Cerebral pares (CP) är heterogen med olika kliniska typer, komorbiditeter, hjärnavbildningsmönster, orsaker och nu även heterogena underliggande genetiska varianter. Få beror enbart på allvarlig hypoxi eller ischemi vid födseln. Denna vanliga myt har hållit tillbaka forskningen om orsakerna. Kostnaderna för rättstvister har förödande effekter på förlossningsvården med onödigt många kejsarsnittsförlossningar och efterföljande sjuklighet och dödlighet bland mödrar. CP-frekvensen har varit oförändrad under 50 år trots att antalet kejsarsnittsförlossningar har ökat med sex gånger. Epidemiologiska studier har visat att de flesta fall av CP uppstår före förlossningen. Ökad risk är förknippad med för tidig förlossning, medfödda missbildningar, intrauterin infektion, fetal tillväxtbegränsning, flerfaldig graviditet och placentaavvikelser. Hypoxi vid födseln kan vara primär eller sekundär till befintlig patologi och internationella kriterier hjälper till att skilja de få fall av CP som beror på akut intrapartum hypoxi från varandra. Fram till nyligen har 1-2 % av CP (mestadels familjär) kopplats till orsakande mutationer. Nya genetiska studier av sporadiska CP-fall med hjälp av exomsekvensering av den nya generationen visar att 14 % av fallen har sannolikt orsakande mutationer i enstaka gener och upp till 31 % har kliniskt relevanta variationer i antalet kopior. De genetiska varianterna är heterogena och kräver funktionsundersökningar för att bevisa orsakssamband. Genomsekvensering av hela arvsmassan, undersökningar av kopianummervarianter i fin skala och studier av genuttryck kan öka andelen fall som har en genetisk väg att gå. Kliniska riskfaktorer kan fungera som utlösande faktorer för CP när det finns en genetisk känslighet. Dessa nya rön bör omorientera forskningen om orsakerna till dessa komplexa och varierande neurologiska utvecklingsstörningar.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.