Vad är dyskeratosis congenita hos barn?

Dyskeratosis congenita är en medfödd sjukdom. Det innebär att den är närvarande vid födseln. Det är ett mycket sällsynt tillstånd. Det påverkar huden och naglarna. I sin allvarligaste form orsakar den benmärgssvikt. När benmärgen inte tillverkar tillräckligt med blodceller kan det vara livshotande.

Vad orsakar dyskeratosis congenita hos ett barn?

I de flesta fall ärvs dyskeratosis congenita från en förälder som bär på genfelet. Den är närvarande vid födseln. Men symtomen kanske inte visar sig förrän senare i livet.

Vissa personer bär på genfelet som orsakar dyskeratosis congenita men får aldrig några symtom eller komplikationer. De kan ändå föra defekten vidare till barn eller barnbarn, som kan få symtom.

Andra personer får genfelet utan att ha en förälder som antingen har symtom eller har genfelet.

Vilka symtom på dyskeratosis congenita hos ett barn?

De första symtomen på dyskeratosis congenita uppträder oftast i barndomen. Sjukdomen kan drabba nästan alla delar av kroppen. Den drabbar oftast celler som förökar sig snabbt, till exempel hud, naglar och slemhinnor.

Ditt barn kan ha:

• Nagelproblem. Det leder ofta till att fingernaglarna och tånaglarna växer dåligt och faller av. De kan också ha kammar eller en tunn skedliknande form.

• Hudförändringar. Tillståndet orsakar ovanliga förändringar i hudfärgen. Det orsakar också ett tydligt spetsliknande mönster på bröstet och halsen.

• Platserna i munnen. Detta kallas oral leukoplakia. Tjocka, vita fläckar bildas ofta inne i munnen.

• Hårförändringar. Tillståndet orsakar ofta för tidig gråning och håravfall.

Hur diagnostiseras dyskeratosis congenita hos ett barn?

Ditt barns vårdgivare kan misstänka dyskeratosis congenita baserat på ditt barns symtom. Ditt barn kan få blodprov, inklusive kromosomtester för att leta efter onormalt DNA, och genetiska tester för att leta efter genfel. Resultaten kan vara normala hos vissa personer med dyskeratosis congenita.

Hur behandlas dyskeratosis congenita hos ett barn?

Ditt barns vårdgivare kommer att hänvisa dig till en hematolog. Detta är en specialist på blodsjukdomar.

Det finns inget känt botemedel mot sjukdomen. Det är viktigt att hålla ögonen på ditt barn för tecken och symtom på benmärgssvikt. Ditt barns vårdgivare kan kanske behandla vissa symtom på sjukdomen.

För dem med benmärgssvikt kan en anabol steroid förskrivas. Den liknar det manliga hormonet testosteron. Läkemedlet hjälper benmärgen att bilda fler celler. Stamcellstransplantationer kan bota benmärgssvikt. Men det finns en hög risk för dödsfall vid stamcellstransplantationer hos personer med dyskeratosis congenita.

Vad är möjliga komplikationer av dyskeratosis congenita hos ett barn?

Det finns många allvarliga komplikationer, bland annat:

• Myelodysplastiskt syndrom, ett tillstånd där unga blodkroppar uppvisar onormal tillväxt. Detta leder ofta till benmärgssvikt.

• Benskärlssvikt (aplastisk anemi)

• Lungfibros, eller ärrbildning eller förtjockning av lungorna

• Cancer, till exempel leukemi, och en högre risk för cancer i huvud och hals, anus och könsorgan

• Osteoporos, eller gallring av benen

• Urethral stenos hos män, en förträngning av urinrörskanalen som kan orsaka problem med urinering

• Sjukdomar som påverkar munnen och tandköttet

• Infertilitet

• Lärande. funktionshinder eller förseningar

• Avvikelser i ögonen

• Leddegeneration

När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?

Du känner ditt barn bättre än någon annan. Om du är osäker eller om du har frågor eller farhågor är det bäst att kontakta ditt barns vårdgivare.

Samarbeta också nära med ditt barns vårdgivare för att veta vad du ska rapportera. Det beror på ditt barns ålder, behandling och andra faktorer. Ditt barns vårdgivare kommer till exempel att berätta vad du ska se efter om ditt barn har genomgått en stamcellstransplantation. Eller om ditt barn tar medicin kommer vårdgivaren att berätta vilka biverkningar som kan uppstå.

Nyckelpunkter om dyskeratosis congenita hos barn

• Dyskeratosis congenita är en medfödd sjukdom. Det innebär att den är närvarande vid födseln. Den påverkar huden och naglarna.

• I sin allvarligaste form orsakar den benmärgssvikt.

• Symtomen kan inkludera nagelavvikelser, hudavvikelser och vita fläckar i munnen.

• De första symptomen uppträder oftast i barndomen.

• Behandling av allvarliga former inkluderar anabola steroider och stamcellstransplantation.

Nästa steg

Tips för att hjälpa dig att få ut det mesta av ett besök hos ditt barns vårdgivare:

• Vissa anledningen till besöket och vad du vill ska hända.

• Inför besöket kan du skriva ner frågor som du vill ha svar på.

• Under besöket kan du skriva ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya mediciner, behandlingar eller tester. Skriv också ner alla nya instruktioner som din vårdgivare ger dig för ditt barn.

• Veta varför ett nytt läkemedel eller en ny behandling skrivs ut och hur det kommer att hjälpa ditt barn. Vet också vilka biverkningarna är.

• Fråga om ditt barns tillstånd kan behandlas på andra sätt.

• Veta varför ett test eller en procedur rekommenderas och vad resultaten kan betyda.

• Vissa vad du kan förvänta dig om ditt barn inte tar medicinen eller inte genomgår testet eller proceduren.

• Om ditt barn har ett uppföljningsbesök, skriv ner datum, tid och syfte för det besöket.

• Vissa hur du kan kontakta ditt barns vårdgivare efter kontorstid. Detta är viktigt om ditt barn blir sjukt och du har frågor eller behöver råd.