Så bestämde sig dr Schuelke och hans kollegor för att testa bebisen och mamman för mutationer i myostatin-genen. Mamman hade en icke fungerande kopia av genen. Hos pojken var båda kopiorna av genen inaktiva; han tillverkade inget myostatin alls. Inga andra familjemedlemmar gick med på genetiska tester.
Fyndet, säger forskarna, kan hjälpa forskarna att klarlägga varför vissa människor har lätt att bli starka medan andra kan lyfta vikter dag efter dag utan någon större effekt. De misstänker att åtminstone en del av denna naturliga variation kan vara ett resultat av individuella skillnader i myostatinnivåer.
”Om du har tittat på bilder av Arnold Schwarzenegger när han var tonåring såg han helt enkelt naturligt muskulös ut”, säger Dr. Robert Ferrell, professor i humangenetik vid University of Pittsburgh, som i en liten studie inte fann några större genetiska skillnader mellan professionella kroppsbyggare och vanliga människor. Alla har stött på sådana personer som har en fantastisk muskeldefinition och storlek. Det är det jag är intresserad av.”
Säkerligen var barnets mutation ovanlig, sade dr Schuelke. Han och hans kollegor testade 200 personer som inte var släkt med barnet och hittade den inte. Men det finns många sätt att inaktivera en gen, och det är möjligt, sade forskarna, att vissa naturligt starka människor har myostatingener som fungerar dåligt, eller inte alls.
Eventuellt, säger experterna, kan det vara möjligt att använda läkemedel för att utarma myostatin. Ett sätt att göra det skulle kunna vara med antikroppar som blockerar det, en väg som Wyeth följer. Företaget har påbörjat säkerhetstester på människor med målet att behandla muskeldystrofi och muskelförtvining.
Dr Elizabeth McNally från University of Chicago, som skrev en kommentar som följde med Dr Schuelkes artikel, är hoppfull. I möss med muskeldystrofi hjälpte blockering av myostatin till att övervinna muskelförtvining, säger hon. Det finns också potential att hjälpa människor som har muskelförlust på grund av normalt åldrande eller på grund av cancer och sjukdomar som lungor eller njurar.
I framtiden kan människor kanske få sina myostatin-gener testade för att avgöra om de ska träna för att bli professionella idrottsmän.