Detectarea prenatală a anomaliilor cromozomiale a fost oferită de peste 40 de ani, mai întâi prin amniocenteză la începutul anilor 1970 și, în plus, prin prelevarea de probe de vilozități coriale (CVS) la începutul anilor 1980. Având în vedere asocierea bine recunoscută între creșterea vârstei materne și trisomia,1-3 utilizarea primară a testării prenatale a fost făcută de mamele mai în vârstă. Acest lucru a redus drastic incidența copiilor aneuploizi născuți de mame mai în vârstă.4 Deși femeile mai tinere au riscuri relativ scăzute de a concepe un copil cu aneuploidie, majoritatea femeilor însărcinate sunt la sfârșitul adolescenței, la 20 de ani și la începutul vârstei de 30 de ani. Ca atare, cei mai mulți copii aneuploizi viabili se nasc la aceste mame mai tinere.5 Diagnosticul prenatal invaziv (CVS și amniocenteza) nu este o opțiune fezabilă pentru toate mamele cu risc scăzut, deoarece aceste proceduri implică un risc mic, dar finit, și ar provoca în cele din urmă mai multe avorturi spontane decât ar detecta aneuploidia. Din acest motiv, au fost dezvoltate o serie de teste neinvazive – inclusiv evaluarea riscului în primul trimestru la 11-14 săptămâni, depistarea analizelor serice materne (quad) la 15-20 de săptămâni și studiul ecografic al structurii fetale la 18-22 de săptămâni – toate acestea fiind concepute pentru a oferi unei femei o estimare ajustată (mai precisă) a riscului de a avea un făt aneuploid, folosind ca bază de referință riscul a priori legat de vârstă. Ecografia și analiza serului matern sunt considerate proceduri de screening și ambele necesită urmărire prin CVS sau amniocenteză în cazurile pozitive la screening pentru un diagnostic definitiv al unei anomalii cromozomiale la făt. Capacitatea de a izola celulele fetale și ADN-ul fetal din sângele matern în timpul sarcinii a deschis oportunități interesante pentru îmbunătățirea testării prenatale neinvazive (NIPT). Analiza directă a celulelor fetale din circulația maternă a reprezentat o provocare, având în vedere raritatea celulelor fetale din sângele matern (1:10.000-1:1.000.000), iar accentul s-a mutat pe analiza ADN-ului fetal fără celule, care se găsește la o concentrație de aproape 25 de ori mai mare decât cea disponibilă din celulele sanguine nucleate extrase dintr-un volum similar de sânge matern integral. În prezent, au existat numeroase rapoarte privind utilizarea ADN-ului liber de celule (cfDNA) pentru NIPT pentru aneuploidii cromozomiale – în special trisomie (o copie în plus a unui cromozom) sau monosomie (un cromozom lipsă) – și o serie de produse comerciale sunt deja comercializate pentru această indicație. Acest articol trece în revistă diferitele tehnici utilizate pentru a analiza ADN-ul liber de celule din circulația maternă pentru detectarea prenatală a anomaliilor cromozomiale și dovezile în sprijinul fiecăreia. Sunt abordate o serie de domenii de controversă în curs de desfășurare, inclusiv momentul prelevării sângelui matern, necesitatea consilierii genetice și utilizarea testelor invazive de confirmare. De asemenea, sunt trecute în revistă aplicațiile viitoare ale acestei tehnologii.