Varje person är unik i sina egenskaper, karaktärsdrag, kroppsform, hållning och ansiktsstruktur. Du ärver hälften av dina gener från din mamma och den andra hälften från din pappa. Varje individs arvsmassa är full av instruktioner som täcker varje aspekt av din fysiska form, struktur, tillsammans med våra sårbarheter för vissa sjukdomar.

Under hela ditt liv kan du finna dig själv i riskzonen för en annan uppsättning tillstånd än den person som sitter bredvid dig, baserat på den genetik som förts vidare från en generation till nästa. Sömnapné är inte annorlunda. Vissa av oss är mer benägna att utveckla vissa riskfaktorer för sömnapné än andra, och riskfaktorerna kan vara det som i slutändan orsakar sömnapné.

Sömnapné kan vara ärftlig men inte alltid. Det beror på att det finns många faktorer som påverkar om en person riskerar att utveckla sömnapné eller inte och en del av dem består av saker som bestäms av familjehistoria.

En del människor föds till exempel med mer naturligt trånga luftvägar än andra eller med överflödig vävnad på grund av ingenting annat än familjehistoria. När det kombineras kan det skapa de rätta förutsättningarna för att sömnapné ska utvecklas i ditt släktträd.

Vad är skillnaden mellan genetik och ärftlighet?

Vi tar en paus här för att bättre förstå genetik och ärftlighet. När vi talar om att medicinska tillstånd går i arv är det vanligt att använda de två synonymt, men det är felaktigt.

Du kanske redan vet från biologi på lågstadiet att kroppens gener består av desoxyribonukleinsyra (DNA). Om din kropp var ett hus skulle byggarna använda DNA som grundmaterial för att bygga dig. Din kropp består av över 20 000 gener, och 99 procent av dem är desamma hos praktiskt taget alla.

Den andra 1 procenten? Ärftlighet – det vill säga något som förs vidare från generationer via gener och omfattar information som hår- och ögonfärg och anlag för vissa sjukdomstillstånd.

Men även om gener är något som din kropp har, är ärftlighet tekniskt sett den rätta termen att använda när vi pratar om huruvida en egenskap som din kropp besitter har gått i arv från dina föräldrars gener eller inte, eller om det är något som din kropp utvecklat över tid.

Familjehistoria, snarkning och sömnapné

Är snarkning ärftligt?

Snarkning orsakas av vibrationer i vissa delar av luftvägarna när luften rusar förbi under sömnen. Luftvägarna vibrerar eftersom vävnaderna i munnen och halsen är avslappnade under sömnen.

Genetiken ger geometrin för en persons luftvägar, och de som har en familjehistoria av snarkning är mer benägna att snarka än personer som inte rapporterat snarkning i sin familj.

I en banbrytande studie från 1995, som publicerades i den medicinska tidskriften Chest, undersökte forskarna förekomsten av snarkning och huruvida nuvarande snörare hade någon familjehistoria av snarkning eller inte. Studien visade att många deltagare med en familjehistoria av snarkning var mer benägna att snarka än de som inte hade någon familjehistoria av snarkning, vilket innebär att det finns en ärftlig komponent till snarkning som kan föras vidare till nästa generation.

Riskfaktorer för att utveckla obstruktiv sömnapné

Enbart för att du snarkar behöver det inte betyda att du kommer att utveckla någon av de tre typerna av sömnapné, även om oddsen för att göra det säkert är högre.

När en person är i riskzonen för att utveckla obstruktiv sömnapné (OSA) är i allmänhet följande riskfaktorer närvarande. För att bättre förstå dem ska vi dela upp dem efter ärftlighet, genetik eller kontrollerbara faktorer, till exempel fetma, alkoholkonsumtion eller träning.

Genetik:

• Manligt kön
• Liten underkäke och vissa andra ansiktskonfigurationer
• Stor halsomkrets
• Stora tonsiller
• Menopaus
• Hypotyreos (låga nivåer av sköldkörtelhormon)
• Akromegali (höga nivåer av tillväxthormon)

Hereditary:

• Familjehistoria av OSA eller snarkning

Kontrollerbart:

• Fetma. Ungefär två tredjedelar av personer med OSA är överviktiga eller feta.
• Alkoholkonsumtion. En studie från 2019 visade att om du dricker är det 25 procent mer sannolikt att du utvecklar sömnapné.

En del av dessa riskfaktorer, som familjehistoria, stora tonsiller, en liten underkäke och ett stort halsomfång är alla rent genetiska och kan leda till att man utvecklar OSA senare i livet. Andra riskfaktorer, som fetma och alkoholkonsumtion, är båda faktorer som vi för det mesta har viss kontroll över.

Är OSA ärftligt eller genetiskt?

När du nu vet skillnaden mellan ärftlighet och genetik, vad är det då: är OSA ärftligt eller genetiskt? OSA tillskrivs till stor del genetik. År 2019 studerade forskare den genetiska strukturen hos vuxna med OSA och drog slutsatsen att OSA bäst konceptualiseras som en kronisk, komplex sjukdom som sannolikt återspeglar inflytandet av flera genetiska faktorer.

Genetik, ärftlighet och andra apnéer

Det finns tre typer av sömnapnéer. Nu när du känner till den vanligaste, OSA, ska vi ta en titt på de andra två: Central sömnapné (CSA) och blandad eller komplex sömnapné. Den sistnämnda kallas ibland CompSA för att inte förväxlas med CSA.

Med ett tillstånd som CSA eller CompSA finns det något annat än en blockerad luftväg att ta hänsyn till. Åtminstone en del av tiden skickar hjärnan inte signalen att andas. Det kan finnas flera olika orsaker till detta, bland annat:

• Cheyne-Stokes andning. Vid Cheyne-Stokes andning minskar andningsansträngningen och intensiteten med tiden gradvis och leder så småningom till en punkt där ingen andning sker. Cheyne-Stokes andning förekommer i allmänhet hos personer som har kongestiv hjärtsvikt eller stroke.
• Opioidbehandlingar. Ibland drabbas personer som genomgår opioidbehandling av CSA, eftersom opioiderna som behandlar sjukdomen har som bieffekt att de får kramper i resten av kroppen. Opioider kan påverka hjärnans förmåga att skicka en signal till lungorna att andas, och resultatet blir CSA.
• Höga höjder. Ibland kan blotta vistelsen på hög höjd skapa ett Cheyne-Stokes andningsmönster, vilket kan orsaka CSA.

Komplex sömnapné är ett tillstånd där både OSA och CSA förekommer samtidigt. Det finns alltså inte bara en blockering av luftvägarna, utan det finns också en komponent i tillståndet som innebär att hjärnan ibland helt enkelt inte skickar signalen att andas. Behandling av CSA kräver att man hanterar båda typerna av sömnapné samtidigt och görs normalt med hjälp av en BiPAP-maskin. Med en BiPAP-maskin kan din läkare ställa in två olika tryck: ett för inandning och ett för utandning för att göra andningen bekvämare och effektivare.

Det har inte hittats några direkta kopplingar mellan ärftlighet och CSA eller CompSA, även om det förvisso finns kopplingar mellan ärftlighet och vissa av deras underliggande orsaker.

Hur diagnostiseras sömnapné?

Typiskt sett diagnostiseras sömnapné genom att genomgå en sömnstudie. Sömnstudien mäter bland annat hjärtfrekvens, andning och syrehalt i blodet och kan hjälpa till att avgöra om du har sömnapné.

Avhängigt av studiens resultat kan du få diagnosen mild, måttlig eller svår sömnapné. Därifrån kommer din läkare att rekommendera en behandling som kan inkludera CPAP-behandling.