden kan vara stel, och den kan vara spetsig nedåt och utåt (vänd). Det kan också saknas tår på den yttre delen av foten.

Bildundersökningar: Ortopeden kommer sannolikt att röntga allt från höfter till fotleder. På dessa röntgenbilder kan läkaren mäta skillnaden i längd på extremiteten, extremitetens krokighet och utvärdera om det finns avvikelser i fot och fotled. Röntgenbilderna upprepas ofta när barnet växer. När barnet är yngre är det möjligt att kirurgen kan rekommendera en MRT av fotleden och eventuellt knäleden. Det finns tillfällen då benen i foten och fotleden ”sitter ihop” (så kallad tarsalkoalition), och före rekonstruktiv kirurgi kan läkaren vilja ha en bättre titt på denna led.

Behandling: Behandling: Behandlingen beror i allmänhet på höft-, knä- och fotledens funktion samt på de nuvarande och slutliga projicerade längdskillnaderna mellan extremiteterna. De flesta barn med FH kommer att ha projicerade skillnader vid skelettmognad > 2 tum. I själva verket har många barn en beräknad slutlig skillnad på 4-6 tum. Skillnaden i benlängd ökar i allmänhet i proportion till barnets totala tillväxt så att den slutliga diskrepansen kan förutses. Denna skillnad kommer ofta att behöva behandlas eftersom skillnader som är större än ¾ tum kan leda till smärtsamma problem i framtiden.

I allmänhet är målet för barn med skillnader i längd av lemmar att ha två lemmar som är nästan lika långa och så funktionella och smärtfria som möjligt när barnet är fullvuxet. För att uppnå detta mål måste kirurgen först undersöka barnet för att se om de omgivande lederna fungerar och sedan beräkna en uppskattad slutlig beräknad skillnad. På grundval av denna information fattas sedan beslutet mellan ortopedkirurgen och familjen om huruvida en förlängning och rekonstruktion av en extremitet är det bästa behandlingsalternativet, eller eventuellt en extremitetsablation (amputation) och protesanpassning. Om rekonstruktion av en extremitet väljs kommer läkaren att gå igenom en ”livsplan” där man diskuterar de kirurgiska ingrepp som rekommenderas för ditt barn och den förväntade tidpunkten för dessa operationer.

Beslutet om extremitetsablation (amputation) kontra rekonstruktion är uppenbarligen ett mycket kritiskt beslut och bör diskuteras grundligt med en ortopedisk kirurg som är van vid att hantera dessa extremitetslängdsskillnader. Ju större den beräknade skillnaden är, desto fler förlängningsoperationer behövs för att jämna ut lemmarna. För de extremiteter som är mycket korta från början jämfört med den andra sidan är det dessutom oftast så att leden kan vara mer onormal, och även om de kan ”lagas” kan de vara smärtsamma och inte lika funktionella som en protes. Återigen finns det många, många faktorer som väger in i detta beslut, och konsultation med en specialist på extremitetsdeformitet rekommenderas.

Non-kirurgisk behandling: Det finns en mycket liten roll för icke-kirurgiska alternativ för den slutliga behandlingen av FH, såvida inte fotleden i huvudsak är normal och den projicerade slutliga skillnaden mellan lemmarna är mindre än ¾”. Det finns dock icke-kirurgiska behandlingar som behövs för varje barn med FH.

• Fysioterapi: För alla barn med FH kommer sjukgymnastik att vara en nödvändighet, oavsett om det är för att lära sig att gå med en protes eller hur man håller knä och fotled smidiga under en benförlängande operation.
• Ortoser/skolyften: Många barn som genomgår en ledlängdsförlängning kommer att behöva ortoser och skoluppdrag för att hjälpa till att ”jämna ut” ledlängderna under barndomen. Inre skoluppdrag kan göras upp till ½”. Lättnader som är större än ½” måste placeras utanför skorna, eftersom hälen annars inte får plats i skon. Dessutom kan barnet behöva ett stöd såsom en supramalleolär ortos (SMO) eller en fotledarortos (AFO). SMO:er ger stöd från sida till sida i fotleden, medan AFO:er ger mer stöd till undersidan av fotleden. Din läkare kommer att ordinera lämplig stödställning för ditt barn.
• Protesanpassning: Om ablation av lemmar i slutändan är det beslut som fattas för att behandla ett barn med FH, kommer de att behöva långvarig vård med en protesist. En barnprotesläkare med erfarenhet av att arbeta med barn efter amputationer på grund av FH är definitivt att föredra. Protestekniken fortsätter att utvecklas i snabb takt. När barnet åldras ökar dessutom protesalternativen med tiden.

Kirurgisk behandling:

• Lemmablation – Om man beslutar att amputera en lem hos ett växande barn, görs amputationer vanligtvis genom en led snarare än genom själva benet. De två vanligaste typerna av amputationer är antingen en Symes- eller en Boyd-amputation genom fotleden. Båda dessa innebär att hälplattan bevaras för att ge en bra yta för kontakt med protesen. När barnet har läkt från amputationsoperationen anpassas han/hon till en protes. Operationen kan utföras så tidigt som vid 10 månader, precis innan barnet drar sig upp för att stå. Vid behov kan operationen också skjutas upp, särskilt om familjen behöver mer tid för att fatta detta beslut.
• Epifysiodesiskirurgi – En epifysiodesiskirurgi är en operation som utförs för att stoppa tillväxten på det längre benet. Detta ingrepp ”förkortar” det längre benet. Det rekommenderas vanligtvis för projicerade längdskillnader mellan 2-5 cm (3/4″-2″), medan förlängning är att föredra för skillnader på mer än 2″. Vid detta förfarande borras tillväxtområdet (physis) kirurgiskt. Tillväxtområdet består av brosk, och efter operationen läker broskhålet av sig självt, men fylls med ben. När benet fyller ut detta hål kan benet inte längre växa. Vissa kirurger använder också metallimplantat som en del av detta ingrepp. Kirurgen kan också rekommendera epifysiodesis som en del av ”livsplanen”. Om ett barn till exempel har en beräknad längdskillnad på 12 cm kan kirurgen rekommendera två separata förlängningar på 5 cm och sedan en epifysiodes av den längre (normala) sidan när det finns 2 cm kvar av tillväxten för att kompensera resten av skillnaden.
• Förlängning/rekonstruktion av lemmar
  • Rekonstruktion av fotled: Termen ”superankel” myntades först av dr Dr. Dror Paley 1996. Själva operationen har ändrats från tid till annan sedan dess. Icke desto mindre avser superankeloperationen en rekonstruktion av fotleden som utförs före förlängning av extremiteterna. Före varje ledförlängning, oavsett om det är för FH, lårbensbrist etc., måste lederna vara i ett så normalt läge som möjligt. När det gäller FH är fotledarna, som nämnts ovan, ofta onormala. Många har kontrakturer som leder foten nedåt och utåt (equinus och eversion), och många gånger finns det en tarsal koalition där två av fotbenen (vanligtvis calcaneus och talus) sitter ihop. Under denna fotledsrekonstruktionsoperation förlängs ofta muskeln gastrocnemius och peroneusmuskeln, tarsalkoalitionen frigörs och många gånger riktas den nedre delen av fotleden om (så kallad supramalleolär osteotomi). Slutligen avlägsnas också en del av anlage (den broskiga resterna av fibulabenet). Efter operationen kan kirurgen placera barnet i gips och låta fotleden läka. Vissa kirurger sätter på en extern fixator vid denna tidpunkt och börjar förlängningen av extremiteten. Det finns för- och nackdelar med varje metod, och ytterligare detaljer bör diskuteras med kirurgen.
  • Ledlängdsförlängning med extern fixator: Se avsnittet om ledlängdsförlängning för ytterligare detaljer om ledlängdsförlängning med en extern fixator.
  • Ledlängdsförlängning med intern förlängningsspik: Läs avsnittet om ledlängdsförlängning för mer information om ledlängdsförlängning med intern förlängningsspik.

Återhämtning/rehabilitering: Återhämtning: Återhämtning beror på vilken operation som utförts.

• Epifysiodes: Återhämtning efter denna operation är relativt lätt. Barnet kan gå hem samma dag som operationen och kan vanligtvis bära full vikt direkt efter operationen. Efter 2-3 veckor kan barnet vanligtvis återgå till full aktivitet. Fysioterapi behövs sällan.
• Ledledsförlängning med extern fixator: Denna operation är komplicerad och återhämtningen omfattande. Ju längre förlängningen är, desto längre sitter den externa fixatorn på plats och desto längre är återhämtningen. Läs avsnittet om förlängning av extremiteter för mer information.
• Förlängning av extremiteter med intern förlängningsspik: Liksom den externa fixatorn är förlängning med en intern förlängningsspik också en omfattande process. För det mesta, särskilt hos äldre barn, accepteras dock spikarna bättre och är mindre besvärliga. Läs mer om limb lengthening för ytterligare information.

Final Thoughts: Barn som har FH lever lyckliga och fruktbara liv, oavsett om de får en rekonstruktion av lemmar eller ett ablationsförfarande. De kan idrotta, leka med vänner och har i allmänhet normal intelligens och normal livslängd. För att optimera deras benfunktion bör de ses av en ortopedisk kirurg som är bekant med fibulär hemimelia för att diskutera deras behandlingsalternativ.