Med utvecklingen av preimplantatorisk genetisk testning under årens lopp har nya klassificeringar av embryon uppstått, inklusive mosaikembryon

Med den ökade användningen av PGT-A (preimplantatorisk genetisk testning för aneuploidi) i IVF-protokollen har REI:s och deras patienters information om embryonens arvsmassa större än någonsin. Att ha mer genetisk information hjälper fertilitetsteamet att avgöra vilket embryo som är bäst att överföra under en IVF-cykel. Genetiska tester kan också berätta om några embryon klassificeras som mosaikembryon.

PGT-A tar prov på några celler från placentaskiktet i embryot och testar deras kromosomala sammansättning. Fram till för några år sedan kunde PGT-A-tekniken endast ge två resultat – normala eller onormala. På vetenskapligt språk kallas normala embryon som innehåller rätt antal kromosomer för euploida. Onormala, eller aneuploida embryon, har inte rätt antal.

Aneuploida embryon är den främsta orsaken till misslyckad implantation vid IVF. Därför gör möjligheten att testa och välja embryon som är euploida det möjligt att välja ut de bästa embryona för överföring och påskynda tiden till det positiva graviditetstestet!

Men i takt med att PGT-testningen har utvecklats under de senaste åren visar det sig att allt inte är svart och vitt med människans biologi. Vi upptäcker faktiskt att vissa embryon inte är det ena eller det andra, utan kan falla på ett spektrum mellan euploid och aneuploid, där vissa har en blandning av normala och onormala celler. Detta kallas mosaikism.

Embryon som är mosaiska kan ha olika proportioner av normala och onormala celler. Ett embryo med låg mosaiknivå skulle ha mestadels normala celler och en lägre andel onormala celler. Ett mosaikembryo på hög nivå skulle ha mestadels onormala celler och en lägre andel normala celler.

En viktig punkt att ta hänsyn till är att mosaikism sker efter befruktning, det vill säga efter att ägget och spermien möts. Frank kromosomavvikelser, till exempel Downs syndrom, beror på en onormal utveckling av ägg eller spermier och finns därför redan före befruktningen. Av denna anledning ökar mosaikismen inte med föräldrarnas ålder och förekommer lika mycket i alla åldersgrupper.

Genetiker har ett kriterium för mosaikism

Genetiker som arbetar inom detta område har fastställt följande kriterier för att märka embryon som testats med PGT-A:

• Normalt – mindre än 20 procent av cellerna i embryot är onormala
• Låg mosaiknivå – 20 till 40 procent av cellerna är onormala
• Hög-level mosaic – 40 till 80 procent av cellerna är onormala
• Abnormal – mer än 80 procent av cellerna är onormala

Besluta om huruvida mosaikembryon ska överföras

PGT-A är inte en exakt vetenskap. Det är bara ett verktyg för att hjälpa patienter och läkare att välja vilka embryon som ska överföras. Om du har mosaikembryon och onormala embryon är därför en viktig diskussion mellan dig och din läkare om huruvida de är säkra att överföra. Oron är naturligtvis om överföringen av dessa embryon kan leda till levande barn med betydande medfödda hälsoproblem.

Läkare är vanligtvis ovilliga att medvetet överföra embryon med onormala testresultat. Vissa rapporter tyder dock på att det kan vara möjligt för vissa embryon med onormala testresultat att resultera i levande födslar av till synes friska barn. Även med tanke på de möjliga riskerna kan därför vissa patienter med endast mosaiska eller onormala embryon besluta att dessa kända eller okända risker är acceptabla i deras strävan efter föräldraskap och välja att överföra dessa mosaiska eller onormala embryon. När patienter överväger att överföra mosaikembryon ger vi dem tillgång till genetiska rådgivare som kan hjälpa dem att förklara deras individuella risker utifrån den specifika typen av abnormitet.