Ce este spina bifida?

Spina bifida este o malformație congenitală a creierului, a coloanei vertebrale sau a măduvei spinării care este cauzată de un defect al tubului neural (structura embrionară care se dezvoltă în cele din urmă în creierul și măduva spinării fătului și în țesuturile care le conțin). Aceasta apare de obicei în prima lună de sarcină și se caracterizează prin faptul că coloana vertebrală nu se închide complet.

Se diferențiază două tipuri de spina bifida:

Spina bifida ascunsă, caracterizată printr-un mic defect sau deschidere la nivelul uneia sau mai multor vertebre, se prezintă cu simptome neurologice (slăbiciune la nivelul membrelor inferioare, atrofie, senzație slabă sau reflexe alterate), simptome genito-urinare (incontinență sau retenție urinară), simptome ortopedice (deformări sau diferențe de mărime ale picioarelor).Spina bifida deschisă sau chistică: acesta este cel mai grav tip de spina bifida și se prezintă, de obicei, cu o umflătură în formă de chist în spate. Acest tip include meningocelul și mielomeningocelul.

Prognosticul bolii

Această patologie poate fi ușoară sau severă, în funcție de dimensiune, localizare și complicații. De obicei, cu cât vertebra sau vertebrele afectate sunt mai înalte, cu atât prognosticul și consecințele sunt mai severe, care pot include:

Tulburări neurologice, cum ar fi hidrocefaliaSiringomielia – Tulburări ale aparatului locomotorTulburări ale aparatului genito-urinar

Simptomele spina bifida

Simptomele spina bifida nu sunt aceleași la toți pacienții; unii au nevoie de orteze, cârje sau scaune cu rotile; alții au probleme urinare și intestinale; hidrocefalie etc. În funcție de tipul de spina bifida, se face diferența între:

Spina bifida ascunsă: de obicei nu există simptome, deși pot fi observate semne pe pielea bebelușului.Meningocele: în acest caz, membranele care înconjoară măduva spinării ies în afară pentru a forma un sac de lichid.Mielomeningocele: canalul spinal este deschis; membranele și măduva spinării ies în afară pentru a forma un sac; țesuturile și nervii sunt adesea expuși.

Teste medicale pentru spina bifida

Spina bifida poate fi depistată în timpul sarcinii prin trei teste:

Testul AFP (AFP este o proteină produsă de copil și de placentă în timpul sarcinii, din care o parte intră în sânge); efectuat în al doilea trimestru, măsoară nivelul de proteină din sângele mamei. Acest test nu este concludent. Acest test poate fi completat prin testarea gonadotropinei corionice umane (HCG), a estriolului și a inhibinei A. Ecografia, care, de asemenea, nu este concludentă.Amniocenteza; implică îndepărtarea lichidului amniotic din sacul fetal pentru testare.

Pentru a confirma spina bifida (occulta) după naștere, pot fi efectuate diverse teste, cum ar fi ecografia, RMN sau CT.

Care sunt cauzele spina bifida?

Cauzele defectelor de tub neural nu sunt cunoscute, dar sunt cunoscuți mai mulți factori de risc, cum ar fi obezitatea, diabetul slab controlat și anumite medicamente pentru convulsii. De asemenea, se crede că se manifestă în familie.

Poate fi prevenită?

Consumul de acid folic (care se găsește în majoritatea suplimentelor multivitaminice) poate reduce riscul de a avea un copil cu spina bifida.

Tratamente pentru spina bifida

Tratamentul pentru spina bifida va depinde de gravitatea cazului. Spina bifida occulta poate să nu necesite tratament, dar alte tipuri pot necesita tratament.

Tratamentul principal este intervenția chirurgicală, care poate fi efectuată înainte de naștere (chirurgie fetală), mai exact înainte de 26 de săptămâni de sarcină. Trebuie remarcat faptul că funcția nervoasă la un copil cu spina bifida se poate înrăutăți după naștere dacă nu este tratată.

Spina bifida poate fi tratată prin intervenție chirurgicală. În cazul meningocelului, intervenția chirurgicală după naștere constă în repunerea meningelor la locul lor și închiderea deschiderii vertebrelor. În cazul mielomeningocelului, intervenția chirurgicală este efectuată pentru a minimiza riscul de infecție din cauza nervilor expuși.