Sindromul Netherton este o tulburare care afectează pielea, părul și sistemul imunitar. Nou-născuții cu sindromul Netherton au pielea roșie și solzoasă (eritrodermie ihtiosiformă), iar pielea poate avea scurgeri de lichid. Unii bebeluși afectați se nasc cu o teacă strâmtă și transparentă care le acoperă pielea, numită membrană coloidală. Această membrană este de obicei eliminată în primele săptămâni de viață. Deoarece nou-născuților cu această afecțiune le lipsește protecția oferită de o piele normală, ei riscă să se deshidrateze și să dezvolte infecții la nivelul pielii sau în tot corpul (sepsis), care pot pune viața în pericol. De asemenea, este posibil ca bebelușii afectați să nu reușească să crească și să ia în greutate în ritmul așteptat (eșecul de creștere). Starea de sănătate a copiilor mai mari și a adulților cu sindromul Netherton se îmbunătățește de obicei, deși aceștia rămân adesea subponderali și de statură mică.

După copilărie, severitatea anomaliilor cutanate variază în rândul persoanelor cu sindrom Netherton și poate fluctua în timp. Pielea poate continua să fie roșie și solzoasă, în special în primii câțiva ani de viață. Unii indivizi afectați au roșeață intermitentă sau prezintă focare de o anomalie cutanată distinctivă numită ichthyosis linearis circumflexa, care implică pete de leziuni multiple asemănătoare unor inele. Factorii declanșatori ai focarelor nu sunt cunoscuți, dar cercetătorii sugerează că stresul sau infecțiile ar putea fi implicate.

Icterul este o problemă comună pentru persoanele afectate, iar scărpinatul poate duce la infecții frecvente. Celulele moarte ale pielii sunt eliminate într-un ritm anormal și adesea se acumulează în canalele auditive, ceea ce poate afecta auzul dacă nu sunt îndepărtate în mod regulat. Pielea este anormal de absorbantă a unor substanțe precum loțiuni și unguente, ceea ce poate duce la niveluri excesive în sânge ale unor medicamente topice. Deoarece capacitatea pielii de a se proteja împotriva căldurii și a frigului este afectată, persoanele afectate pot avea dificultăți în a-și regla temperatura corpului.

Persoanele cu sindromul Netherton au părul fragil și care se rupe ușor. Unele șuvițe de păr variază în diametru, cu pete mai groase și mai subțiri. Această caracteristică este cunoscută sub numele de păr de bambus, trichorrhexis nodosa sau trichorrhexis invaginata. În plus față de părul de pe scalp, pot fi afectate și genele și sprâncenele. Anomalia părului în sindromul Netherton poate să nu fie observată în copilărie, deoarece bebelușii au adesea păr rar.

Cele mai multe persoane cu sindromul Netherton au probleme legate de sistemul imunitar, cum ar fi alergii alimentare, febra fânului, astm sau o tulburare inflamatorie a pielii numită eczeme.

.