Síndrome de Klinefelter
O que é a síndrome de Klinefelter?
Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afecta os homens. A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino nasce com um ou mais cromossomos X extras. A maioria dos homens tem um cromossoma Y e um cromossoma X. Ter cromossomos X extras pode fazer com que um macho tenha uma variedade de características físicas.
Muitos homens com um cromossomo X extra não sabem que o têm, e levam vidas normais. A síndrome de Klinefelter ocorre em cerca de 1 em cada 1.000 homens.
O que causa a síndrome de Klinefelter?
A presença de um cromossoma X extra no sexo masculino ocorre mais frequentemente quando o material genético no ovo se divide de forma desigual. Mas também pode ocorrer quando o material genético no esperma se divide de forma desigual. Embora a síndrome de Klinefelter seja uma desordem genética, ela não é transmitida através das famílias. Portanto, os pais que têm um filho com síndrome de Klinefelter não são mais propensos que outros casais a ter outro filho com a doença.
Quais são os sintomas?
Muitos homens que têm síndrome de Klinefelter não têm sintomas óbvios. Outros têm pêlos esparsos no corpo, seios aumentados e quadris largos. Em quase todos os homens, os testículos permanecem pequenos. Em alguns homens, o pénis não atinge o tamanho adulto. As suas vozes podem não ser tão profundas. Eles geralmente têm infertilidade. Mas podem ter uma vida sexual normal.
alguns rapazes com síndrome de Klinefelter têm problemas de linguagem e aprendizagem.
Veja uma imagem de um homem com síndrome de Klinefelter.
Como é diagnosticada a síndrome de Klinefelter?
Síndrome de Klinefelter normalmente não é diagnosticada até ao momento da puberdade. Neste momento, os testículos do menino não crescem e você pode começar a notar outros sintomas.
Para descobrir se seu filho tem síndrome de Klinefelter, seu médico fará perguntas sobre sua saúde passada, fará um exame físico e pedirá um teste cromossômico chamado cariótipo.
Em homens adultos, podem ser feitos testes laboratoriais além de um cariótipo, tais como testes hormonais ou uma análise de sémen, se houver suspeita da síndrome de Klinefelter.
Por vezes a síndrome de Klinefelter é encontrada antes do nascimento (pré-natal) de um bebé. Testes genéticos em células coletadas de amniocentese ou amostra de vilosidades coriônicas (BVC) podem mostrar quando um bebê tem a síndrome de Klinefelter. Então a condição pode ser encontrada quando uma mulher grávida tem testes genéticos por outra razão.
Como é tratada?
Homens com síndrome de Klinefelter podem receber testosterona, uma hormona necessária para o desenvolvimento sexual. Se o tratamento for iniciado por volta da idade da puberdade, pode ajudar rapazes com o desenvolvimento sexual dos seus corpos.
Testosterona é dada por injecção ou através de uma mancha na pele ou gel. O tratamento geralmente continua durante toda a vida de um homem, mas não ajuda a infertilidade.
Terapia de fala e apoio educacional podem ajudar rapazes que têm problemas de linguagem ou aprendizagem.
Como pode ajudar o seu filho?
Se o seu filho foi diagnosticado com síndrome de Klinefelter:
- Reconheça os seus sentimentos. É natural que os pais sintam que fizeram algo para causar a síndrome de Klinefelter. Mas esta condição está além do controle de qualquer um. Dê tempo para lidar com os seus sentimentos e fale com o médico do seu filho sobre as suas preocupações.
- Eduque-se sobre esta condição. O problema comum dos pais é o medo do desconhecido. Educar-se ajudará você a aprender como ajudar seu filho.
- Apoie-se ao seu filho. Ofereça educação apropriada para a idade dele sobre a síndrome de Klinefelter e dê a ele o apoio emocional e o encorajamento que ele precisa. Lembre-o de que a maioria dos homens que têm síndrome de Klinefelter passam pela vida com poucos problemas.
- Envolva-se ativamente nos cuidados do seu filho. Fale com o seu médico sobre o tratamento dele. Se for necessário aconselhamento para problemas de comportamento, ou se o seu filho tiver dificuldade de leitura ou tiver poucas habilidades verbais, obtenha ajuda de profissionais qualificados que tenham experiência de trabalho com meninos com síndrome de Klinefelter.
- Anime o seu filho a participar de atividades para melhorar suas habilidades motoras físicas, tais como karatê, futebol, basquetebol, beisebol ou natação. Para mais informações, veja o tópico Atividade Física para Crianças e Adolescentes.
- Trabalhe com os professores, diretor e administradores da escola do seu filho.
- Contatar seus professores regularmente para comparar como ele está indo em casa e na escola.
- Quando apropriado, deixe seu filho estar presente para conversas com seus professores. Use breves notas, telefonemas e reuniões para identificar e resolver problemas.
- Forneça artigos e panfletos aos professores do seu filho e ao director da escola sobre a síndrome de Klinefelter.
- Encoraje a independência do seu filho. Embora seja importante ser solidário, perceba que cuidar demais do seu filho pode enviar a mensagem de que você acha que ele não é capaz de fazer as coisas por conta própria.